每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，今年的主題是“防控出生缺陷，啟航健康生命”。專家指出，不應(yīng)等到懷孕了才來關(guān)注出生缺陷的預(yù)防，備孕時就應(yīng)進行相關(guān)檢查。尤其是“全面二孩”政策實施后，近一兩年經(jīng)產(chǎn)婦（即已經(jīng)生過一娃或以上）大量增加，女性切莫認(rèn)為自己有經(jīng)驗、大娃一切正常而忽略出生缺陷預(yù)防，建議她們的“防線”要提前，在備孕時就要進行孕前檢查。

孕期發(fā)現(xiàn)宮頸癌大小都不保

記者從珠江醫(yī)院了解到，今年1月到7月，在該院出生的人數(shù)和去年同比增長17.5%；經(jīng)產(chǎn)婦去年上半年為557人，今年增長到812人，增長幅度達41.2%。“需要提醒的是，有的二孩媽媽，覺得自己已經(jīng)生過一個，有經(jīng)驗了，大孩子也好好的，家族里也沒有問題，對產(chǎn)前的檢查就掉以輕心。”南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任潘石蕾講述了一個讓人唏噓的病例：一位懷著二胎的媽媽，在懷孕三四個月時總是陰道出血，檢查發(fā)現(xiàn)宮頸疑似出現(xiàn)了惡性病變，醫(yī)生建議她進行診斷。這位媽媽到了懷孕五個月時才進行診斷，確診為宮頸癌。“懷孕期間腫瘤進展非?？?。最后，大人小孩都沒有了。”潘石蕾表示，如果在懷孕前進行相應(yīng)的檢查，就有可能避免這樣的悲劇。

她指出，不少在近兩年生二孩的女性年紀(jì)都較大，自身身體狀況和懷頭一胎時相比已經(jīng)不一樣了，比如有的人可能已經(jīng)出現(xiàn)糖尿病、高血壓、高血脂等代謝性疾病，“假如本身已有糖尿病再懷孕，會加重糖尿病病情，如果糖尿病已經(jīng)導(dǎo)致嚴(yán)重血管病變的女性，就不適宜再懷孕了；如果評估過可以懷孕，也要調(diào)整用藥，改成對胎兒安全的口服藥，或者使用胰島素。”

中青年女性的甲狀腺功能異常發(fā)生率也比較高，而糖代謝異常、甲狀腺功能異常和反復(fù)流產(chǎn)都有關(guān)系。另外，還要關(guān)注宮頸情況，在備孕時期最好進行hpv病毒檢測、宮頸刮片檢查。

她強烈建議，備孕二孩應(yīng)該在尚未懷孕時做個詳細(xì)的身體檢查，搞清楚身體的“底子”，把身體調(diào)整到最佳狀態(tài)再懷孕，降低早產(chǎn)、流產(chǎn)或其他影響母嬰健康的風(fēng)險。

產(chǎn)檢B超、血清學(xué)有異常盡早做產(chǎn)前診斷

萬一孕前階段沒能“防住”會導(dǎo)致出生缺陷的疾病，產(chǎn)前檢查仍然是一道有力的關(guān)口。潘石蕾介紹，B超加血清學(xué)篩查是目前產(chǎn)檢的常規(guī)手段，能發(fā)現(xiàn)很多問題：“B超最關(guān)鍵的有三次：12周左右一次，22周左右一次，28~32周一次。針對染色體異常的血清學(xué)排查一般在早孕期和中孕期做。假如真的到了需要產(chǎn)前診斷這一步，希望爸爸媽媽們可以盡快決定。畢竟在胎兒還小的時候做診斷，手段相對簡單，萬一真有問題也可以盡早處理。”潘石蕾表示，不少家庭對于產(chǎn)前診斷的安全性有所顧慮，實際上目前取絨毛、抽羊水的胎兒丟失率都在1%以下，相對還是比較安全的。

她強調(diào)，假如篩查發(fā)現(xiàn)問題，必須進行產(chǎn)前診斷，“即使是目前最高級的血清學(xué)篩查手段無創(chuàng)基因篩查，定位也只是篩查，因為它原理是通過抽媽媽的血來反映孩子的情況，而不是直接檢查孩子的情況，查21-三體的準(zhǔn)確度接近99%，18-三體的準(zhǔn)確度為92%。”

按照國家相關(guān)規(guī)定，35歲以上孕婦、有過異常孩子、血清學(xué)檢查異常、有染色體遺傳病家族史的都是產(chǎn)前診斷的指征。懷孕12周左右，產(chǎn)前診斷可以取絨毛，16~26周則要抽羊水，26周后再進行則要抽取臍帶血。

潘石蕾說，近日自己剛剛接診了一名懷孕31周的產(chǎn)婦，在23周超聲排查時已經(jīng)提示胎兒鼻骨缺失，需要進一步產(chǎn)前診斷，“她說回家考慮，直到31周了才回來。本來可以抽羊水的，變成只能抽臍帶血了。”

另外一名懷孕32周的孕婦，B超發(fā)現(xiàn)胎兒雙側(cè)腎盂增寬、一側(cè)腎盂積水，“腎盂增寬和積水有可能只是單純性的，也有可能和染色體疾病有關(guān)。假如只是單純的腎盂增寬和積水，如果不是把腎間質(zhì)壓得很差的話，寶寶出來以后是很好的。但有人因為這一點問題，堅決引產(chǎn)。這就非常可惜了。”潘石蕾說，這位孕婦可以先進行產(chǎn)前診斷，了解胎兒染色體、基因有沒有問題，假如都沒有問題，將來寶寶的預(yù)后好。但如果腎臟異常是某些染色體引起的或者微缺失、微重復(fù)綜合征的一種表現(xiàn)，寶寶出來了以后預(yù)后不佳，醫(yī)生就可能會建議終止妊娠。