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中國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)青光眼致病基因

2015-03-26 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:中國科學(xué)院副院長張亞平在交流會(huì)上表示,四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究醫(yī)院是中科院合作共建的第三個(gè)轉(zhuǎn)化醫(yī)院研究院,其在基因組學(xué)方面的研究將推動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的發(fā)展。

   記者從中國科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院交流會(huì)上獲悉,該院研究人員首次確定了開角型青光眼致病風(fēng)險(xiǎn)基因,并首次鑒定伏格特小柳原田綜合征的易感基因,此舉將為上述兩病的臨床分子治療和基因治療提供幫助。

 
  中國科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究醫(yī)院由中國科學(xué)院與四川省人民政府合作共建,并掛牌于四川省人民醫(yī)院。該院研究人員為尋找中國漢族人群主要開角型青光眼致病基因,采用全基因組關(guān)聯(lián)分析的方法,發(fā)現(xiàn)了7個(gè)與之發(fā)病相關(guān)的基因。
 
  此外,研究人員采用相同方法,在中國漢族人群中系統(tǒng)搜索了伏格特小柳原田綜合征新易感位點(diǎn),確定了3個(gè)致病基因。
 
  “對(duì)于人們的意義就在于,通過基因檢測(cè)能夠發(fā)現(xiàn)身體是否存在致病基因,實(shí)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)的作用,并做風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”,四川省人類疾病基因研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究員朱獻(xiàn)軍說,美國影星安吉麗娜·朱莉的基因檢測(cè)就是這樣的例子,不過風(fēng)險(xiǎn)則要由自己承擔(dān)。
 
  目前,中國科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究醫(yī)院已建立了基于核酶的疾病體外診斷技術(shù)平臺(tái)。其中,首次建立了針對(duì)中國人老年性黃斑變性相關(guān)基因檢測(cè)方法,并建立視網(wǎng)膜疾病早期基因檢測(cè)技術(shù)方法。
 
  中國科學(xué)院副院長張亞平在交流會(huì)上表示,四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究醫(yī)院是中科院合作共建的第三個(gè)轉(zhuǎn)化醫(yī)院研究院,其在基因組學(xué)方面的研究將推動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的發(fā)展。
 
 
  目前,中國科學(xué)院四川轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究醫(yī)院已申請(qǐng)發(fā)明專利12項(xiàng),1個(gè)抗腫瘤藥物和1個(gè)抗II型糖尿病藥物已完成臨床前研究,4個(gè)先導(dǎo)藥物正在開展動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究。此外,從植物和微生物次生代謝產(chǎn)物中分離發(fā)現(xiàn)了一系列新結(jié)構(gòu)天然產(chǎn)物,針對(duì)腫瘤、糖尿病、細(xì)菌感染、炎癥和病毒性疾病具有高活性的新化合物20余種,部分活性化合物已開展動(dòng)物實(shí)驗(yàn)研究。
 
  “臨床工作是產(chǎn)生重要科學(xué)問題的源泉,通過轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué),又應(yīng)用于臨床”,中國科學(xué)院院士陳霖表示,中國研究人員應(yīng)該做國外沒有做過的醫(yī)學(xué)課題,并走自己的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)道路。
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