由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦，上海兒童醫(yī)學(xué)中心承辦的“2016浦江兒科論壇”將于2016年6月23日至25日在上海浦東嘉里大酒店舉行，大會(huì)將圍繞出生缺陷、惡性腫瘤、發(fā)育與行為、重癥醫(yī)學(xué)、外科與臨床病理等影響中國(guó)兒童健康的重大問題開展學(xué)術(shù)交流。與此同時(shí)，我們邀請(qǐng)了來自哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院的數(shù)位專家做學(xué)術(shù)報(bào)告（詳見附錄），并計(jì)劃于大會(huì)結(jié)束后在上海兒童醫(yī)學(xué)中心為罕見疑難病患兒進(jìn)行聯(lián)合義診，就此征集各個(gè)專業(yè)適合的病例。

　　病例對(duì)象:遺傳相關(guān)的兒科罕見、疑難病例（院內(nèi)、院外均可，遴選后通知）

　　時(shí)間:2016年6月27日（周一）上午

　　地點(diǎn):上海兒童醫(yī)學(xué)中心（東方路1678號(hào)），具體待通知

　　聯(lián)系方式

　　請(qǐng)將患兒病例資料和相關(guān)信息發(fā)送至以下郵箱

　　labwangjian@126.com，聯(lián)系人：王劍(手機(jī)、微信等均可)

　　wangxiumin1019@126.com，聯(lián)系人：王秀敏

　　參加義診的波士頓兒童醫(yī)院專家介紹

　　JoanStoler,MD

　　ProgramDirector,HarvardMedicalSchoolGeneticsTrainingProgram

　　AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool

　　Dr.StolerisaclinicalgeneticistatChildren’sHospitalBostonandAssistantProfessorofPediatricsatHarvardMedicalSchool.Sheisboardcertifiedinpediatricsandclinicalgenetics.Shehasevaluatedandfollowedmanypatientsoverthelasteighteenyears,bothadultsandchildrenwithvariousgeneticdisorders,particularlyconnectivetissuedisorders,suchasMarfansyndromeandEhlersDanlossyndrome.

　　AmyRoberts,MD

　　Director,CardiovascularGeneticsResearchProgram

　　AssistantProfessorofPediatrics,HarvardMedicalSchool

　　Dr.RobertsisthedirectoroftheChildren’sHospitalBostonCardiacGeneProject(CHBCGP).ThisisadepartmentwidepatientregistryandDNArepositoryforchildrenwithheartdiseaseandmuchofherresearchfocusesoncardiacgenediscovery.Dr.RobertsreceivedhermedicaldegreefromDartmouthMedicalSchool,Hanover,NewHampshire.ShetrainedinpediatricsattheUniversityofMassachusettsMedicalCenter,andinmedicalgeneticsintheHarvardMedicalSchoolClinicalGeneticsTrainingProgram.

　　YipingShen,PhD,FACMG

　　沈亦平教授是美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院病理系助理教授，美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院基因診斷實(shí)驗(yàn)室研發(fā)部主任，麻省總院人類遺傳研究中心研究員，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家委員會(huì)委員。上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科主任，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院客座教授、博士生導(dǎo)師，上海市教委“東方學(xué)者講座教授”，上海兒童醫(yī)學(xué)中心特聘教授。廣西婦幼保健院實(shí)驗(yàn)室主任。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)臨床遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)常委、上海市醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)海外顧問委員。多年來從事遺傳性疾病的臨床與研究工作，同時(shí)致力于為遺傳病患者提供最佳的分子診斷和遺傳咨詢服務(wù)，培養(yǎng)新一代臨床和實(shí)驗(yàn)室的遺傳學(xué)家和遺傳咨詢師。

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心“醫(yī)學(xué)遺傳聯(lián)合門診”成員：

　　王秀敏主任醫(yī)師：博士，碩士生導(dǎo)師，上海市醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)委員，中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)內(nèi)分泌組委員。現(xiàn)任上海交通大學(xué)附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心內(nèi)分泌代謝科主任、醫(yī)學(xué)遺傳科副主任。

　　王劍副研究員：博士，碩士生導(dǎo)師，現(xiàn)為上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科副主任、分子診斷實(shí)驗(yàn)室主任、罕見病診治中心副主任、出生缺陷研究室副主任。

　　附錄：

　　2016浦江兒科大會(huì)“出生缺陷與分子診斷新進(jìn)展論壇”-（上海兒童醫(yī)學(xué)中心-哈佛波士頓兒童醫(yī)院聯(lián)合專場(chǎng)，2016年6月25日星期六下午），歡迎各位專家、同行、研究生等參加會(huì)議。

　　本文來源：上海兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳科

　　征稿通知

　　中國(guó)罕見病信息平臺(tái)長(zhǎng)期征集與罕見病相關(guān)的醫(yī)療、藥物、研究資訊、社會(huì)保障研究、政策法律、社會(huì)認(rèn)知或譯文、病友故事等稿件。

　　歡迎大家積極參與、投稿（點(diǎn)擊了解詳情）

　　投稿郵箱：info@cord.org.cn

　　百萬基因檢測(cè)

　　「因·為愛」罕見基因檢測(cè)計(jì)劃百萬基因檢測(cè)免費(fèi)名額等你來申請(qǐng)

　　由罕見病發(fā)展中心(CORD)發(fā)起,聯(lián)合基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)和權(quán)威醫(yī)學(xué)專家,旨在通過基因檢測(cè)技術(shù)協(xié)助醫(yī)生，幫助那些罕見疑難病例(或貧困罕見病家庭)免費(fèi)進(jìn)行基因檢測(cè)及分析的公益項(xiàng)目。本期項(xiàng)目共獲得五家基因檢測(cè)公司贊助的總市值一百萬元的基因檢測(cè)及分析服務(wù)。