卵巢早衰（POF）：是指40歲之前達到卵巢功能衰竭，閉經(jīng)時間≥4~6個月，2次間隔4周以上卵泡刺激素（FSH）>40U/L，伴有雌激素降低及絕經(jīng)癥狀。

　　由于POF的概念存在局限性，無法體現(xiàn)疾病的進展性和多樣性，僅代表卵巢功能衰竭的終末階段，目前更傾向于采用早發(fā)性卵巢功能不全（POI）。

　　POI指女性在40歲之前卵巢活動衰退的臨床綜合征，以月經(jīng)紊亂（如停經(jīng)或稀發(fā)月經(jīng)）伴有高促性腺激素和低雌激素為特征。停經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)4個月，間隔>4周連續(xù)2次FSH>25U/L。

　　來自甘肅省人民醫(yī)院西院區(qū)劉會玲教授在醫(yī)生站app進行了《早發(fā)性卵巢功能不全的管理》的講座，小編將POI的病因、臨床表現(xiàn)及診斷進行整理，希望對大家的臨床工作有所幫助。

　　早發(fā)性卵巢功能不全的病因

　　1.染色體和基因缺陷

　　性染色體異常：研究表明，10%~12%的POI患者存在染色體的異常。

　　脆性X智力低下基因前突變：攜帶前突變?yōu)?5~200拷貝數(shù)的女性一般不會有智力異常，但POI的發(fā)病風險增加13%~26%。

　　常染色體基因突變：青春期前診斷的一系列疾病，如半乳糖血癥，與POI發(fā)生的高風險性相關(guān)。

　　2.自身免疫性卵巢損傷

　　自身免疫性卵巢損傷導(dǎo)致的POI最具臨床相關(guān)性的是自身免疫性Addison病。

　　自身免疫性腎上腺疾?。?1-羥化酶自身抗體（21OH-Ab）和腎上腺皮質(zhì)抗體（ACA）對于自身免疫性POI的診斷具有高度敏感性。

　　自身免疫性甲狀腺疾?。耗壳?，甲狀腺過氧化物酶抗體（TPO-Ab）是自身免疫性甲狀腺疾病最敏感的檢測指標。對于TPO-Ab篩查陽性的患者應(yīng)該建議其每年篩查促甲狀腺素（TSH）。

　　I型糖尿?。耗壳斑€缺乏足夠的證據(jù)常規(guī)對POI患者進行糖尿病篩查。

　　3.感染因素

　　有文獻報道各種感染因素與POI的相關(guān)性，如流行性腮腺炎、巨細胞病毒、結(jié)核、瘧疾、水痘及志賀菌屬，但是僅見病例報告。

　　不建議感染因素的常規(guī)篩查。

　　4.醫(yī)源性因素

　　主要是放療、化療和手術(shù)對卵巢的損傷，因此當某項醫(yī)療措施可能導(dǎo)致POI發(fā)生的時候，需要與患者討論并取得知情同意。

　　放療與POI發(fā)生的風險取決于放療的區(qū)域、計量及年齡。

　　具有生殖毒性的化療對數(shù)是藥物及計量依懶性的，并且與患者年齡相關(guān)。

　　卵巢子宮內(nèi)膜異位囊腫手術(shù)可能影響絕經(jīng)年齡，并與POI的發(fā)生風險相關(guān)。

　　5.特異性POI及其他

　　盡管POI的多個病因已被闡明，仍有接近50%的POI因找不到確切病因而被診斷為特發(fā)性POI。

　　此外，吸煙、飲酒及營養(yǎng)因素可能影響絕經(jīng)年齡，但尚未確實為POI的確切病因。

　　盡管沒有證據(jù)表明吸煙與POI存在因果關(guān)系，但是吸煙對卵巢有毒性，且與早絕經(jīng)相關(guān)。建議有POI傾向的女性戒煙。

　　早發(fā)性卵巢功能不全的臨床表現(xiàn)

　　POI患者常以月經(jīng)周期改變?yōu)橄日?，主要表現(xiàn)為停經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)，也可出現(xiàn)潮熱、盜汗、性交不適、陰道干澀、睡眠不佳、情緒改變、注意力不能集中、尿頻、性欲低下、乏力等雌激素缺乏癥狀，其臨床癥狀的嚴重程度各不相同，年輕患者癥狀較輕。

　　早發(fā)性卵巢功能不全的診斷標準

　　目前國內(nèi)的推薦診斷標準為：

　　POI以月經(jīng)紊亂、高促性腺激素和低雌激素為特點。

　　女性年齡<40歲，出現(xiàn)停經(jīng)或月經(jīng)稀發(fā)4個月，并有連續(xù)兩次間隔4周以上的FSH>25U/L，診斷為POI。

　　AMH水平可間接反映卵巢內(nèi)的卵泡數(shù)量，是卵巢儲備更直接的指標；但若月經(jīng)規(guī)律，即使低AMH水平也不能診斷為POI。