七個兄妹一半得怪病

2015-04-07 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：家族第二代中，已有至少3人出現(xiàn)了該疾病的典型癥狀。李科學的父親2012年已因腦溢血去世，母親因嚴重關節(jié)炎，只能用手借助小板凳俯身“行走”。

　　36歲的哥哥，因淋巴瘤去世；38歲的姐姐，因肺癌去世。時間走到2015年3月，43歲的李科學覺得，自己和這個世界道別的日子也近在咫尺。

　　“近20年來，很多時候，我不是在看病，就是在去看病的路上。病的主人可能是我自己，也可能是我的兄弟姐妹，但病都有一個共同的名字：家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征。”李科學是山東淄博農(nóng)村人，1月27日第三次進京求醫(yī)。

　　家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征，英文名也叫Peuti-jeghers綜合征，是一種家族性遺傳罕見病。李科學告訴《生命時報》記者，家中兄弟姐妹7個，有4個患上該病，除了已離世的1個哥哥和1個姐姐外，還有他自己和陪同來看病的妹妹，剩下的3個兄弟姐妹中還有一個智障。家族第二代中，已有至少3人出現(xiàn)了該疾病的典型癥狀。李科學的父親2012年已因腦溢血去世，母親因嚴重關節(jié)炎，只能用手借助小板凳俯身“行走”。

　　3月25日，穿過北京大學腫瘤醫(yī)院南邊一條散布著小餐館的胡同，在40元一晚的狹窄社區(qū)小旅館里，記者見到李科學時，他正臥床休息。1.86米的個頭，瘦得只剩百來斤，皮包骨一樣的雙腿在褲腿中直晃蕩。他撩起上衣，下腹部偏左側(cè)一條長約13厘米的豎行手術疤痕格外顯眼。但目前，疤痕并非關鍵，關鍵是他的右側(cè)肝臟區(qū)已出現(xiàn)硬化。大部分時間，他只能躺著或者坐著，因為站立10分鐘，身體便會反抗，呼吸不暢。

　　2月3日，來京8天的李科學，在北京空軍總醫(yī)院普外科做了小腸癌切除手術。術后十二三天，其他病友能吃點流食，他等到16天后才能喝點水。出院時，病例診斷書上寫著：1.黑斑息肉病惡變伴腸套疊梗阻；2.肝臟神經(jīng)內(nèi)分泌癌。醫(yī)生說，你的病情太復雜，小腸癌術后的放化療不知道該怎么做，建議轉(zhuǎn)到北京大學腫瘤醫(yī)院。

　　3月14日，李科學和妹妹搬進了記者見到他時的小旅館，他們現(xiàn)在能做的只有等待———他連做進一步檢查的錢都沒有了，更別說治療。北京空軍總醫(yī)院的此次手術花去5萬多，錢全部都是借的。家里只有七八畝玉米地，年純收入只有幾千元，房子是2013年政府幫忙蓋的，無法變賣。

　　李科學回想起在北京空軍總醫(yī)院住院時病友的“餿主意”：去砸銀行的自助柜臺機吧，這樣能引起政府重視，就有人來幫你了。李科學苦笑著說：“這招或許管用。雖然我患了重病，但作為一個有良知的人，我寧愿放棄生命，也不愿做違反社會底線的事。”

　　其實，3歲時，疾病就在李科學身上留下了印記：他的口唇部出現(xiàn)黑斑。隨后，雙手指端和雙腳趾端也有黑斑。22歲那年，疾病首次給了他狠狠的一擊：他因劇烈腹痛就診于當?shù)蒯t(yī)院，診斷為腸梗阻，做了部分腸的切除手術，也被明確診斷為“口唇黑斑-消化道息肉綜合征”。28歲時，再次被診斷為腸梗阻。40歲和41歲時，他又作了兩次息肉切除術。

　　“如果不是親身經(jīng)歷，腸梗阻的那種痛苦很難體會。”李科學說，有段時間，他隔三差五就腸梗阻，疼得全身痙攣，手指都是直的，頭發(fā)因出汗沒幾分鐘就會濕成一綹一綹的。為了減緩痛苦，他經(jīng)常倒立，通過重力改變腸子的形狀。息肉也是該病的典型癥狀，在給他妹妹做息肉切除術時，醫(yī)生說“息肉多得像腸道里撒滿了花生粒”。

　　北京大學腫瘤醫(yī)院副院長、消化內(nèi)科主任醫(yī)師沈琳在了解了李科學的疾病后告訴《生命時報》記者，他的病情估計已進入晚期，小腸癌做完手術后，還需要去相關科室治療肝膽神經(jīng)內(nèi)分泌癌。家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征是種非常罕見的遺傳性疾病，除了患者本人的治療外，更重要的是建議他家所有人都要做相關基因檢測，如果查到有該病的基因，在生育下一代時，一定要做產(chǎn)前基因檢測，一旦確診，建議在胎兒3個月內(nèi)中止妊娠。

　　記者了解到，該病屬于顯性遺傳病，有明顯的家族聚集特征，發(fā)病率約為1/25000。比較典型的癥狀是有家族史、口唇部有黑斑、腸道多息肉。消化道息肉會導致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴重并發(fā)癥。更要命的是，家族性多發(fā)性黑斑息肉綜合征會大大增加結(jié)腸癌、乳腺癌等多種癌癥的風險，多數(shù)患者很難活過40歲。

　　“我現(xiàn)在的狀態(tài)越來越不好了，但我還不想離開這個世界，所以向社會求助，希望有好心人能幫幫我。”李科學說，“哪怕沒有人向我伸出援助之手，我也希望通過媒體報道，讓更多人知道這個病，有癥狀時盡早做檢查并做好監(jiān)測。”

　　有人說，罕見病是人類繁衍過程中的“空難”，而有數(shù)據(jù)顯示，全國有近千萬人和李科學一樣，正在承受這場“空難”。