隨著基因科技的發(fā)展，解讀遺傳密碼成為了亟待解決的問(wèn)題?；驕y(cè)序和遺傳密碼的解讀是手心手背的關(guān)系，如果沒(méi)有遺傳咨詢師來(lái)解讀基因密碼，測(cè)序所得數(shù)據(jù)的價(jià)值也無(wú)法得到應(yīng)用。

　　目前我國(guó)的遺傳咨詢服務(wù)大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒(méi)有遺傳知識(shí)背景，也沒(méi)有經(jīng)過(guò)專業(yè)的系統(tǒng)培訓(xùn)，因此對(duì)基因密碼的解讀能力極為有限。在今年的兩會(huì)上，長(zhǎng)期從事遺傳生物學(xué)的全國(guó)政協(xié)委員、中科院院士賀林認(rèn)為，在生物學(xué)領(lǐng)域，在基因科技方面，我們還有很長(zhǎng)的路要走，尤其是遺傳咨詢行業(yè)人才的缺口很大。

　　1遺傳咨詢能夠減少二胎缺陷兒

　　賀林推測(cè)，我國(guó)目前至少有2—5萬(wàn)遺傳咨詢師人才缺口。隨著二胎政策的普及，高齡孕產(chǎn)婦增多，新生兒患遺傳疾病的可能性也會(huì)加大。如果有專業(yè)遺傳咨詢介入，可以有效減少缺陷兒出生。

　　“遺傳咨詢師是連接基因診斷和遺傳治療間的橋梁。”賀林院士說(shuō)，即使不考慮全面放開(kāi)二孩政策情況，我國(guó)每年新生人口也達(dá)到1600萬(wàn)至2000萬(wàn)，其中有80萬(wàn)至120萬(wàn)缺陷兒出生，這是一個(gè)沉重的、突出的公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題。雖然我國(guó)也在積極推廣國(guó)際通用的出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略，并且基因科技近年的發(fā)展加速了三級(jí)預(yù)防的效率；但問(wèn)題并沒(méi)有得到根本的解決，其關(guān)鍵原因仍是我國(guó)受訓(xùn)有素的遺傳咨詢師缺乏。

　　賀林院士強(qiáng)調(diào)，“沒(méi)有遺傳咨詢師，降低出生缺陷和實(shí)現(xiàn)遺傳病的基因治療，都只能是紙上談兵。”他建議，發(fā)展遺傳咨詢行業(yè)，培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬?，?yīng)該納入健康中國(guó)計(jì)劃的一部分，國(guó)家盡快出臺(tái)職業(yè)設(shè)計(jì)。

　　2我國(guó)遺傳咨詢師職業(yè)空白待補(bǔ)

　　遺傳咨詢師在世界上是一項(xiàng)快速興起的新興職業(yè)。美國(guó)、加拿大等西方國(guó)家在三四十年前就已經(jīng)設(shè)置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，并建立了完整的遺傳咨詢師培訓(xùn)和管理體系，而我國(guó)的遺傳咨詢師職業(yè)仍是空白。面對(duì)這一形勢(shì)，我國(guó)應(yīng)該怎么辦？賀林院士在兩會(huì)期間接受媒體采訪時(shí)表示，這就需要抓緊建立遺傳咨詢師隊(duì)伍。

　　隨著基因科技的普及，以及個(gè)人健康意識(shí)的提升，人們對(duì)基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫(yī)學(xué)服務(wù)的需求與日俱增，這些都需要專業(yè)的遺傳咨詢師來(lái)完成。遺傳咨詢師是必須經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的系統(tǒng)培訓(xùn)、培養(yǎng)，有效地起到真正連接基因診斷和遺傳治療的橋梁作用的一個(gè)群體。并且，這個(gè)群體作為揭秘基因密碼的專業(yè)人士，具備豐富的專業(yè)知識(shí)、長(zhǎng)期的工作經(jīng)驗(yàn)和良好的溝通技能，可以根據(jù)用戶的需求和家族史情況，給出適合用戶的基因檢測(cè)建議，并在檢驗(yàn)結(jié)果之上給出正確的處理意見(jiàn)。

　　2015年以前，我國(guó)遺傳咨詢沒(méi)有專門的機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢師的認(rèn)證、考核及遺傳咨詢資料整理工作，沒(méi)有任何正式的遺傳咨詢相關(guān)政策及指導(dǎo)性文件。在賀林院士的倡導(dǎo)下，2015年2月9日中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)成立了中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)（CBGC），為我國(guó)遺傳咨詢的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。自遺傳咨詢分會(huì)成立以來(lái)，已經(jīng)成功舉辦了多屆遺傳咨詢師培訓(xùn)班，至今已經(jīng)有近兩千名專業(yè)人士接受了培訓(xùn)，且培訓(xùn)班還會(huì)繼續(xù)下去。

　　3把遺傳咨詢的專長(zhǎng)貢獻(xiàn)給“健康中國(guó)”大業(yè)

　　對(duì)于我國(guó)遺傳咨詢事業(yè)，賀林院士用持之以恒的心在“呵護(hù)”著。除了牽頭組織遺傳咨詢培訓(xùn)班，為我國(guó)打造遺傳咨詢師提供平臺(tái)機(jī)遇和平臺(tái)，去年賀林院士還牽頭組織了全球首次具規(guī)模性、集中性的大型遠(yuǎn)程遺傳咨詢義診活動(dòng)，聚集了國(guó)內(nèi)外遺傳咨詢領(lǐng)域的知名專家學(xué)者，在為期5天的義診活動(dòng)中以現(xiàn)場(chǎng)咨詢和遠(yuǎn)程會(huì)診的模式，使患者享受到國(guó)內(nèi)外頂尖遺傳咨詢師精湛技術(shù)和服務(wù)。

　　要從根本上改變?nèi)祟惤】?，需把握新醫(yī)學(xué)的理念，通過(guò)遺傳咨詢作為紐帶，高效挖掘致病的遺傳因素，并進(jìn)行正確解讀，才能指導(dǎo)疾病的正確治療。賀林院士表示，“遺傳咨詢本身應(yīng)該是人類最偉大之一的一項(xiàng)事業(yè)。義診活動(dòng)如果開(kāi)展的好，我相信將能很好地推動(dòng)遺傳咨詢的發(fā)展，使民眾的健康得到大大的改善。”

　　2017年賀林院士不僅在兩會(huì)上號(hào)召培養(yǎng)遺傳咨詢?nèi)瞬?，他也在用自己的行?dòng)來(lái)推動(dòng)著我國(guó)遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展。在2017年CBGC年會(huì)上賀林院士指出，將聯(lián)合權(quán)威遺傳咨詢專家共同發(fā)布中國(guó)遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)專家共識(shí)和ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)中文版，啟動(dòng)“今日遺傳咨詢”的編著，啟動(dòng)我國(guó)遺傳咨詢師的職業(yè)申請(qǐng)。同時(shí)，他還計(jì)劃在2017年建立遺傳咨詢常規(guī)診斷平臺(tái)。