東莞100個新生兒中6個地貧兒孕檢很重要

2014-10-23 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護(hù)膚

摘要：東莞市新生兒疾病篩查中心數(shù)據(jù)顯示，東莞100個新生兒中，約有6個地貧患兒。東莞將加強(qiáng)地貧篩查診斷以及干預(yù)，并成立市級地貧診斷中心進(jìn)行指導(dǎo)，相關(guān)方案已正式下發(fā)。

　　昨日，記者從東莞市衛(wèi)計(jì)局了解到，東莞將加強(qiáng)地貧篩查診斷以及干預(yù)，并成立市級地貧診斷中心進(jìn)行指導(dǎo)，相關(guān)方案已正式下發(fā)。根據(jù)要求，到2016年，東莞孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率達(dá)95%，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)80%。根據(jù)東莞市新生兒疾病篩查中心數(shù)據(jù)顯示，東莞100個新生兒中，約有6個地貧患兒。東莞市衛(wèi)計(jì)局有關(guān)負(fù)責(zé)人提醒，通過采取婚前檢查、孕前檢查，以及產(chǎn)前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧病例的出生。

　　血常規(guī)指標(biāo)異常建議做地貧基因診斷

　　地貧是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億基因攜帶者。中重度地貧患兒的出生會給家庭和社會造成巨大疾病和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　近期下發(fā)的《東莞市地中海貧血預(yù)防控制項(xiàng)目實(shí)施方案》明確，東莞將加強(qiáng)地貧干預(yù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，指定東莞市婦幼保健院為東莞市地貧診斷中心，負(fù)責(zé)全市地貧篩查和診斷實(shí)驗(yàn)室的業(yè)務(wù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制。

　　根據(jù)要求，各社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)要以建立居民健康檔案和開展預(yù)防保健服務(wù)為契機(jī)，在群眾中普及血常規(guī)初篩。各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)和計(jì)生服務(wù)機(jī)構(gòu)要在提供婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)時，積極開展地貧篩查。

　　“血常規(guī)是孕檢必定會做的項(xiàng)目，如果其中相關(guān)的指標(biāo)異常，可懷疑地貧，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)應(yīng)建議其做地貧基因診斷。”市衛(wèi)計(jì)局有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，“如果夫妻雙方都確認(rèn)為同類型地貧，就有懷上地貧胎兒的風(fēng)險，需要再對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若確診為重型地貧胎兒后，通過遺傳咨詢可選擇終止妊娠。”

　　記者了解到，目前，東莞具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院為市婦幼保健院、石龍人民醫(yī)院。

　　本地戶口人群免費(fèi)篩查

　　根據(jù)方案，東莞地貧防控項(xiàng)目實(shí)施時間將持續(xù)到2016年12月。其中明確，到2016年，東莞地貧篩查和診斷適宜技術(shù)得到普及，孕產(chǎn)婦產(chǎn)前地貧初篩率(血常規(guī))達(dá)95%，攜帶相同類型地貧基因的夫婦生育時進(jìn)行產(chǎn)前地貧基因診斷比例達(dá)85%，重癥地貧胎兒產(chǎn)前干預(yù)率達(dá)80%；孕28周前干預(yù)率達(dá)55%。同時，各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)開展地貧產(chǎn)前篩查服務(wù)的比例要達(dá)95%，每3年接受項(xiàng)目技能培訓(xùn)覆蓋率達(dá)85%。育齡人群地貧干預(yù)知識知曉率達(dá)80%以上。

　　在地貧經(jīng)費(fèi)方面，方案明確，助產(chǎn)機(jī)構(gòu)在提供產(chǎn)前檢查服務(wù)中發(fā)現(xiàn)血常規(guī)異常的夫婦，要及時轉(zhuǎn)介到戶籍所在地或居住地社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)機(jī)構(gòu)，按照東莞市社會基本醫(yī)療保險政策規(guī)定逐級轉(zhuǎn)診，到本市已開展地貧基因檢測服務(wù)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行診治，享受醫(yī)療保險報銷待遇。

　　市衛(wèi)計(jì)局婦幼健康服務(wù)科有關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，“根據(jù)此前下發(fā)的東莞免費(fèi)孕檢方案，如果是東莞戶籍人口，可享受免費(fèi)的地貧篩查。”

　　今年初篩檢出地貧兒10929人

　　記者了解到，2002年，經(jīng)衛(wèi)生部批準(zhǔn)，東莞市婦幼保健院設(shè)立了東莞市新生兒疾病篩查中心，地貧為篩查項(xiàng)目之一，東莞所有醫(yī)院的地貧兒最終均要在篩查中心確診。根據(jù)該中心近年來的數(shù)據(jù)顯示，地貧是目前篩查的新生兒出生缺陷疾病中發(fā)病率最高的。

　　“初篩之后還要進(jìn)一步檢測來確診，僅從這幾年初篩的情況看，大概是100個新生兒中有6個地貧兒。”東莞市新生兒疾病篩查中心有關(guān)負(fù)責(zé)人葉立新說，“今年我們更新了檢測方法，陽性率還有提高，今年篩查新生兒121119人，地貧檢出10929人，初篩陽性率達(dá)9%。”

　　重度地貧兒要靠輸血維持生命

　　輕度地貧患者和正常人一樣，無特別不良反應(yīng)。但中、重度地貧患者有貧血癥狀，如渾身無力、營養(yǎng)不良、肝脾腫大等，隨著年齡增長會越來越嚴(yán)重。

　　葉立新說，重型α地貧患兒通常在出生24-48小時之內(nèi)死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫、大胎盤，極易導(dǎo)致死產(chǎn)。重型β地貧以及部分中間型α地貧患者在出生后半年左右出現(xiàn)進(jìn)行性貧血，只能靠輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　厚街醫(yī)院血液科相關(guān)負(fù)責(zé)人算了一筆賬，通常情況下，重度地中海貧血患兒大約需要一個月輸一次血，而且，輸血到一定次數(shù)后，將導(dǎo)致身體的鐵增加，還要配合進(jìn)行除鐵治療。這樣算下來每月花費(fèi)大概要兩三千元。

　　對此，專家也提醒，要重視婚檢、孕前檢查以及產(chǎn)前篩查、診斷等優(yōu)生優(yōu)育措施，可減少重度地貧兒的出生。

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