基因篩查是通過各種手段檢測受檢者的遺傳信息，找到目標(biāo)改變，從而判斷和決策受檢者患病風(fēng)險、生存預(yù)后、用藥種類和劑量、后代遺傳風(fēng)險等情況。

　　對已患病的患者，基因篩查可以找到其患病的“病根”，提示患者的預(yù)后，幫助臨床醫(yī)師為患者選擇最有效的診療策略。

　　對尚未表現(xiàn)出臨床癥狀的人（如患者孩子），基因篩查能“預(yù)報”患病風(fēng)險，給醫(yī)生提前準(zhǔn)備時間，更早地對患者進(jìn)行正確的干預(yù)，讓患者花最少的錢，得到最大的收益。

　　對已確診的遺傳病患者，產(chǎn)前基因篩查可以幫助他們避免已探知致病突變的遺傳，從而加大得到健康寶寶的概率。

　　基因篩查的方法有很多種，我們采用高通量測序然后用測序驗證的辦法進(jìn)行，這也是目前最可靠的辦法。以此為例，大概流程是：

　　第一步，充分了解接受篩查者的完整病歷資料、家族史、各種檢查結(jié)果以及患者的意愿。

　　第二步，基因診斷中心的專家與篩查目標(biāo)疾病的臨床專家進(jìn)行討論，評估基因篩查的必要性，可行性以及具體方式。

　　第三步，醫(yī)生與患者溝通，進(jìn)行咨詢，介紹篩查的可行性、篩查費(fèi)用、篩查風(fēng)險、篩查的好處，并在知情同意的前提下確定篩查的時間。

　　第四步，患者及相關(guān)風(fēng)險血親和參加篩查的人員每人靜脈采血5mL。

　　第五步，基因組DNA提取，質(zhì)檢，定量。

　　第六步，進(jìn)行高通量測序（耗時約3天）。

　　第七步，進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，突變位點(diǎn)注釋，突變位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫檢索，突變位點(diǎn)功能生物信息學(xué)預(yù)測，突變位點(diǎn)保守性分析，拷貝數(shù)分析等（耗時1天至1周不等）。

　　第八步，候選可疑致病突變測序驗證以及患者家屬驗證（耗時約3天至1周不等）。

　　第九步，基因篩查報告制作與審核。

　　第十步，發(fā)出報告，對患者進(jìn)行解釋和咨詢指導(dǎo)。