隨著越來越先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)逐漸的應(yīng)用到我們的生活當(dāng)中,不但方便了我們的生活,還對人類社會現(xiàn)存的疑難雜癥發(fā)起了挑戰(zhàn)。據(jù)《中國自閉癥兒童發(fā)展?fàn)顩r報告》數(shù)據(jù)統(tǒng)計,中國的自閉癥患者可能已經(jīng)超過1000萬,自閉癥作為一種難以治愈的疾病,已經(jīng)嚴(yán)重的影響了患者和家庭的生活。
自閉癥與基因遺傳有關(guān)
目前,雖然我們還沒有找到自閉癥的致病原因,但是通過我們目前的掌握的研究結(jié)果來看,自閉癥與基因遺傳、后天環(huán)境都有著不可分割的聯(lián)系,而目前基因檢測技術(shù)的進(jìn)步,無疑將加速對自閉癥的理解和個性化治療方法的推進(jìn)。
基因檢測技術(shù)的推進(jìn)給社會帶來的變革是難以想象的,它幫助我們發(fā)現(xiàn)基因里藏有無數(shù)秘密,使得很多遺傳病找到了原因。在自閉癥的問題上,首先還是要從病癥和遺傳的方面來看。雖然自閉癥和遺傳有密切關(guān)系,但目前還無法通過基因直接推導(dǎo)甚至預(yù)測自閉癥。
通過已有的基因組測序技術(shù),基本上能把自閉癥和遺傳的關(guān)系確認(rèn)了,“也許會有外因影響,但外因不是決定因素。在醫(yī)學(xué)上有一個發(fā)現(xiàn),同卵雙胞胎和異卵雙胞胎如果有一個得自閉癥,另一個得自閉癥的幾率會大大上升。在現(xiàn)實中,這樣的例子并不鮮見,這顯然意味著遺傳因素在里面發(fā)生了作用。
是不是找到與自閉癥相關(guān)的遺傳基因,自閉癥就能迎刃而解?答案卻不是這樣的,事情并沒有我們想象的這么簡單,一般來說,我們認(rèn)為基因突變和基因的丟失和變多會導(dǎo)致自閉癥。到底有多少基因和自閉癥有關(guān)系,這還是很復(fù)雜的。
自閉癥是否由單個基因決定?
按照目前掌握的的情況和對比其他疾病的案例,科學(xué)人員也給出了一個新觀點,是否患自閉癥不是由單個的基因決定的,就如抑郁癥一樣,是由多個基因決定的,并認(rèn)為這些基因可能作用于同樣的通路里,就像沿著一條固定的鐵路線,任何一段壞掉都會出問題。中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院神經(jīng)科學(xué)研究所研究員仇子龍表示。“現(xiàn)在通過基因測序的辦法來找這條主線上的基因,肯定不止一個,會有更多的功能。所以在當(dāng)下,和唐氏綜合征不一樣,自閉癥是無法預(yù)測的。”
基因檢測給自閉癥治療提供更多可靠數(shù)據(jù)
據(jù)統(tǒng)計,自閉癥兒童,他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測的精確性能夠隨著時間推移越來越精確,能夠識別出更多與孤獨癥相關(guān)的基因。
通過基因檢測,你能夠提前計劃、治療這些懸而未決的健康問題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會導(dǎo)致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實現(xiàn),醫(yī)生就能夠基于基因檢測的結(jié)果,針對性的對病患進(jìn)行藥物治療。
基因測序在當(dāng)下給自閉癥治療帶來一定的幫助,在未來基因測序還將發(fā)揮更重要的作用,然而對于很多需要接受幫助和治療的自閉癥患者家庭來說,他們需要的支持是多方面的,不僅是相關(guān)的康復(fù)的技能,還有對于自閉癥治療康復(fù)的信心,家長迫切的需要了解一些基因測序?qū)τ谧蚤]癥的具體幫助情況。
而仇子龍表示現(xiàn)在研究中心已經(jīng)開始了臨床診斷,希望能有更多樣本可以進(jìn)行免費測序,以便進(jìn)一步研究?;驒z測將會給自閉癥治療提供更多可靠的依據(jù),相信在不久的將來,自閉癥將不再是不治之癥。