中國(guó)漸凍人現(xiàn)狀：數(shù)量不明，醫(yī)保不管

物理學(xué)家史蒂芬·霍金去世重新引起了關(guān)于漸凍人癥（肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，簡(jiǎn)稱ALS）的討論，2014年的冰桶挑戰(zhàn)讓這個(gè)罕見(jiàn)病的名字走向大眾，然而在中國(guó)漸凍人的生存狀況依然不容樂(lè)觀。

數(shù)量不明

盡管冰桶挑戰(zhàn)讓大眾對(duì)漸凍人多了一些了解，但是對(duì)這一群體的關(guān)注更多停留在社會(huì)層面，搜索包括疾控中心在內(nèi)的相關(guān)網(wǎng)站，我們并未找到關(guān)于中國(guó)漸凍人患者數(shù)量的官方統(tǒng)計(jì)數(shù)字，而媒體公布的數(shù)字不僅出入較大，且來(lái)源不明。

按照較高的3人/10萬(wàn)人計(jì)算，中國(guó)的患者數(shù)量大約為4.2萬(wàn)人或更少，相應(yīng)的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)也暫無(wú)確切數(shù)字。

剛剛納入醫(yī)保，僅覆蓋部分省份

2017年初，北京市人大代表、北醫(yī)三院教授樊東升就已提議北京市率先試點(diǎn)為部分種類的罕見(jiàn)病患者設(shè)立專項(xiàng)補(bǔ)貼。

事實(shí)上在2006年就有患者及家屬發(fā)起了聯(lián)名信呼吁“漸凍人”治療費(fèi)用納入醫(yī)保并實(shí)時(shí)相應(yīng)救助。

自2017年9月1日起，經(jīng)嚴(yán)格臨床試驗(yàn)，并驗(yàn)證可有效延長(zhǎng)漸凍癥患者生存期的藥物利魯唑陸續(xù)進(jìn)入全國(guó)16個(gè)省市的醫(yī)保乙類藥物目錄，陸續(xù)執(zhí)行的省市包括：：

北京市、江蘇省、浙江省、山東省、河南省、河北省、湖北省、湖南省、遼寧省、吉林省、江西省、安徽省、內(nèi)蒙古自治區(qū)、新疆維吾爾自治區(qū)、陜西省以及福建省。

但是2017年12月，在中國(guó)政府網(wǎng)上有一名患者提交建議，建議稱：

漸凍人癥這種極其殘酷的疾病，堪比癌癥，患者會(huì)非常清晰地看著自己變成清醒的植物人，在3到5年內(nèi)走向死亡，看病消耗驚人，很多人看不起病、吃不起藥，甚至有些病人因忍受不了身體和精神上的雙重折磨而不得不選擇極端的方式遺憾而終。希望政府能加大力度研發(fā)藥物，盡快將此病納入醫(yī)保和大病救助范疇。

排除患者本身并未采用藥物治療的可能，這一政策或仍未落實(shí)到位，且尚未覆蓋到廣東、廣西、云南、四川等省份。

誤診率過(guò)半，規(guī)范用藥不足4成

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師李曉光公布的研究數(shù)據(jù)，ALS患者中有三分之一之前誤診為假性球麻痹或頸椎病，20%的患者做了不必要的頸椎手術(shù)。

在疾病早期，由于上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)受累的特征尚未顯現(xiàn)，導(dǎo)致診斷困難，從癥狀出現(xiàn)到確診的時(shí)間一般需要9~15個(gè)月，同時(shí)由于目前仍缺乏特異的生物學(xué)診斷指標(biāo)，ALS需使用排除法確診，很大程度上依賴于醫(yī)生的臨床診斷經(jīng)驗(yàn)。

根據(jù)中國(guó)ALS協(xié)作組專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任崔麗英教授在中國(guó)首支漸凍人公益歌曲《為愛(ài)解凍》發(fā)布儀式上公布的數(shù)據(jù)，在基層醫(yī)院，醫(yī)生對(duì)這種罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)不足，誤診率更是高達(dá)58.6%。

除了誤診，用藥情況也不容樂(lè)觀。

1996年美國(guó)食品藥品管理局批準(zhǔn)力如太(利魯唑)用于ALS治療，該藥是是唯一具有循證依據(jù)、能夠改善病情的治療藥物，也是中國(guó)ALS協(xié)作組編撰并發(fā)布的《中國(guó)肌萎縮側(cè)索硬化診斷和治療指南》推薦的漸凍人治療藥物。

根據(jù)中國(guó)ALS協(xié)作組披露的數(shù)據(jù)，中國(guó)僅七成患者獲得針對(duì)病因治療，而中國(guó)大陸目前僅32.3%患者接受力如太治療。崔麗英教授表示目前中國(guó)漸凍人患者規(guī)范用藥率只有37%，遠(yuǎn)低于西方國(guó)家的99%。

規(guī)范用藥的首要阻礙是經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，據(jù)了解漸凍人癥的每月治療費(fèi)用為4000元左右，由于尚未納入大病醫(yī)保，加上患者本人失去勞動(dòng)能力，給很多家庭造成了負(fù)擔(dān)。

同時(shí)藥物不能“治愈”ALS也是部分患者不規(guī)范用藥的原因。

發(fā)病早，生存期長(zhǎng)

多數(shù)研究顯示，發(fā)病年齡越晚，患者預(yù)后越差，即發(fā)病年齡是ALS患者預(yù)后的重要預(yù)測(cè)因素之一，不過(guò)也有國(guó)外研究顯示二者并無(wú)相關(guān)性。

根據(jù)中國(guó)ALS協(xié)作組公布的數(shù)據(jù)，中國(guó)患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡約為49.8歲，而日本患者首次出現(xiàn)癥狀的平均年齡為64.8歲，意大利約為64.8歲，歐洲其他國(guó)家約為64.4歲。

生存期方面，北京大學(xué)第三醫(yī)院神經(jīng)科針對(duì)129例患者的研究顯示，ALS平均發(fā)病年齡為（52±11）歲，中位生存時(shí)間為45.71個(gè)月（95％的可信區(qū)間為35～51個(gè)月），英國(guó)是35月，意大利為28月，澳大利亞為31月，西班牙為68.6月，中國(guó)ALS患者發(fā)病后生存期較國(guó)外患者更長(zhǎng)。

另有數(shù)據(jù)顯示，20%漸凍人患者存活超過(guò)5年，超過(guò)10%的患者存活達(dá)10年，有5%患者存活達(dá)20年。

國(guó)內(nèi)醫(yī)院及專家

2004年中國(guó)ALS協(xié)作組成立，目前已經(jīng)有20余家醫(yī)院加入?yún)f(xié)作組，由于漸凍人癥屬于罕見(jiàn)病，普通地方醫(yī)院甚至三甲醫(yī)院對(duì)該疾病的診斷和治療常有不足，患者可以到中國(guó)ALS協(xié)作組醫(yī)院就診。