據(jù)媒體報(bào)道，在河南信陽，一位新生寶寶被發(fā)現(xiàn)患上怪病，醫(yī)生為寶寶抽血后，發(fā)現(xiàn)寶寶的血液竟然是粉紅色的，而且靜置過后，3/4變成了乳白色。據(jù)醫(yī)生初步診斷，這名寶寶可能患上極為罕見的先天性遺傳代謝病，目前全國(guó)只有6例。遺傳疾病防不勝防，婚前檢查十分重要。下面我們來看看全球的遺傳怪病吧。

　　“當(dāng)時(shí)護(hù)士拿著孩子的血來給我們看時(shí)，都嚇壞了!孩子抽出來的血是粉紅色的，放了幾分鐘后，血液有3/4變成乳白色。鄭州各大醫(yī)院都檢測(cè)不出寶寶血液的任何數(shù)據(jù)。”26日，家住河南信陽的何女士見到記者，滿臉愁容。10月18日，何女士一家趕到上海新華醫(yī)院，初步鑒定孩子罹患罕見的先天性遺傳代謝病。主治醫(yī)生介紹，這樣的病例全國(guó)僅有6起，要想查出病因，唯一的途徑就是采用基因檢測(cè)的方式。醫(yī)院聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的專業(yè)機(jī)構(gòu)，但均被拒絕。

　　今年8月30日，何寶寶出生在鄭州一家醫(yī)院，出生46天左右，因嗆奶引發(fā)呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫(yī)院就診。“醫(yī)生讓先進(jìn)行血液采集，采血員驚奇地告知我們，孩子血液呈粉紅色，說他們從來沒有見過這樣的血液，也搞不清楚是什么病癥。”何女士說道。她說自己當(dāng)時(shí)也很驚異，在現(xiàn)場(chǎng)，她看到，靜置幾分鐘后，孩子被采取的血液3/4變成了乳白色，搖晃過之后還是粉色。

　　新華醫(yī)院的醫(yī)生聯(lián)系了國(guó)內(nèi)3家比較權(quán)威的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，請(qǐng)求對(duì)孩子的基因進(jìn)行相關(guān)檢測(cè)，但均遭到拒絕。“這些檢測(cè)機(jī)構(gòu)的醫(yī)生說這個(gè)病太罕見了，基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)也沒辦法查出病因。新華醫(yī)院現(xiàn)在還在努力聯(lián)系檢測(cè)機(jī)構(gòu)。”何女士說道

　　早產(chǎn)兒患上罕見遺傳病

　　男孩陳昊雨，2012年8月早產(chǎn)生下，六個(gè)月大到江門婦幼保健院體檢時(shí)，發(fā)現(xiàn)昊雨大動(dòng)作做不了，檢查后發(fā)現(xiàn)其腦發(fā)育不良，遂在婦幼保健院做腦癱治療。但狀況卻越來越差，出現(xiàn)嗜睡、厭食，后轉(zhuǎn)到江門市中心醫(yī)院，因病重昏迷住進(jìn)了ICU重癥監(jiān)護(hù)室，院方下達(dá)病危通知，全家人被這突如其來的狀況嚇蒙了。

　　搶救15天后醫(yī)生懷疑其得了一種罕見病，甲基丙二酸血癥或丙酸血癥，因江門醫(yī)院無條件治療而轉(zhuǎn)至廣州兒童醫(yī)院進(jìn)行確診，當(dāng)時(shí)醫(yī)生表示此類病人需要一輩子進(jìn)行特殊的飲食治療和藥物控制。

　　巴西一名男孩出生后患上了一種罕見的遺傳病，導(dǎo)致現(xiàn)在3歲的他已重達(dá)69公斤。

　　這名男孩名叫米賽爾，由于體形龐大，他幾乎無法行走。據(jù)他的父母說，米賽爾患有普拉德-威利綜合征，這種病讓他永遠(yuǎn)處于饑餓狀態(tài)。而且，這種疾病會(huì)降低肌肉張力，讓患者學(xué)習(xí)困難或出現(xiàn)其他行為問題，目前還無法有效治療。

　　痛心新生嬰兒形如外星人

　　小北春節(jié)前后在區(qū)婦幼降生，出生時(shí)，他的一雙大眼睛就讓大家隱隱感到有些異常。隨著時(shí)間的流逝，小北的大眼睛越來越向外突出，頭部也長(zhǎng)成了橄欖形。由于廣西此前并未發(fā)現(xiàn)此類疾病，醫(yī)生們也未能判斷出小北到底患什么病。近期，區(qū)婦幼內(nèi)分泌遺傳代謝科主任醫(yī)師陳少科將小北的照片帶到了美國(guó)，與研究遺傳病的同仁交流時(shí)，才發(fā)現(xiàn)小北患上了先天性顱縫早閉。醫(yī)院經(jīng)過檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)小北父母的基因中，都帶有隱性遺傳病基因。

　　“正常情況下，新生兒的顱骨是有縫隙的”，但小北的顱骨是閉合的，大腦在發(fā)育過程中，出現(xiàn)了見縫生長(zhǎng)的情況，將眼睛等擠得向外凸。陳少科稱，該病十分罕見，后天醫(yī)治的話，必須進(jìn)行開顱手術(shù)，并造一個(gè)類似頭盔的框架固定顱骨，等腦發(fā)育完成后，再人工縫合，治療難度非常大，“顱縫早閉癥的發(fā)病率約占成活新生兒的0.1%”。

　　由于該遺傳病不屬于常見的遺傳病，不在篩查行列，在產(chǎn)檢時(shí)如果不進(jìn)行針對(duì)性檢查，是無法發(fā)現(xiàn)的。但在生出一個(gè)患兒后，對(duì)父母的基因進(jìn)行診斷，就有可能做產(chǎn)前預(yù)防，避免患兒降生。

　　魚鱗病患兒被家長(zhǎng)抱離醫(yī)院

　　在談起產(chǎn)前預(yù)防時(shí)，陳少科神色黯然。她說，就在近期，另外一名剛剛降生的男嬰也讓人十分心疼，他全身到處呈現(xiàn)出魚鱗狀。由于此前，她已經(jīng)接診過此類病人，因此判斷是遺傳病。男嬰的父母也告訴陳少科，他們此前已經(jīng)生育了兩胎嬰兒，均有此癥狀，都夭折了。

　　這對(duì)夫妻來自鄉(xiāng)下，當(dāng)?shù)弥獘雰夯歼z傳病后，夫妻倆沒有再醫(yī)治，抱他離開了醫(yī)院。

　　由于魚鱗病也分多種，必須進(jìn)行基因檢測(cè)分析，才能準(zhǔn)確判斷遺傳病的類型，防止下一個(gè)孩子再出現(xiàn)此類情況。記者從醫(yī)院了解到，目前廣西對(duì)遺傳病沒有統(tǒng)一的補(bǔ)貼政策，各家醫(yī)院的做法也不盡相同。區(qū)婦幼在成立了遺傳代謝實(shí)驗(yàn)室后，利用一部分科研經(jīng)費(fèi)，對(duì)遺傳方面的疑難雜癥患者進(jìn)行費(fèi)用減免。

　　兩孩子患隱性遺傳病

　　童雙全的女兒佳佳，是一名小學(xué)三年級(jí)的學(xué)生，因?yàn)榧膊。坏貌恍輰W(xué);6歲的兒子小隼，也因患上和姐姐同樣的病無法上學(xué)。據(jù)省兒童醫(yī)院肝病中心主任李雙杰介紹，兩個(gè)孩子都被診斷為肝豆?fàn)詈俗冃砸鸬母斡不?，是一種能夠治愈的遺傳性疾病，如果及早發(fā)現(xiàn)及早治療不會(huì)導(dǎo)致肝硬化。李雙杰表示，現(xiàn)在兩個(gè)孩子都有肝硬化了，治療、護(hù)肝、逆轉(zhuǎn)肝硬化，需要很長(zhǎng)時(shí)間，每個(gè)孩子大概需要5萬至10萬元醫(yī)藥費(fèi)。