有這么一群小朋友，他們不能上體育課，不能肆意的奔跑，因為任何外傷、擦傷會讓他們血流不止；他們不能出遠門旅行，不能離醫(yī)院很遠，因為他們隨時隨地都可能需要打針；他們不想做溫室里的孩子，但他們無時無刻都需要格外的呵護和照顧，他們就是血友病患兒……

　　5月31日下午，在南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院血液科病房，我們看到了這些可愛的血友病患兒。有個活奔亂跳的患兒小明（化名）格外引起小編的注意，小明6歲，廣州番禺人，今年9月上小學一級，從外表看來，他跟普通小孩無異，一樣的調(diào)皮好動。然而，現(xiàn)實中，小明在3歲的時候就被確診為患為甲型血友病，從此以后每周都要到醫(yī)院打點滴，注射他身上所缺少的凝血八因子。

　　問及小明的爸爸，是怎么發(fā)現(xiàn)孩子患有血友病時，小明爸爸則跟我們說起了曾讓他們一家揪心的經(jīng)歷。3歲以前，都不知道孩子有這個病，直到有一次，小明得了感冒，流鼻涕流了很多天，后來去醫(yī)院沖洗鼻子，可能是沖刷的力度比較大，孩子鼻粘膜又比較脆弱，一下子鼻子被沖刷出血了。按正常人來講，流鼻血一會就會止住，可是小明的鼻血止不住，還倒流了到眼睛。這個把小明爸爸和醫(yī)生都嚇住了，后來輾轉(zhuǎn)到了南方醫(yī)院才確診為血友病。

　　據(jù)介紹，血友病是一種遺傳性凝血功能障礙導致的出血性疾病，由于患者的血液中先天缺乏一種凝血因子，容易導致出血不止，1歲前常會出現(xiàn)血腫、皮下血塊等，1歲后則常是反復關(guān)節(jié)出血腫痛，繼而關(guān)節(jié)畸形殘疾，給患者造成巨大的身體傷害，甚至是生命威脅。該疾病女性攜帶、男性發(fā)病，由于過去國內(nèi)血友病治療條件有限，現(xiàn)在很大一部分血友病患者是年齡不足12歲的男性兒童。但只需要注射凝血因子，血友病人就可以像正常人一樣生活。也就是說，因子是治療血友病的特效藥，也是必須的唯一用藥，否則就會容易出血，造成殘疾甚至有生命危險。

　　公眾對血友病認識不夠很多病患錯過治療

　　知道病因，也有特效藥，可是卻有很多血友病患兒無法接受到正常的治療。原因是有多方面的。在我國，由于公眾對血友病的了解程度低，患者病恥感強，不少家庭在患兒患病后選擇隱瞞病情，更有甚者讓患兒休學在家，避免參加社交活動和體育運動，導致患兒無法接受正規(guī)全面的教育，缺乏體育鍛煉也導致了肥胖、發(fā)育不良等一系列健康問題。此外，很多患者在患病早期無法意識到自己的病情，從而錯過了血友病早期診療的最佳治療時機。

　　孫競教授提到，患者對疾病的認識和治療意識不足，很大一部分人在患病初期都不知道自己得了什么病，即使去醫(yī)院就診，一些偏遠地區(qū)的衛(wèi)生所或者沒有經(jīng)驗的醫(yī)生也想不到是血友病。目前，廣東省登記在冊的血友病患者的數(shù)量為1200人，實際上這個數(shù)字只是我省估計病例的15%。

　　然而，在很多歐美國家，血友病患者從小就可以接受充分、足量的治療，從而大大降低出血頻次和畸形概率，可以像正常人一樣學習、社交和運動。

　　如果能預防性治療血友病患兒也能正常生活

　　據(jù)孫競教授介紹，血友病的患兒需要終身用藥，只要用“代替因子治療”，簡言之就是預防性治療，在關(guān)節(jié)發(fā)生出血之前定期定量地注射足量的凝血因子，這樣患兒就可以像普通的孩子一樣，正常的運動、學習?？墒?，目前充分治療和足量治療目前在我國還很難實現(xiàn)。

　　因為，據(jù)了解，一支注射用重組人凝血因子八因子（治療甲型血友病的藥物）價格通常在1200元左右，一個星期內(nèi)，一個患兒就需要注射幾次這樣的藥物，而且，隨著孩子的年齡增長，藥量還需逐年隨體重增長。一個月的治療費用就至少上萬或幾萬，這對普通的工薪家庭顯然是承擔不起的重擔。

　　所以，目前大部分血友病患者的治療還處于按需治療，即發(fā)現(xiàn)出血后再注射凝血因子。這樣就會因為無法阻止關(guān)節(jié)部位反復出血，久而久之關(guān)節(jié)容易發(fā)生變形，甚至殘疾。

　　費用高昂和藥品稀缺血友病患兒難以足量治療

　　治療血友病的特效藥為何這么貴？

　　根據(jù)患者體內(nèi)缺乏的凝血因子不同，血友病分為甲型（缺少凝血因子八）和乙型（缺少凝血因子九），其中甲型血友病的發(fā)病率為1/5000男性，約占總患病人數(shù)80%-85%，乙型血友病的發(fā)病率為1/30000男性，約占15%-20%。乙型血友病所以成為血友病中的“罕見病”。由于患者人數(shù)少，相應的市場規(guī)模小，所以相關(guān)的藥品生產(chǎn)廠家缺乏對藥品生產(chǎn)和投資的興趣。出于對利益的考慮，現(xiàn)有的藥品價格高昂，超出普通病人的承受范圍。

　　“這種情況下最好的解決辦法是將血友病治療藥物納入醫(yī)保報銷，由國家承擔一部分費用。血友病屬于罕見病，患病人數(shù)不多，這部分費用納入醫(yī)保后，不會對國家醫(yī)保系統(tǒng)造成多大的壓力，但是對患者家庭而言，如果能夠全部免費治療，可以為他們減去非常大的壓力。”南方醫(yī)院血液科孫競教授表示。

　　據(jù)了解，目前我省廣州、深圳地區(qū)，重組人凝血因子VIII（八因子）已經(jīng)納入醫(yī)保，兒童可報銷65%，但是每年只有18萬（附加大病報銷限額12-15萬，報銷比例50%）的治療費用報銷額度，其自費額度對普通家庭而言，這仍然是一個無法承受的數(shù)字。而乙型血友病的治療藥物重組人凝血因子IX目前尚未納入醫(yī)保，乙型血友病患者家庭不得不承擔巨大的醫(yī)療花銷。

　　為了最大程度的解決乙型血友病患者的治療費用困難，中國初級衛(wèi)生保健基金會攜手藥品生產(chǎn)廠商，開展了一系列乙型血友病藥品捐助活動，共幫助了76名乙型血友病患者免費獲得1708支重組人凝血因子IX（貝賦），節(jié)約治療費用近400余萬元。

　　采訪到尾聲的時候，小編問及孩子們兒童節(jié)的愿望，才發(fā)現(xiàn)都與運動有關(guān)：希望能隨心所欲地打籃球，希望能自由自在騎自行車……這些看似都是普通孩子日常觸手可得的運動，但對血友病患兒來說，卻是久久埋藏在心里的“愿望”。細心的孫競教授和醫(yī)護人員了解到孩子們的愿望后，為他們送上了他們心儀已久的禮物。其實，孩子們“愿望”的表現(xiàn)形式有很多，但歸根結(jié)底還是——渴望能像普通孩子一樣成長！我們也希望，血友病患兒和家庭能得到社會更多的關(guān)愛和幫助，讓血友病家庭能少一些經(jīng)濟及精神上的負擔，讓血友病患兒和其他孩子一樣健康快樂地成長！