21個(gè)月大的樂樂（化名）白白的皮膚、大大的眼睛，躺在媽媽懷里靜靜地玩玩具。看起來(lái)，他和別的孩子沒有什么不同，然而，樂樂至今不會(huì)爬、不會(huì)站，更不會(huì)走路說(shuō)話，只會(huì)笑。

　　他的這種病叫“天使綜合征”。名字聽著很美，但醫(yī)生說(shuō)，患者無(wú)論腦部及身體發(fā)育均遲緩，需要定時(shí)服藥抑制病情。

　　樂樂為什么會(huì)得這種?。繎言袝r(shí)媽媽又該如何檢查或者避免？昨天，本報(bào)進(jìn)行了采訪。

　　不會(huì)說(shuō)話不會(huì)走路

　　愛笑的他得了天使綜合征

　　要說(shuō)樂樂，從生下來(lái)開始，家里人就沒覺得他有異常。直到一周歲時(shí)，同齡的孩子會(huì)爬會(huì)走，牙牙學(xué)語(yǔ)，樂樂依然不會(huì)吐一個(gè)字，甚至還不會(huì)站。

　　家里人擔(dān)心樂樂是不是生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，前幾天把他帶到了東陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心就診。當(dāng)日，接待樂樂的是在此開展義診的浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院康復(fù)科主任李海峰。

　　李海峰了解了樂樂的情況：這個(gè)男寶寶6個(gè)月才會(huì)抬頭，8個(gè)月才會(huì)翻身，15個(gè)月才會(huì)坐，如今21個(gè)月了，不會(huì)爬、不會(huì)站、不會(huì)走、不會(huì)有意識(shí)發(fā)音。近一個(gè)月來(lái)，異常更多了，剛睡著時(shí)有肢體抖動(dòng)，伴有驚恐發(fā)作，喚醒后既能入睡，無(wú)全身抽搐發(fā)作。檢查腦電圖提示中度異常，有癇樣放電，磁共振未見異常。

　　李海峰主任考慮，樂樂可能患有天使綜合征，建議通過(guò)基因檢測(cè)明確診斷。目前，樂樂已在東陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)院兒童保健康復(fù)中心進(jìn)行康復(fù)治療。

　　全球1.5萬(wàn)患者的基因疾病

　　早確診早治療對(duì)恢復(fù)很關(guān)鍵

　　據(jù)了解，天使綜合征又叫快樂木偶綜合征，因?yàn)楹⒆訒?huì)經(jīng)常發(fā)笑，雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，痙攣，缺乏語(yǔ)言能力及智障，看起來(lái)就像個(gè)小木偶。

　　這種疾病，全球約有1.5萬(wàn)名病患者，多數(shù)兒童。雖然他們擁有與正常人無(wú)異的腦部結(jié)構(gòu)、新陳代謝及血液，但患者的腦波異常，無(wú)論腦部及身體發(fā)育均遲緩，表達(dá)能力較差，移動(dòng)與平衡運(yùn)動(dòng)困難，有顫抖的步伐與顫動(dòng)的四肢，時(shí)有癲癇癥狀，需要定時(shí)服藥抑制病情。

　　李海峰主任說(shuō)：“天使綜合征的病因由基因缺陷引起，而且是由母系單基因遺傳缺陷所致。”目前對(duì)已經(jīng)確診這種病的孩子，沒有特效藥，只能依靠時(shí)間康復(fù)訓(xùn)練慢慢減輕。

　　比如，有癲癇的孩子需要抗癲癇治療；運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知發(fā)育障礙，可以通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練來(lái)進(jìn)步，最大限度地恢復(fù)患者的生活自理功能，讓他們盡可能獲得行走能力，使之能夠回歸家庭、社會(huì)，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)。

　　懷孕時(shí)伴有嚴(yán)重宮內(nèi)發(fā)育遲緩

　　要及時(shí)到醫(yī)院做基因排查

　　醫(yī)生說(shuō)，由于天使綜合征患兒往往表現(xiàn)為低體重兒，出生時(shí)一般5斤不到。也就是說(shuō)，在懷孕時(shí)如果表現(xiàn)為嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，孕婦要及時(shí)做檢查，通過(guò)基因技術(shù)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有基因疾病。

　　為了降低缺陷兒的出生，可針對(duì)性地通過(guò)孕前、孕期和新生兒體檢及實(shí)驗(yàn)室檢查，達(dá)到最大程度的預(yù)防。具體包括三級(jí)預(yù)防，其中一級(jí)預(yù)防和二級(jí)預(yù)防至關(guān)重要。

　　據(jù)了解，一級(jí)預(yù)防為孕前或孕早期進(jìn)行的檢查；二級(jí)預(yù)防是指孕期檢查；三級(jí)預(yù)防，則是對(duì)新生兒生長(zhǎng)發(fā)育健康體檢。

　　準(zhǔn)備生寶寶的育齡夫婦，一定要重視產(chǎn)前檢查，通過(guò)現(xiàn)代科學(xué)的篩查，生出一個(gè)健康的寶寶。