槭糖尿病(MSUD)是一種罕見的兒童遺傳性疾病,其病理主要涉及到機體對分解三種必需氨基酸的酶的功能障礙,這三種氨基酸是亮氨酸、異亮氨酸以及纈氨酸,如果不及時治療,嬰兒會因為酮癥酸中毒死亡,而早期診斷的孩子經(jīng)過治療會恢復到正常的生活,但是平常的飲食起居都需要格外注意,現(xiàn)在治療這一疾病的唯一方法就是肝移植,研究者發(fā)現(xiàn)使用常用的治療糖尿病的藥物二甲雙胍可以降低患者體內(nèi)毒素的累積。該研究為180000名患兒提供了治療的希望。
該項目的負責人ArvindRamanathan博士說:“二甲雙胍確實能夠降低患兒體內(nèi)20%到50%的毒素累積,大大減少小鼠骨骼肌中酸的含量,我們認為這為槭糖尿病的治療提供了新的思路和方法,希望醫(yī)生們能夠在治療這種疾病方面朝著這一方向進行。而且現(xiàn)在也需要一種新的干預手段治療這一疾病。
Ramanathan是代謝病方面的專家,他提出該想法的提出是以衰老作為背景的,為二甲雙胍能夠治療糖尿病與其他疾病,延長人的壽命做出了進一步的延伸。
研究者們了解到BCKDH這種酶在MSUD兒童體內(nèi)缺陷并且也會隨著衰老而降低,而肥胖和糖尿病都會引起酶的降低,同時他們相信這種酶也涉及到其他年齡相關(guān)性疾病的發(fā)生。BCAT這種酶是BCKDH上游的一種酶,MSUD和BCAT在骨骼肌線粒體代謝中會將三種氨基酸轉(zhuǎn)化為毒素,這一過程與細胞衰老密切相關(guān)。
研究者稱:“衰老性疾病會影響到各個年齡段的人,因此這一研究就更加有意義了,我們希望這項研究能夠切實的幫助糖尿病患兒重返自己的正常生活,對此我們會進一步進行研究。”
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