鄒明(化名)一直騙兒子說，等他長大了，就可以吃爸爸的飯了。
因為兒子不能“食人間煙火”，天生缺乏苯丙氨酸羥化酶，人體
肝細胞中一種將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的高分子物質(zhì)，這讓他終生不得不靠“特制食物”存活。
一旦特食斷供，就會自虐，所有的毛發(fā)、
皮膚白化，汗液呈特殊的鼠尿臭味，全身肌肉不停地抽搐，智商低于50，深度智力孱弱，變傻變呆直至死亡……
這是種被稱為苯丙酮尿癥(PKU)的罕見病，全球發(fā)病率為1/15000，我國要高一些，為萬分之一。在淄博，目前篩查出的PKU患兒就有96例，高昂的治療費用讓家長期盼早日能納入醫(yī)保。
出生三天就被確認一生只能吃特食
小濤(化名)是八個月大的孩子，出生三天后被確診為經(jīng)典型苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，成了PKU患者。
這一下讓爸爸、媽媽懵了。經(jīng)過醫(yī)生一番解釋，他們才知道孩子得的病有多罕見和危險。
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、
濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。
幸運的是，PKU是近7000種遺傳病中少數(shù)幾種可以有效治療的。由于患者體內(nèi)缺乏一種酶，無法代謝苯丙氨酸，而所有含蛋白質(zhì)的食物里，幾乎都含苯丙氨酸，因此治療的唯一辦法就是讓孩子食用進口的無苯丙氨酸特制奶粉和用各種植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米，并且終生食用，同時定期接受體內(nèi)苯丙氨酸血濃度測試。否則，將出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆轉(zhuǎn)的智力發(fā)育障礙。
目前，只有爸爸、媽媽、奶奶知道小濤的病情。“爺爺本來身體就不好，所以沒告訴他。在家給孩子喂飯時，也不能表現(xiàn)得太明顯，畢竟孩子現(xiàn)在還小，不會自己去要什么東西吃，給他喂什么就吃什么。其他親友更是不了解。”小濤媽媽說。
八個月來，小濤媽媽每天都小心翼翼，定時定量給孩子喂飯，絲毫不敢松懈。
“想著以后孩子大了，要上幼兒園，聽QQ群里一些朋友說，公立幼兒園是不收我們這樣的孩子的，除非有很好的關(guān)系。我們都是普通家庭，孩子以后上學(xué)怎么辦？上學(xué)吃飯怎么辦？”小濤媽媽精神壓力很大，經(jīng)常忍不住自責，“是我對不起孩子。”
養(yǎng)大成人，至少多花40萬
小濤媽媽早早準備了電子秤，因為隨著孩子長大，所有食物的蛋白質(zhì)含量要精確控制，因此不僅要記下一些食物的營養(yǎng)成分含量，而且要單獨稱重、單獨做。“只要是PKU的家庭，都少不了電子秤；只要是PKU的父母，幾乎能把食物的營養(yǎng)成分背得滾瓜爛熟。”
現(xiàn)在，小濤的特制奶粉和蛋白粉一個月就要花費2000元左右，“隨著年齡的增長，這個數(shù)字還會往上漲。”
據(jù)了解，以一個3歲PKU患兒為例，一個月的食量為特制奶粉7-8桶(按一天80克計算)，一桶120元；蛋白粉5-6桶(按一天20-30克計算)，一桶180元；大米一袋(1公斤)58元，面粉一袋(1公斤)14-18元；面條粉15元左右；水餃粉20元左右。因為飲食的原因，孩子身體抵抗力比較差，有時還需要補充些微量元素，每月開銷將近3000元。
隨著孩子長大，就意味著花費更多。“普通的大米一斤兩三元，而特制的大米價格每斤15-25元，這樣算下來，我們把孩子撫養(yǎng)到成人，要比其他孩子多花40多萬塊錢。”說起這些，一個患兒的家長鄒明就流眼淚，“用特制面粉做的饅頭很硬，孩子有時不愿吃，但沒辦法，等他餓急眼了，不得不吃。”
鄒明說，“有一次電視里的小朋友們都在說自己的夢想，兒子突然說我想趕緊長大，因為長大就可以吃爸爸的飯了。”為了哄孩子吃飯，他一直騙孩子說長大了就可以吃爸爸能吃的飯了。
放棄治療后，14歲孩子智商只有6歲
一些惡性PKU患兒還需要藥物來輔助治療。鹽酸沙丙蝶呤片，俗稱“科望”，一種治療苯丙酮尿癥的特效藥，300元一片。一個6歲的孩子，根據(jù)病情的不同，每天的用量為1-4片。
“因為藥價太貴，很多家長不得不放棄治療，眼看這些孩子慢慢變傻直至死亡。”鄒明說。
記者獲悉，淄博市自2000年開展新生兒篩查以來，共發(fā)現(xiàn)96名PKU患兒，其中不少患兒家里不富裕，每年3萬-10萬的治療費，讓很多家庭放棄了治療，目前僅有52個家庭還在堅持，相互鼓勵。
在堅持治療的孩子中，最大的一個已經(jīng)14歲，他跟其他的孩子一樣聰明，在班里學(xué)習(xí)成績名列前茅；相比之下，與他同樣大的一個孩子，因為父母被迫放棄治療，現(xiàn)在智商只有6歲，而且經(jīng)常打砸東西，連自己的父母和鄰居都打。放棄治療，意味著孩子面臨的是癡呆、變傻，慢慢死亡。
在實際生活中，PKU患兒還面臨著來自社會的壓力。“剛?cè)ビ變簣@，老師擔心孩子會吃別人的飯，讓他自己在一張桌子上吃飯。我又擔心這樣會讓孩子覺得自己特殊，就跟老師商量，坐到一起用餐，平時不斷提醒兒子，不能吃小朋友給的食物。”鄒明說。
4歲的PKU患兒花花(化名)則因為幼兒園不準家長接孩子回家吃飯，不得不放棄上學(xué)，現(xiàn)在一直在家。“我們希望整個社會都正視這個群體，改變從了解開始，關(guān)注這少數(shù)人的幸福。”花花的爸爸說。
生產(chǎn)特食的企業(yè)少，價格很高
“作為苯丙酮尿患兒的家長，我們經(jīng)歷了喜得子卻告以病的沉重打擊、面臨著高昂費用無力承擔的無奈、面臨著對孩子未來面對種種生活、學(xué)習(xí)、婚姻、生子中遇到的問題感到茫然，看著孩子天真無邪的笑臉，看著他們吃的與眾不同的食物，眼淚已經(jīng)流干，但我們沒有放棄，也不能放棄。”今年1月10日，淄博的96名患兒家長聯(lián)名給市長寫信。
因為PKU病人少，生產(chǎn)特食的廠家非常少。“現(xiàn)在淄博市甚至山東省都沒有一家PKU特制食品生產(chǎn)企業(yè)。”鄒明說。
“國外很多廠家都在生產(chǎn)特制食品，制作工藝并不復(fù)雜，但國內(nèi)市場較小，又缺少扶持政策，廠家生產(chǎn)積極性不高。”淄博市婦幼保健院專家介紹。
這造成特食價格昂貴。單純用來維持孩子生命的氨基酸營養(yǎng)粉、特殊蛋白粉等，每個患兒每年的花銷就3萬-6萬元，而另外一種BH4缺乏型的孩子花銷更高。
目前，淄博僅有淄博市婦幼保健院出資為0-3歲的PKU患兒提供免費奶粉等補助，醫(yī)院的壓力也很大。
淄博市婦幼保健院兒保科主任董麗萍說，“每年五六萬元的‘災(zāi)難性支出’對一個普通家庭來說很難，這些孩子其實和其他孩子都一樣，他們也聰明可人，沒什么不同。擺在醫(yī)生和患者家長面前的難題就是昂貴的治療費用。”
我省還沒有統(tǒng)一納入醫(yī)保
“我們96個PKU家庭共同建議淄博能夠像其他省市地區(qū)一樣，將苯丙酮尿癥治療相關(guān)的特殊食品、檢查等費用納入財政或衛(wèi)生等相關(guān)部門，以發(fā)放救助金或救助食品的形式對PKU家庭進行救助，或由人社局、衛(wèi)生廳將我市患兒特殊食品及檢查費用均納入醫(yī)保，推行醫(yī)療報銷政策。”家長們在給市長的信中說。
“2013年衛(wèi)生部將兒童苯丙酮尿癥等納入大病保障試點，但淄博乃至全省均未有針對PKU的統(tǒng)一的醫(yī)保政策，我省只有個別市出臺了相關(guān)的政策。”董麗萍介紹，“如果能夠納入醫(yī)保的話，報銷比例應(yīng)該在70%左右，將大大減輕這些家庭的負擔。”
在我省，臨沂、泰安、濰坊、煙臺等市已出臺相關(guān)政策，對不同年齡段的PKU患者采取發(fā)放免費特制奶粉、救助金、列入醫(yī)保報銷等措施。
今年山東省兩會上，不少政協(xié)委員提出對PKU患者0-18歲所需特食，由政府全額資助，并納入地方政府財政預(yù)算。
“能否讓市財政部門、衛(wèi)生部門等聯(lián)合，設(shè)立一個專項基金，可以對孩子進行救助，同時將該病納入醫(yī)保范圍，減輕家庭的負擔。”淄博市政協(xié)委員黃曉玲建議。
“我們的精力很有限，要忙著給孩子掙錢買特食買藥，還要為孩子找一個好的學(xué)習(xí)生活環(huán)境。”患兒家長李女士說。
健客－國家藥監(jiān)局認證的合法網(wǎng)上藥店，致力于打造優(yōu)質(zhì)、低價、便捷的網(wǎng)上藥店和做最值得信賴的智慧健康服務(wù)平臺
關(guān)于健客 ｜
聯(lián)系我們
