精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)似乎正在迎來一個多事之秋。

　　在由貝殼社主辦的“第六屆Bio4P精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)新論壇暨2016中國醫(yī)健創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大會”上，大會主席、中國工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏在主旨演講中提到：“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)目前剛剛起步，一定會遇到在技術(shù)創(chuàng)新、法律法規(guī)、倫理層面等帶來的挑戰(zhàn)，此時的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)尚需‘產(chǎn)、學(xué)、研、政、投、創(chuàng)’共同推動。”

　　詹啟敏院士的演講，不難讓人聯(lián)想到，圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是否存在“泡沫”，近期在業(yè)界掀起激烈討論。

　　那么，作為精準(zhǔn)醫(yī)療真正的實施者，醫(yī)院是如何認(rèn)識精準(zhǔn)醫(yī)療？精準(zhǔn)醫(yī)療是否真的存在泡沫？

　　近日，貝殼社獨家專訪了河南省醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長，河南省腫瘤研究院基礎(chǔ)研究所所長，河南省腫瘤醫(yī)院分子病理科主任郭永軍教授。力圖從一位精準(zhǔn)醫(yī)療的研究者、實施者的眼中，看到我國精準(zhǔn)醫(yī)療的真實現(xiàn)狀。

　　2014年，河南省腫瘤醫(yī)院分子病理科宣布成立，郭永軍教授成為“掌門人”。在美國期間及歸國后，郭永軍教授一直從事癌癥的易感基因及癌癥早期干預(yù)的研究。2010年底歸國后，郭永軍教授帶領(lǐng)河南省腫瘤醫(yī)院分子病理室在肺癌、食管癌、甲狀腺癌、乳腺癌等常見腫瘤的精確檢測和靶向治療等方面開展工作，成立了河南省第一個分子病理科、第一個腫瘤遺傳咨詢門診、全省一個獨立生物信息分析科室。

　　貝殼社：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在過去兩年一直是醫(yī)療健康領(lǐng)域的熱點，從一個醫(yī)生的角度，您認(rèn)為是什么造成了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的持續(xù)火爆？

　　郭永軍：美國總統(tǒng)奧巴馬去年1月20日提出了精準(zhǔn)醫(yī)療計劃之后，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)這個概念就得到了全世界的高度關(guān)注，甚至可以說是火爆。我認(rèn)為這種火爆的出現(xiàn)其實是一個水到渠成的過程。

　　首先是基礎(chǔ)研究的突破。2001年，作為人類基因組計劃的成果，“人類基因組工作草圖”發(fā)表，實現(xiàn)了對整個人類基因組的解碼。2005年，NGS（二代測序）的技術(shù)問題解決了之后，測序成本直線下降，現(xiàn)在已經(jīng)進入了“千元時代”。這些前期的工作為推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展打下了堅實的基礎(chǔ)。

　　第二，經(jīng)濟原因，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠帶來一個巨大產(chǎn)業(yè)的變革。過去FDA批準(zhǔn)一個新藥非常困難，但現(xiàn)在可以看到美國現(xiàn)在對新藥、靶向藥的審批速度正在明顯加快，因為一個新藥的審批通過就意味著一年150億美元的產(chǎn)值。

　　我國目前也正在面臨著經(jīng)濟下行的壓力，并提出了“大眾創(chuàng)業(yè)、萬眾創(chuàng)新”，鼓勵各個行業(yè)的創(chuàng)業(yè)者。中央提出的“創(chuàng)新、協(xié)調(diào)、綠色、開放、共享”五大發(fā)展理念，“創(chuàng)新”是第一位的。10月13日，全國衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新工作會議召開，總的目的都是要鼓勵創(chuàng)新。創(chuàng)新靠什么？靠的是技術(shù)，在醫(yī)學(xué)中尤其如此。

　　此外，我國對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)很早就有關(guān)注。美國針對戰(zhàn)勝腫瘤其實前前后后提了三個計劃。第一個就是1971年尼克松提出的“向腫瘤宣戰(zhàn)計劃”。1972年，尼克松到中國來訪問，中國政府就很感興趣，也采取了相應(yīng)的行動。當(dāng)然，那個時候我們更多的還是跟跑。

　　到1991年，克林頓提出人類基因組計劃的時候，中國開始意識到需要參與進去，并承擔(dān)了其中的一部分任務(wù)。在這個過程中，我們國家成立了華大這樣的巨無霸基因檢測公司，同時也培育了我國基因檢測市場。

　　所以，精準(zhǔn)醫(yī)療計劃提出之后，中國希望能夠并跑，甚至是領(lǐng)跑，實現(xiàn)彎道超車。今年8月召開的全國衛(wèi)生與健康大會，第一次把健康加了進來，而且七大常委全部都參加，顯示出了對于健康產(chǎn)業(yè)的重視。

　　貝殼社：精準(zhǔn)醫(yī)療如此火爆，也引發(fā)了一些不同觀點的討論，比如最近一篇來自《科學(xué)網(wǎng)》博主韓健研究員發(fā)表的題為《兩篇捅破"精準(zhǔn)醫(yī)療"泡沫的重要文章》的博文，引起了廣泛的關(guān)注和討論。您認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)療是否存在泡沫？

　　郭永軍：美國總統(tǒng)奧巴馬的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃主要是針對腫瘤的，真正的名稱應(yīng)該是“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)啟動計劃”（PMI,PrecisionMedicineInitiative）。2016年度財政預(yù)算中有約2.15美元億的科研經(jīng)費投入。而到了我們國家，“精準(zhǔn)醫(yī)療”這個概念被放大了，放大到幾乎囊括了醫(yī)療的方方面面，甚至包括幾乎所有常見病種。

　　其實美國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃跟我們的不太一樣，他們主要就是針對腫瘤。包括今年1月份的國情咨文又提出“抗癌登月計劃”，也是針對腫瘤。

　　實際上到目前為止，基因檢測應(yīng)用最好的就是在腫瘤領(lǐng)域，未來最有可能實現(xiàn)突破的，也會是腫瘤。目前基本上研究的最先進的技術(shù)都是在腫瘤上，像糖尿病、高血壓這樣的疾病，可能反而沒有研究這么透。所以我覺得有人說精準(zhǔn)醫(yī)療“過熱”“有泡沫”，更多指的是被放大的精準(zhǔn)醫(yī)療。

　　貝殼社：如您所說，國內(nèi)“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念存在被放大的現(xiàn)象，那么您理解的精準(zhǔn)醫(yī)療是什么樣的？

　　郭永軍：我們過去從經(jīng)驗醫(yī)學(xué)、詢證醫(yī)學(xué)，一直發(fā)展到現(xiàn)在的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。其實我認(rèn)為他們之間重要的差別之一其實是數(shù)據(jù)量的差別。

　　過去老中醫(yī)看病，對某個病人開一個方子，發(fā)現(xiàn)有效，就會繼續(xù)用這個方子去治療其他病人，產(chǎn)生的樣本量很小。到循證醫(yī)學(xué)的時候，就要求數(shù)百例、數(shù)千例的試驗，數(shù)據(jù)就增長了一個量級。

　　而現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)則要求更大的、更海量的數(shù)據(jù)，數(shù)量級達(dá)到了10萬甚至百萬級，在此基礎(chǔ)上來尋找規(guī)律性的結(jié)論。所以我認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實際上就是“大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上的個體化醫(yī)療”。也就是巨量的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，得出一些經(jīng)驗性的東西，總結(jié)出一些臨床路徑。具體到每個患者身上，通過基因分析，就可以到這個大數(shù)據(jù)中去對應(yīng)，實現(xiàn)個體化的診治。

　　貝殼社：您認(rèn)為未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)會朝什么方向發(fā)展，這個領(lǐng)域的創(chuàng)業(yè)者最應(yīng)該注意什么？

　　郭永軍：未來精準(zhǔn)醫(yī)療會怎么走？我不好下判斷。此前我曾看到英特爾公司提出了“Allinonedayby2020”的口號，就是到2020年，能夠在1天之內(nèi)完成一個人的全基因組測序并生成分析報告。

　　這告訴了我們一個趨勢，未來的基因測序價格可能會非常低，甚至免費。不管是創(chuàng)業(yè)者還是我們醫(yī)生，必須現(xiàn)在就開始考慮到這個趨勢。其實，現(xiàn)在阻止精準(zhǔn)醫(yī)療快速發(fā)展的很大一個原因是測序的成本仍然很高。如果未來基因檢測能夠像血常規(guī)一樣普及，那精準(zhǔn)醫(yī)療將會得到巨大的發(fā)展。

　　基因測序成本正以超“摩爾定律”的速度不斷下降

　　基因測序成本降低了之后什么最重要？信息分析人員最重要。目前我國的信息分析人員在我國還很少，并且都是做生物信息分析、基因信息分析。而我指的信息分析人員則是一種復(fù)合型人才。首先你需要精通醫(yī)學(xué)，懂得大量的臨床醫(yī)學(xué)知識、分子生物學(xué)知識、遺傳學(xué)知識，此外還得懂心理學(xué)，這是醫(yī)患溝通所要求的。

　　因此我的觀點是，做純基因檢測的公司好景不會太長。尤其是未來突破性技術(shù)出來之后，測序價格會進一步降低，達(dá)到幾十塊錢甚至不要錢，如果只是做檢測就會非常被動。

　　同時，現(xiàn)在的精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)業(yè)者們必須要切記一點：創(chuàng)新一定要與臨床的需求相結(jié)合。因為技術(shù)歸根到底是要給臨床用，給患者用。比如我們過去也做過肺癌48個基因的panel（注：將若干基因?qū)?yīng)的探針設(shè)計到同一張捕獲芯片上以捕獲目標(biāo)DNA并用于后續(xù)的基因測序），但實際上目前的臨床醫(yī)生并不需要，因為很多基因突變并沒有對應(yīng)的靶向藥。

　　并且在精準(zhǔn)醫(yī)療，尤其是基因檢測火爆的現(xiàn)在，某些基因檢測公司的路子已經(jīng)開始有點走彎了，比如天賦基因這樣的檢測，我個人并不是很認(rèn)可。

　　貝殼社：作為河南省腫瘤醫(yī)院分子病理科的掌門人，您認(rèn)為分子病理對于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有何意義？

　　郭永軍：分子病理是相對于傳統(tǒng)病理而言的。人體器官由細(xì)胞組成，傳統(tǒng)的病理科是對細(xì)胞的形態(tài)進行分析，而細(xì)胞是由分子組成的，分子病理就是對組成細(xì)胞的分子進行檢測分析，比細(xì)胞更進一步，更為精準(zhǔn)，某些情況下也是對傳統(tǒng)病理的更好補充。

　　我講課的時候經(jīng)常用兩個幻燈片。一個是我們照的X光片，就是過去傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)看片子，另一張幻燈片里也是一張X光片，但照出來的都是雙螺旋結(jié)構(gòu)，代表了分子病理。這意味著在未來，從臨床病理向分子病理的逐漸轉(zhuǎn)變應(yīng)該是一個趨勢。

　　我們最初做分子病理規(guī)劃的時候也缺乏經(jīng)驗，當(dāng)時主要考慮了三個方面。第一是臨床檢測，因為我們是在醫(yī)院，所以第一點必須要滿足臨床需求。第二是腫瘤的遺傳咨詢。這是針對高危人群，一邊是治療，另一邊的預(yù)防也必須接上。同時，也可以通過腫瘤咨詢的門診，建立一定量的遺傳咨詢樣本庫，希望通過追蹤觀察這些病人，發(fā)現(xiàn)到底哪些基因改變導(dǎo)致了腫瘤的發(fā)生，建立關(guān)聯(lián)和對比。第三塊是做科研，建立實驗室。在河南省腫瘤醫(yī)院，我們與中美（河南）荷美爾腫瘤研究院合作建立了實驗室，主要做腫瘤基礎(chǔ)研究。

　　現(xiàn)在可以明確知道，分子層面的改變要早于細(xì)胞形態(tài)的改變，因此分子病理不僅能夠有效提高檢測的精準(zhǔn)程度，也符合當(dāng)前腫瘤早診早治、早預(yù)防的要求。