■奶奶為怡霖帶來了她最愛的布娃娃，她一直緊緊地抱在懷里。
2歲6個(gè)月的孩子，無疑是生命之花剛剛吐露的嫩芽。然于曾怡霖，這個(gè)年紀(jì)可能是她人生的暮秋。羊年春節(jié)沒過多久，多日咳嗽未愈的怡霖突然出現(xiàn)
肺炎和呼吸
肌無力等癥狀，在汕頭治療半個(gè)月仍無法確定病因。家人將孩子轉(zhuǎn)院到廣州。讓父母始料不及的是，醫(yī)生檢查后告訴他們，孩子患上的是世界十大罕見病之一的“龐貝氏癥”。而今，孩子已經(jīng)在ICU搶救了20多天，仍舊無法自主呼吸。父親曾國雄知道，大部分嬰兒期發(fā)病的“龐貝氏癥”寶寶都堅(jiān)持不了很久，但深愛女兒的他和妻子頂著千斤重壓，苦苦掙扎不肯放棄。
患上十大罕見病龐貝氏癥
幼女依靠呼吸機(jī)艱難生存
1歲多出現(xiàn)指標(biāo)異常
2012年8月，曾怡霖在全家人的期盼中來到這個(gè)世界。她是這個(gè)家里的第一個(gè)孩子，全家人的掌上明珠。
相比較同齡的孩子，怡霖顯得有些瘦弱。爸爸曾國雄回憶，怡霖一歲的時(shí)候不小心患上肺炎，在醫(yī)院住了一段時(shí)間后終于治好，但出院后身體一直比較差。“我們一開始都以為是因?yàn)樾『⑸≈鬆I養(yǎng)不大好，所以長得沒有其他小孩壯。”初為父母的他們并沒有多想，覺得孩子只要慢慢調(diào)養(yǎng)，一切都會(huì)好起來的。
可是，事情遠(yuǎn)沒有曾國雄夫婦想的那么簡單。2014年6月，已經(jīng)1歲半的怡霖在一次發(fā)燒感冒之后突然就變得不愿意動(dòng)。原本已經(jīng)學(xué)會(huì)走路的她常常走幾步路就哭鬧著要父母抱，“整個(gè)人看起來是比較疲乏的，不像其他剛學(xué)會(huì)走路的孩子，很愿意自己跑來跑去。”
曾國雄有些擔(dān)心，該不會(huì)是之前的肺炎留下了什么后遺癥？他帶著孩子到了醫(yī)院又做了一次檢查，結(jié)果顯示，孩子血液中的肌酸激酶相比正常值有些偏高。曾國雄回想，或許是因?yàn)楫?dāng)?shù)蒯t(yī)療條件的限制，當(dāng)時(shí)醫(yī)生并沒有意識(shí)到孩子可能出現(xiàn)了疾病的征兆，“醫(yī)生說有可能是因?yàn)榇蛄艘恍┲畏窝缀透忻暗乃幬镏蟛艑?dǎo)致指標(biāo)升高，過一段時(shí)間可能就好了。”
確診患上“龐貝氏癥”
因?yàn)椴恍⌒闹鴽?，怡霖在今年過年前就一直斷斷續(xù)續(xù)地咳嗽。吃了不少藥之后，孩子的病沒有多大起色，比原來更加不愿意走動(dòng)。“我心里還是覺得不對勁，所以大年初七就帶著她去醫(yī)院做了檢查。”曾國雄說。
檢查結(jié)果顯示，孩子血液中的肌酸激酶，已經(jīng)超出正常值十幾倍。兩天后，孩子身體情況急轉(zhuǎn)直下，一度出現(xiàn)呼吸衰竭，直接被送進(jìn)了醫(yī)院搶救。“上了很多天呼吸機(jī)，醫(yī)生做了很多項(xiàng)檢查，差不多半個(gè)月時(shí)間，就是查不出來到底是什么病。”曾國雄幾乎要絕望，他看著插著呼吸機(jī)艱難求生的女兒，心中如一團(tuán)亂麻。醫(yī)生告訴他，最好能趕緊帶孩子去廣州，在大醫(yī)院做更詳盡的檢查，知道孩子得了什么病，才能對癥下藥。
曾國雄絲毫不敢耽誤。3月13日，在醫(yī)生的護(hù)送下，曾怡霖直接被送進(jìn)廣州市婦女兒童醫(yī)療中心ICU病房。在這里，醫(yī)生再次為孩子做了一系列檢查，3月30日，醫(yī)生告訴曾國雄，怡霖患上的是一種名為“龐貝氏癥”的罕見病。
曾國雄多希望，這是一個(gè)愚人節(jié)玩笑。他原本以為，自己好不容易成家，又盼來了一個(gè)女兒，生活正在向自己展開最美的藍(lán)圖。怎奈，幸福還未開始，苦難就早一步降臨。
有救命藥卻沒辦法用
20多天里，怡霖獨(dú)自一人在ICU病房中，只能靠著冰冷的機(jī)器維持著小小的生命。“醫(yī)生也嘗試過撤掉呼吸機(jī)，但是根本沒有辦法自主呼吸。”到目前為止，怡霖已經(jīng)花掉了十幾萬元
醫(yī)藥費(fèi)。曾國雄兩公婆幾年來的積蓄全部掏空：“如果沒有得到有效的藥物治療，孩子呼吸衰竭的情況就會(huì)一直存在，她就永遠(yuǎn)沒有辦法擺脫呼吸機(jī)，只能一直在ICU中，每天至少要近萬元。”
據(jù)怡霖的主治醫(yī)生廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
內(nèi)分泌科主任劉麗介紹，“龐貝氏癥”在醫(yī)學(xué)上被稱為二型糖原累積癥，屬于罕見病的一種，最主要的表現(xiàn)癥狀就是嚴(yán)重的肌肉無力、呼吸困難等，如果不進(jìn)行藥物治療，孩子只能一直用呼吸機(jī)維持呼吸，多數(shù)在嬰兒期發(fā)病的孩子最后都因?yàn)閾尵葻o效而離世。
目前，國內(nèi)對于“龐貝氏癥”并沒有有效的治療藥物，而盡管美國已經(jīng)有專門針對這種病而研發(fā)的治療藥物上市，但是由于該藥物并沒有取得中國衛(wèi)生部門的批文，即便孩子父母能夠買來這種可以救命的藥，醫(yī)院也沒有辦法為其用藥。“因?yàn)閲鴥?nèi)有明文規(guī)定，醫(yī)院不能夠?yàn)榛颊呤褂脹]有拿到批文的外來藥物。而且，這種藥每兩周就要打一次，保守估計(jì)，一年藥費(fèi)要差不多400萬元。”
奔走疾呼為孩子求藥
醫(yī)院也曾勸過曾國雄放棄，在不久之前，一個(gè)4個(gè)月大的也在婦幼中心被確診為“龐貝氏癥”的小孩，家長最終放棄了治療，高昂的醫(yī)療費(fèi)和艱難的救治道路并非所有家庭都可以承受得了。然而，曾國雄怎么都不愿意，“我們已經(jīng)做了最壞的打算，也明白醫(yī)生的苦心，但是孩子在很艱難地求生，我們大人不能夠早早投降。”為了救孩子的命，連日來，曾國雄兩夫婦一直到處奔走，希望能夠找到廣州市有關(guān)部門的負(fù)責(zé)人，為孩子使用救命藥開通綠色通道，“這條路很難，但我們會(huì)為孩子盡量試一試。”
劉麗稱，數(shù)年來，婦幼中心確診的“龐貝氏癥”孩子僅為10例左右，很多孩子發(fā)病之后都因?yàn)闆]有藥物治療搶救無效離開人世，“我們也一直在呼吁，希望國家能夠多關(guān)注罕見病孩子，在藥物引進(jìn)上為孩子們開通一個(gè)綠色通道。同時(shí)我們也想再次告訴家長，如果家族中曾經(jīng)有過罕見病史的，在
懷孕10-13周的時(shí)候最好到有資質(zhì)的大醫(yī)院進(jìn)行一個(gè)專業(yè)的基因篩查，避免孩子在生下來之后才發(fā)現(xiàn)已經(jīng)患有嚴(yán)重疾病。”
知多D
世界十大罕見疾病
漸凍癥、白塞氏病、重癥肌無力、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥、黏多糖貯積癥、戈謝病、結(jié)節(jié)性硬化癥、卡爾曼氏綜合征、尼曼匹克氏病、龐貝氏癥。
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