新的研究表明，不同類(lèi)型的基因突變可能在自閉癥的嚴(yán)重程度和類(lèi)型上起到一定作用。

　　這一發(fā)現(xiàn)可能帶來(lái)疾病診斷和治療的改善，研究人員補(bǔ)充說(shuō)。

　　根據(jù)研究的背景信息，沒(méi)有兩個(gè)自閉癥患者有相同的確切類(lèi)型和行為嚴(yán)重程度。研究者分析了數(shù)百名自閉癥患者和近1000個(gè)基因，以確定基因的突變是如何影響自閉癥癥狀。

　　他們發(fā)現(xiàn)，更具破壞性的遺傳突變，通常會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的自閉癥癥狀，無(wú)語(yǔ)言能力或僅有一點(diǎn)語(yǔ)言能力的自閉癥患者往往在大腦中更活躍的基因中出現(xiàn)突變，而那些嚴(yán)重程度較低的自閉癥癥狀更不大可能出現(xiàn)完全關(guān)閉基因的突變。

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，基因突變?cè)谧蚤]癥的性別差異中起到作用。雖然自閉癥迄今為止多見(jiàn)于男性，但女性自閉癥患者更可能有嚴(yán)重的癥狀。

　　根據(jù)12月22日發(fā)布在《NatureNeuroscience》的研究，相對(duì)于患自閉癥的男性，患自閉癥的女性患者在腦中的突變基因有更大的活性。

　　“如果我們能理解不同的突變是如何導(dǎo)致[自閉癥]的不同特點(diǎn)，我們也許能夠使用患者的基因圖譜來(lái)制定準(zhǔn)確的診斷和預(yù)后工具，也許可以進(jìn)行個(gè)性化的治療。”研究的高級(jí)作者，紐約市哥倫比亞大學(xué)的內(nèi)外科醫(yī)生學(xué)會(huì)系統(tǒng)生物學(xué)和生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)副教授DennisVitkup，在一所大學(xué)的新聞稿上說(shuō)道。