46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動后乏力，胸腹部隱隱作痛，但一直沒有去醫(yī)院檢查。最近一兩周她感覺到胸痛加劇，3天前到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動脈瘤，隨后轉(zhuǎn)至武漢同濟醫(yī)院。檢查發(fā)現(xiàn)，張芳的主動脈壁非常脆弱，多處內(nèi)膜破口，血液從破口進入主動脈的內(nèi)外兩層之間，將她的主動脈撕成了兩半，范圍從胸部、腹部一直撕到了大腿。一般人的血管壁有20頁普通打印紙那么厚，她的大概只有1頁紙那么薄，哪怕是稍微用力的小動作，比如走路、打個噴嚏等都可能要命。該院心臟大血管外科魏翔教授還發(fā)現(xiàn)張芳體型瘦長、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形，診斷她患有馬凡氏綜合征。

 

　　前日，魏翔教授為張芳進行了主動脈置換術(shù)，將她長四十厘米的主動脈全部換成人工血管。魏翔教授了解到，張芳的丈夫只是中等身材，但他們24歲的女兒身高1.7米，18歲的兒子身高1.95米，都可能是馬凡氏綜合征的“高危”人群，遂建議他們來醫(yī)院接受基因檢測。

 

 

　　該院醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)換中心李宗哲博士說，馬凡氏綜合征是一種顯性遺傳病，最大的特點就是體格細高，四肢及指（趾）細長，像蜘蛛指（趾），視網(wǎng)膜脫垂，它的遺傳性高達50%。95%的患者會死于心血管并發(fā)癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。該病患者的主動脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織，因此血管比正常人脆弱，在從事激烈運動時全身血液流動加速，更易導(dǎo)致主動脈破裂，發(fā)生大出血導(dǎo)致猝死。所以一旦確診后，一定要定期隨訪，終身治療。