病因與發(fā)病機(jī)制
大部分RTH是由T3受體突變導(dǎo)致,T3R基因突變可導(dǎo)致T3R結(jié)構(gòu)和功能異常,引起TH的作用障礙,目前報(bào)道以點(diǎn)突變最多,集中在T3Rβ亞基的激素結(jié)合區(qū)。近年來,隨著對(duì)甲狀腺激素特異性細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)體-單羧酸鹽轉(zhuǎn)運(yùn)體8以及硒代半胱氨酸插入序列結(jié)合蛋白2的認(rèn)識(shí),進(jìn)一步拓展了RTH的發(fā)病機(jī)制。
RTH的臨床表現(xiàn)
甲狀腺激素抵抗綜合征的臨床表現(xiàn)極不均一,可從無任何臨床癥狀到癥狀極為嚴(yán)重??杀憩F(xiàn)為甲狀腺功能亢進(jìn)、甲狀腺功能減退癥狀或甲狀腺功能正常。
RTH表現(xiàn)及發(fā)病率
甲狀腺腫大是RTH最常見的體征,為不適當(dāng)分泌的TSH刺激甲狀腺增長(zhǎng)所致,不同患者甲狀腺腫大的程度有很大差異,一般表現(xiàn)為彌漫性甲狀腺腫大,也可表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性甲狀腺腫大。腫大的甲狀腺也常作為就診的首要原因。
其他常見癥狀還有兒童智力障礙、多動(dòng)癥、注意力缺陷、輕度的學(xué)習(xí)障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨齡延遲、聽力障礙、身材矮小、軀體畸形等表現(xiàn)。因此,兒童期有上述臨床表現(xiàn)時(shí)應(yīng)考慮RTH可能。
RTH的診斷
由于RTH發(fā)病率相對(duì)較低,且臨床表現(xiàn)呈現(xiàn)多樣性,故容易造成誤診或漏診。若發(fā)現(xiàn)有下列表現(xiàn)中任何一項(xiàng),均應(yīng)考慮RTH可能,需進(jìn)一步檢查明確診斷:
①甲狀腺腫大,無甲狀腺功能異常表現(xiàn),而血清T3、T4多次檢測(cè)均升高;②甲狀腺腫大,臨床表現(xiàn)為甲減,血清T3、T4升高者;③甲狀腺腫大,臨床表現(xiàn)為甲亢,但血清T3、T4和TSH水平均升高并能排除垂體腫瘤者;④甲減患者使用較大藥理劑量的甲狀腺激素制劑仍不顯效者;⑤甲亢患者采用多種治療方法而易復(fù)發(fā)者,同時(shí)可排除垂體腫瘤者;⑥家族中有本病患者。
目前基因診斷是RTH診斷的最直接和明確的方法,其他檢查需聯(lián)合多項(xiàng)試驗(yàn)綜合評(píng)價(jià)。
RTH的治療
RTH為遺傳性疾病,目前尚無根治方法。多數(shù)RTH患者可通過升高的TSH和甲狀腺激素來代償TRβ基因突變所導(dǎo)致的受體缺陷,以達(dá)到新的動(dòng)態(tài)平衡。因此無甲狀腺功能異常表現(xiàn)者一般不需要治療。
當(dāng)有甲狀腺毒癥臨床表現(xiàn)時(shí)可對(duì)其行TSH抑制治療,但禁用抗甲狀腺藥物、同位素碘和甲狀腺切除術(shù)等抗甲狀腺治療。這些治療不能有效降低T3、T4水平卻會(huì)進(jìn)一步刺激TSH分泌,誘發(fā)垂體細(xì)胞增生,目前認(rèn)為不可取。
對(duì)于甲減表現(xiàn)的患者,給予甲狀腺激素制劑。對(duì)于甲亢表現(xiàn)的患者,可給予β受體阻滯劑,甲狀腺激素類似物三碘甲狀腺乙酸對(duì)有甲亢表現(xiàn)的選擇性垂體不敏感型患者首選。
生長(zhǎng)抑素及多巴胺激動(dòng)劑短期可能有效,長(zhǎng)期效果不佳。糖皮質(zhì)激素可減少TSH對(duì)TRH的興奮反應(yīng),但長(zhǎng)期應(yīng)用不良反應(yīng)較大,療效不確定。
乳果糖口服溶液: - 慢性或習(xí)慣性便秘:調(diào)節(jié)結(jié)腸的生理節(jié)律。 - 肝性腦?。≒SE):用于治療和預(yù)防肝昏迷或昏迷前狀態(tài)。 枯草桿菌二聯(lián)活菌腸溶膠囊:治療腸道菌群失調(diào)(抗生素、化療藥物等)引起的腹瀉、便秘、腸炎、腹脹,消化不良,食欲不振等。
健客價(jià): ¥756用于各種原因引起的甲狀腺功能減退癥。
健客價(jià): ¥22用于各種原因引起的甲狀腺功能減退癥。
健客價(jià): ¥471、治療非毒性的甲狀腺腫(甲狀腺功能異常); 2、甲狀腺腫切除術(shù)后,預(yù)防甲狀腺腫復(fù)發(fā); 3、甲狀腺功能減退的替代治療; 4、抗甲狀腺藥物治療功能亢進(jìn)癥的輔助治療; 5、甲狀腺癌術(shù)后的抑制治療; 6、甲狀腺抑制試驗(yàn)。
健客價(jià): ¥32適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療,也可用于單純性甲狀腺腫,慢性淋巴性甲狀腺炎,甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療。有時(shí)可用于甲狀腺功能亢
健客價(jià): ¥36先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療、單純性甲狀腺腫,慢性淋巴性甲狀腺炎,甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療及診斷甲狀腺功能亢進(jìn)的抑制試驗(yàn)。
健客價(jià): ¥18適用于先天性甲狀腺功能減退癥(克汀病)與兒童及成人的各種原因引起的甲狀腺功能減退癥的長(zhǎng)期替代治療,也可用于單純性甲狀腺腫,慢性淋巴性甲狀腺炎,甲狀腺癌手術(shù)后的抑制(及替代)治療。也可用于診斷甲狀腺功能亢進(jìn)的抑制試驗(yàn)。
健客價(jià): ¥36本品用于治療臨床上明顯的高容量性和正常容量性低鈉血癥(血鈉濃度<125mEq/L,或低鈉血癥不明顯但有癥狀并且限液治療效果不佳),包括伴有心力衰竭、肝硬化以及抗利尿激素分泌異常綜合征(SIADH)的患者。(詳見說明書)
健客價(jià): ¥855臨床用于雌激素缺乏引起的絕經(jīng)期或更年期綜合征,如潮熱,出汗,頭痛,目眩,疲勞,煩躁易怒,神經(jīng)過敏,外陰干燥,老年性陰道炎等。
健客價(jià): ¥51.88與愛斯妥(雌二醇凝膠)合用:調(diào)節(jié)體內(nèi)孕激素水平,治療婦女更年期綜合征;并能對(duì)抗單純用雌激素對(duì)子宮內(nèi)膜的促生長(zhǎng)作用。 單獨(dú)使用:治療因黃體功能不足出現(xiàn)的經(jīng)前期綜合征,痛經(jīng)和子宮內(nèi)膜異位癥。
健客價(jià): ¥92地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
健客價(jià): ¥1151.治療低鉀血癥 各種原因引起的低鉀血癥, 如進(jìn)食不足、嘔吐、嚴(yán)重腹瀉、應(yīng)用排鉀利 尿藥、低鉀性家族周期性麻痹、長(zhǎng)期應(yīng)用糖 皮質(zhì)激素和補(bǔ)充高滲葡萄糖等。2.預(yù)防低鉀血癥當(dāng)患者存在失鉀情況,尤其是如果發(fā)生低鉀血癥對(duì)患者危害較大時(shí)(如洋地黃化的患者),需預(yù)防性補(bǔ)充鉀鹽,如進(jìn)食很少、嚴(yán)重或慢性腹瀉、長(zhǎng)期服用腎上 腺皮質(zhì)激素、失鉀性腎病、以及Bartte's綜合征等。3.洋地黃中毒引起頻發(fā)、多源性早搏或快
健客價(jià): ¥71.改善更年期綜合征、增加骨密度;2.美容祛斑;3.保護(hù)心血管健康。 適用人群:1.更年期、絕經(jīng)后婦女;2.40歲以后女性(無論是否到達(dá)更年期);3.雌激素水平失調(diào)的女性。
健客價(jià): ¥149用于 40 歲以上患有更年期綜合征的婦女,緩解和改善由于缺乏雌激素、孕激素、鈣和維生素而引起的癥狀: 1.潮熱汗出、煩躁失眠、骨質(zhì)疏松、肌肉關(guān)節(jié)疼痛。 2.皮膚干燥、搔癢、皺折、色素沉著、老年斑出現(xiàn)、眼睛干澀。 3.心悸、胸悶氣短、高血脂、更年期冠心病、更年期血壓波動(dòng); 4.月經(jīng)紊亂、外陰搔癢、陰道炎、性交痛、性器官衰退等。5. 也可以用于非惡性腫瘤行子宮、卵巢切除術(shù)后和其他原因引致的
健客價(jià): ¥65內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 :泌乳素依賴性月經(jīng)周期紊亂和不育癥(伴隨高或正常泌乳素血癥)、閉經(jīng)(伴有或不伴有溢乳)、月經(jīng)過少、黃體功能不足和藥物誘導(dǎo)的高泌乳激素癥(抗精神病藥物和高血壓治療藥物)。 非催乳素依賴性不育癥 :多囊性卵巢綜合癥、與抗雌激素聯(lián)合運(yùn)用(如 :氯底酚胺)治療無排卵癥。 高泌乳素瘤 :垂體泌乳激素分泌腺瘤的保守治療,在手術(shù)治療前抑制腫瘤生長(zhǎng)或減小腫瘤面積,使切除容易進(jìn)行;術(shù)后可用于降低
健客價(jià): ¥142.5臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等;對(duì)惡性腫瘤可作為輔助治療劑;免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定療效)。
健客價(jià): ¥9.9臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等;對(duì)惡性腫瘤可作為輔助治療劑;免疫缺陷病(如濕疹、血小板減少、多次感染綜合征及
健客價(jià): ¥18臨床可用于輔助治療某些抗生素難以控制的病毒性或霉菌性細(xì)胞內(nèi)感染(如帶狀皰疹,流行性乙型腦炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);對(duì)惡性腫瘤可作為輔助治療劑;免疫缺陷病(如濕疹,血小板減少,多次感染綜合征及慢性皮膚粘膜真菌病有一定的療效)。
健客價(jià): ¥39.9本品為非甾體抗炎藥。臨床可用于下列情況。 1、鎮(zhèn)痛、解熱:可緩解輕度或中度的疼痛,如頭痛、牙痛、神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛,也用于感冒和流感等退熱。本品僅能緩解癥狀,不能治療引起疼痛和發(fā)熱的病因,故需同時(shí)應(yīng)用其他藥物對(duì)病因進(jìn)行治療。 2、抗炎、抗風(fēng)濕:為治療風(fēng)濕熱的常用藥物,用藥后可解熱、使關(guān)節(jié)癥狀好轉(zhuǎn)并使血沉下降,但不能去除風(fēng)濕熱的基本病理改變,也不能治療和預(yù)防心臟損害及其他合并癥。 3、關(guān)節(jié)炎:除
健客價(jià): ¥3本品為非甾體抗炎藥。臨床可用于下列情況。1. 鎮(zhèn)痛、解熱:可緩解輕度或中度的疼痛,如頭痛、牙痛、神經(jīng)痛、肌肉痛及月經(jīng)痛,也用于感冒和流感等退熱。本品僅能緩解癥狀,不能治療引起疼痛和發(fā)熱的病因,故需同時(shí)應(yīng)用其他藥物對(duì)病因進(jìn)行治療。2. 抗炎、抗風(fēng)濕:為治療風(fēng)濕熱的常用藥物,用藥后可解熱、使關(guān)節(jié)癥狀好轉(zhuǎn)并使血沉下降,但不能去除風(fēng)濕熱的基本病理改變,也不能治療和預(yù)防心臟損害及其他合并癥。3.關(guān)節(jié)炎:除風(fēng)
健客價(jià): ¥4.5干燥綜合征,斯.約二氏綜合征,干眼綜合征等內(nèi)因性疾患;手術(shù)后、藥物性、外傷、佩戴隱形眼鏡等外因性疾患。
健客價(jià): ¥26.51.原發(fā)性帕金森氏??; 2.腦炎后帕金森氏綜合征; 3.癥狀性帕金森氏綜合征(一氧化碳或錳中毒); 4.服用含吡多辛(維生素B6)的維生素制劑的帕金森氏病或帕金森綜合征的病人 。(其它詳見內(nèi)包裝說明書)。
健客價(jià): ¥68用于以下患者的預(yù)防動(dòng)脈粥樣硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(從幾天到小于35天),缺血性卒中患者(從7天到小于6個(gè)月)或確診外周動(dòng)脈性疾病的患者。 ·急性冠脈綜合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脈綜合征(包括不穩(wěn)定性心絞痛或非Q波心肌梗死),包括經(jīng)皮冠狀動(dòng)脈介入術(shù)后置入支架的患者,與阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脈綜合征患者,與阿司匹林聯(lián)用,可合并在溶栓治療中使用。
健客價(jià): ¥108用于帕金森病、帕金森綜合征、藥物誘發(fā)的錐體外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森綜合征及老年人合并有腦動(dòng)脈硬化的帕金森綜合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客價(jià): ¥10