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寶寶得怪病 一出生就沒有吃奶的力氣

2015-03-23 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:剛滿9個(gè)月的晨晨一出生,家人就發(fā)現(xiàn)他不對勁。他的父親吳先生說,感覺寶寶全身癱軟,連吃奶的力氣都沒有,出生時(shí)6斤,24天后降到了4斤多。

   芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥,你肯定沒有聽說過這種病;簡單地說,這是一種一出生就發(fā)病的“漸凍癥”。

 
  剛滿9個(gè)月的晨晨一出生,家人就發(fā)現(xiàn)他不對勁。他的父親吳先生說,感覺寶寶全身癱軟,連吃奶的力氣都沒有,出生時(shí)6斤,24天后降到了4斤多。
 
  送到湖北省婦幼保健院檢查,起初大家都以為是腦癱。直到今年上個(gè)月,經(jīng)過基因監(jiān)測,才在該院的內(nèi)分泌遺傳代謝科診斷為芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥。
 
 
  據(jù)介紹,這種酶在神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和血清素的合成中必不可少,缺乏這一基因的兒童發(fā)育遲緩,特別是運(yùn)動(dòng)機(jī)能發(fā)育遲緩,相關(guān)癥狀與漸凍癥類似。這種先天性疾病,大多一出生就發(fā)病,孩子的平均存活年紀(jì)只有4—5歲。
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