近日，深圳的產(chǎn)婦林女士經(jīng)歷了人生中最絕望的時(shí)刻：她懷胎十月，先后做了8次產(chǎn)檢5次B超，一切結(jié)果都正常。本以為能生出一個(gè)健康的大胖寶寶，沒想到最后寶寶一出世，居然是個(gè)缺少眼耳鼻的畸形兒！

　　明明做了8次產(chǎn)檢，為什么都沒能發(fā)現(xiàn)胎兒異常呢？產(chǎn)前診斷能篩查出所有的缺陷嗎？

　　問

　　有哪些發(fā)生率比較高的出生缺陷是孕期無法檢測出來的？

　　先天性心臟病

　　先天性心臟病有很多種類型，有的比較嚴(yán)重的，能通過B超監(jiān)測出來；反而有些輕微的，在胎兒期間是無法看出來的，例如：室間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉這兩種情況，在胎兒期間，囊卵孔就是處于開放的狀態(tài)，天然開放，是自然狀態(tài)，所以不能在胎兒時(shí)期去判斷，除非胎兒的“房缺”十分大，比正常卵圓孔大很多，才有可能去判斷。

　　腭裂

　　腭裂如果沒有合并唇裂，也是很難判斷的。因?yàn)殡窳研枰純簭堥_嘴巴才可以看到，而胎兒一般嘴巴處于閉合的狀態(tài)比較多，所以也很難檢測出來。

　　血管瘤

　　血管瘤是長在皮膚的表面，胎兒時(shí)期也是無法檢測出來。但出生之后，可以通過介入治療，預(yù)后效果也是十分理想。

　　雖然有些缺陷在孕期無法檢測，但孕婦也不用太擔(dān)心。比如說先天性心臟病，它的種類很多，非常嚴(yán)重的、容易致死的或者導(dǎo)致出生之后無法治療病例是少見的，而且容易篩查得出來；產(chǎn)前診斷檢查不出來的反而是不那么嚴(yán)重的類型，以目前的醫(yī)療水平和條件也完全能治愈。

　　有一些出生缺陷是完全可以治療的，例如，唇裂、腭裂、多指/趾癥等等。所以，就算產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有缺陷的孩子并不意味著要百分百終止妊娠。

　　問

　　新生兒出生缺陷和什么原因有關(guān)？哪些人群易發(fā)生新生兒出生缺陷呢？

　　韓瑾副主任醫(yī)師指出，影響出生缺陷包括內(nèi)在和外在兩個(gè)因素。

　　內(nèi)在因素有幾個(gè)方面：首先是高齡，年齡越大的人，卵子和精子的質(zhì)量會(huì)下降，精卵結(jié)合之后，基因（遺傳物質(zhì)）在分裂的時(shí)候容易發(fā)生錯(cuò)誤。因此，年齡大的人生有缺陷的孩子風(fēng)險(xiǎn)增大，這也是為何建議高齡產(chǎn)婦一定要按時(shí)做產(chǎn)前檢查；

　　其次是孕婦孕期出現(xiàn)妊娠合并癥如甲狀腺功能亢進(jìn)或低下，妊娠期糖尿病等的人風(fēng)險(xiǎn)也比較高；

　　另外，采用輔助生殖技術(shù)懷孕，或者是多胎、雙胎妊娠的也是高發(fā)人群；

　　此外，父母本身患有染色體異常或者父母為一些遺傳基因的攜帶者，也容易發(fā)生新生兒缺陷。

　　外界因素是指孕婦在懷孕期間接觸過一些致畸性的藥物、毒物、酒精，毒品等等，高照射劑量的放射線，如CT，鋇灌腸等，容易造成胎兒畸形。

　　注：

　　如果一胎有缺陷，二胎缺陷的幾率大嗎？

　　韓瑾副主任醫(yī)師指出，這個(gè)不能一概而論，要看是什么原因造成的出生缺陷，主要有以下幾種情況：

　　1、父母攜帶家族遺傳基因造成的情況，二胎再次缺陷的幾率就很大。

　　例如：血友病，甲型血友病是由于X連鎖的隱性遺傳病，如果媽媽有攜帶血友病的遺傳基因，那么生兒子有二分之一機(jī)會(huì)得病，生女兒則不會(huì)得病或只是基因攜帶者。又例如：苯丙酮尿癥（PKU）的患者，每生一胎都有四分之一的機(jī)會(huì)生出患有PKU的孩子。

　　2、有家族遺傳傾向的情況

　　例如先天性心臟病，頭胎孩子是先天性心臟病，再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎(chǔ)上再增加2%，以此類推。

　　3、不是遺傳基因造成的缺陷，也沒有家族遺傳傾向的情況，再生一個(gè)有缺陷的孩子幾率就相對低很多。

　　例如唐氏綜合癥。如果媽媽生第一個(gè)孩子是唐氏兒，二胎再是唐氏的發(fā)病幾率最多增加1%。

　　問

　　孕期有先兆流產(chǎn)是否預(yù)示有胎兒畸形的可能？什么情況下選擇保胎？

　　先兆流產(chǎn)的因素很多。這個(gè)也要看產(chǎn)婦個(gè)體的具體情況，順其自然是最好的，但也要根據(jù)孕婦的具體情況來定。

　　比如說，有些孕婦是多囊卵巢或者輔助生殖技術(shù)懷孕的，本身卵巢功能比較差，懷孕是比較容易先兆流產(chǎn)，這種情況建議保胎；

　　但如果孕婦身體正常，真的有先兆流產(chǎn)，建議順其自然，因?yàn)橄日琢鳟a(chǎn)往往是孩子不健康的標(biāo)志。

　　小貼士

　　孕婦怎么預(yù)防孩子出生缺陷？

　　韓瑾副主任醫(yī)師提醒大家，孕婦在懷孕期間，要盡量避免一些高危因素，例如，盡量避免高齡懷孕、避免接觸有高輻射環(huán)境，避免吸煙喝酒；飲食上要注意均衡營養(yǎng)、合理安排膳食；并且，注意按時(shí)做好產(chǎn)前檢查。