世界血友病聯(lián)盟把每年的4月17日定為“世界血友病日”，今年是28個(gè)世界血友病日，主題為“人人享有治療”。“血友病是可以防治的。”湖南省人民醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心血液腫瘤科主任賀湘玲教授指出，血友病防治應(yīng)從娃娃抓起，患者完全有可能和普通人一樣享受健康生活和工作。

　　血友病是一個(gè)終生性疾病，有人形象地稱(chēng)血友病患者為“玻璃人”，即病人非常脆弱，一旦受到外傷，由于缺乏凝血因子會(huì)過(guò)度出血，若不及時(shí)治療，嚴(yán)重者可造成終身殘疾。根據(jù)我國(guó)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我國(guó)血友病總患病率為2.73/10萬(wàn)(男性5.21/10萬(wàn)，女性0.06/10萬(wàn))，據(jù)此推算，我國(guó)有6～10萬(wàn)名血友病患者。

　　治療藥物現(xiàn)狀不容樂(lè)觀

　　血友病是一種遺傳性疾病。血友病人因體內(nèi)缺乏某種凝血因子而經(jīng)常發(fā)生內(nèi)出血，發(fā)病時(shí)出血不止，重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可能在關(guān)節(jié)活肌肉組織內(nèi)部發(fā)生“自發(fā)性”出血。若治療不及時(shí)，很可能導(dǎo)致患者關(guān)節(jié)僵硬、畸形，周?chē)∪馕s，若出血發(fā)生在內(nèi)臟或顱內(nèi)，短時(shí)間內(nèi)將危及生命。

　　“但慶幸的是我們現(xiàn)在有藥——凝血第八因子!”血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心理事長(zhǎng)關(guān)濤指出，通過(guò)注射凝血八因子，血友病患者的癥狀會(huì)得到有效改善。英國(guó)的亞歷克斯·道塞特(AlexDowsett)就是一個(gè)典型的例子：他從小就得知自己患上了血友病，通過(guò)每天定時(shí)注射凝血因子進(jìn)行預(yù)防性治療，他現(xiàn)在與正常人生活無(wú)異，而且還成為了一名專(zhuān)業(yè)公路賽車(chē)騎手，并獲得過(guò)歐洲國(guó)家初級(jí)公路賽冠軍。雙腿萎縮多年的關(guān)濤感慨：“如果我們患血友病的孩子也能從小就查出疾病，并持續(xù)地進(jìn)行這樣的預(yù)防性治療，他們也能夠像正常人一樣生活!”

　　然而，目前國(guó)內(nèi)由于藥品供應(yīng)短缺、進(jìn)口藥物價(jià)格高昂等原因，導(dǎo)致血友病治療成本較高，七八成血友病患者治不起這個(gè)病!關(guān)濤說(shuō)，血友之家最近調(diào)查顯示，血友病患者平均醫(yī)藥費(fèi)在每年3萬(wàn)～5萬(wàn)元(這還是較低的估計(jì))，而血友病之家的患者家庭年均收入一般只有2萬(wàn)元。

　　在北京血友之家罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心的長(zhǎng)期努力和呼吁下，2013年血友病逐漸在全國(guó)范圍內(nèi)納入醫(yī)保范圍，緩解了血友病患者的一部分醫(yī)療負(fù)擔(dān)。但這對(duì)需要終生治療的血友病人來(lái)說(shuō)，仍然只是杯水車(chē)薪——目前國(guó)內(nèi)醫(yī)保平均住院報(bào)銷(xiāo)比例為55%(來(lái)自2012年底民政部統(tǒng)計(jì))，對(duì)血友病這種終生疾病患者來(lái)說(shuō)，負(fù)擔(dān)仍然很重。關(guān)濤說(shuō)：“我們現(xiàn)在正呼吁血友病能被納入到國(guó)家‘大病醫(yī)療救助’的范圍，讓更多孩子能夠治得起病，從小進(jìn)行預(yù)防性治療，長(zhǎng)大后像正常人一樣生活!”

　　血友病患者可做些運(yùn)動(dòng)

　　“血友病就是基因異常導(dǎo)致的疾病。血友病致病基因都是攜帶在X染色體上，男性只有一條X染色體，所以說(shuō)如果攜帶就是患者。女性有兩條X染色體，同時(shí)都攜帶的可能性很小，所以女性如果有，也只是攜帶者，因?yàn)樗辛硪粭l是正常的，所以說(shuō)女性一般不會(huì)患病，但可以往下遺傳。”賀湘玲說(shuō)，血友病“重男輕女”，如果一個(gè)血友病男孩子結(jié)婚以后，他生的兒子都是健康人，他的女兒都是攜帶者。如果一個(gè)母親是攜帶者，她結(jié)婚以后，她的兒子50%是病人，50%是健康人，她的女兒50%是健康人，50%是攜帶者。

　　“有病三分治七分養(yǎng)”，賀湘玲表示，血友病患者的護(hù)理工作很重要，但很多家長(zhǎng)誤認(rèn)為血友病患兒不能運(yùn)動(dòng)，所以就讓孩子一直臥床休息，“這會(huì)造成惡性循環(huán)，長(zhǎng)期臥床患者的肌肉會(huì)萎縮，肌肉一旦萎縮，對(duì)關(guān)節(jié)的支撐和保護(hù)作用會(huì)變差，反而更容易出血，這樣患者最后有可能站不起來(lái)了。”賀湘玲建議，血友病患者尤其是實(shí)施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、合適的運(yùn)動(dòng)，如世界血友病聯(lián)盟推薦的游泳和騎自行車(chē)。

　　“血友病可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢查篩查出來(lái)，所以女性攜帶者大可不必為是否生養(yǎng)寶寶而焦慮。”賀湘玲強(qiáng)調(diào)，現(xiàn)在的醫(yī)療技術(shù)有辦法在產(chǎn)前查出孩子是健康還是患病的，以指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

　　據(jù)推算，我國(guó)現(xiàn)有血友病患者8萬(wàn)人左右，登記患者5000人，現(xiàn)在能夠堅(jiān)持治療的僅1000人左右。過(guò)去由于診斷和治療水平低下，大量患者還沒(méi)有被診斷發(fā)現(xiàn)。血友病人的平均存活年齡大概是14歲，14歲以下大約有50%出現(xiàn)殘障，18歲以上的有90%出現(xiàn)殘障。

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　　“隨著國(guó)家醫(yī)療水平進(jìn)步，社會(huì)保障體系健全，我國(guó)大陸地區(qū)甲型血友病發(fā)病登記人數(shù)正呈大幅上升趨勢(shì)，用藥需求也隨之逐年增加。但目前我國(guó)生產(chǎn)人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品的能力卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)滿足不了患者需求。”今年兩會(huì)期間，全國(guó)人大代表軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院生物工程研究所所長(zhǎng)陳薇將提出保障血友病患者用藥的建議。

　　根據(jù)中國(guó)血友之家的統(tǒng)計(jì)，2015年我國(guó)大陸地區(qū)甲型血友病患病人數(shù)約為12000人，而在2010年登記在冊(cè)的甲型血友病患病人數(shù)僅為7000人。短短的5年間，血友病登記患者數(shù)增長(zhǎng)了70%。

　　“目前對(duì)甲型血友病尚無(wú)有效根治方式。但如果按照預(yù)防治療方式給患者注射補(bǔ)充正常人所需量的人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品，即使是重度甲型血友病患者，也可以過(guò)上幾乎和正常人一樣的生活。”陳薇說(shuō)。

　　特別是2007年，隨著國(guó)家醫(yī)保政策的完善，人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品由職工醫(yī)保擴(kuò)充到城鎮(zhèn)居民醫(yī)保，血友病患者長(zhǎng)期壓制的治療需求得到快速釋放，然而藥品產(chǎn)量并沒(méi)有相應(yīng)增產(chǎn)，從而導(dǎo)致當(dāng)年人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品發(fā)生供應(yīng)短缺。

　　我國(guó)每年登記的患者數(shù)正持續(xù)增長(zhǎng)，且患者的需求正逐步從滿足基本治療向預(yù)防治療轉(zhuǎn)變。以12000患者、每人每年預(yù)防治療用藥量300瓶計(jì)算，我國(guó)大陸地區(qū)人凝血因子Ⅷ產(chǎn)品的需求量約為360萬(wàn)瓶，而目前的產(chǎn)量?jī)H為80～90萬(wàn)瓶，缺口超過(guò)270萬(wàn)瓶，遠(yuǎn)不能滿足患者人數(shù)以及用藥需求的增長(zhǎng)。

　　加快國(guó)產(chǎn)重組凝血因子基礎(chǔ)研究

　　楊林花長(zhǎng)年從事血友病診治，她介紹，國(guó)內(nèi)血友病患者診斷率低、致殘率高，國(guó)內(nèi)血友病患者登記人數(shù)少，一方面是公眾對(duì)血友病認(rèn)識(shí)不足，很多患者錯(cuò)過(guò)了及時(shí)診斷和治療的機(jī)會(huì)，比如一些邊遠(yuǎn)山區(qū);

　　另一方面，因?yàn)檠巡∠鄬?duì)少見(jiàn)，不少臨床醫(yī)生對(duì)此病缺乏認(rèn)識(shí)，缺乏確診血友病的實(shí)驗(yàn)室條件，導(dǎo)致多數(shù)血友病患者被漏診、誤診。楊林花介紹，一些輕型病人癥狀不夠明顯，基層醫(yī)生常忽視活化部分凝血酶時(shí)間測(cè)定(APTT)，她曾遇到一位血友病人52歲做手術(shù)前，才查出血友病。

　　此外，血友病需要終身治療，醫(yī)療費(fèi)用較高，每年費(fèi)用一般需要20萬(wàn)左右，大多患者無(wú)法得到充分治療而放棄，導(dǎo)致不同程度殘疾，甚至死亡。

　　“血友病人預(yù)防性治療用藥即能保持正常生活，應(yīng)該將血友病納入門(mén)診特病范圍，廣東深圳等國(guó)內(nèi)地方都已在執(zhí)行。”楊林花說(shuō)。原衛(wèi)生部于2012年12月7日下發(fā)《關(guān)于做好血友病醫(yī)療服務(wù)工作的通知》，通知中相關(guān)內(nèi)容和要求非常具體，但在各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)落實(shí)大病醫(yī)保過(guò)程中還存在一定困難和問(wèn)題。比如，大病醫(yī)保中血友病很多地方報(bào)銷(xiāo)比例不同，血友病甲(需要因子VIII)可以報(bào)銷(xiāo)，而多數(shù)地方血友病乙(需要因子IX)不能報(bào)銷(xiāo)。

　　近年來(lái)我國(guó)部分城市將血友病列入基本醫(yī)保目錄，凝血Ⅷ因子產(chǎn)品需求量呈上升趨勢(shì)，但由于種種原因，生產(chǎn)Ⅷ因子的企業(yè)原料血漿卻大幅下降。而進(jìn)口Ⅷ因子價(jià)格則是國(guó)內(nèi)的6倍。由于產(chǎn)品市場(chǎng)緊缺，患者家屬往往是全國(guó)尋藥。

　　國(guó)內(nèi)目前主要由華蘭公司、上海萊士及安徽綠十字等幾家企業(yè)生產(chǎn)凝血因子。血友病患者因買(mǎi)不到藥而采取圍堵企業(yè)，下跪乞求，聯(lián)名寫(xiě)信等方式要求解決產(chǎn)品供應(yīng)問(wèn)題。因此，國(guó)內(nèi)亟待加快凝血因子VIII、IX的研發(fā)和臨床研究，盡快建立滿足血友病人的凝血因子供應(yīng)的需求。