2019年伊始，醫(yī)療紀(jì)錄片《人間世》再度歸來，在第一集《煙花》里，鏡頭對(duì)準(zhǔn)了一群被3/100萬的概率“眷顧”的孩子。這群本該享受無憂無慮童年的孩子，患上了同一種疾病——骨肉瘤。紀(jì)錄片中除了展現(xiàn)父母、醫(yī)生和孩子共同與死神抗?fàn)幍那榫?，也讓骨肉瘤這一疾病進(jìn)入公眾視野。

骨肉瘤是什么病？為何發(fā)現(xiàn)時(shí)往往已到晚期？如何早期發(fā)現(xiàn)？哪種治療更有效？為此，本報(bào)記者采訪了國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院骨科主任王達(dá)輝教授。

主要侵襲長(zhǎng)骨

骨肉瘤是一種主要發(fā)生在兒童和青少年中的惡性骨腫瘤，發(fā)病率為3/100萬，我國(guó)每年新發(fā)4000～5000例。該病主要侵襲長(zhǎng)骨，也可發(fā)生在骨盆、脊柱、下顎或者身體其他部位。王達(dá)輝教授介紹，骨肉瘤常見于十幾歲的孩子，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期骨生長(zhǎng)速率最快。該病發(fā)病原因并不清楚，基因、骨異常代謝或者環(huán)境暴露等是可能的致病因素。

需要注意的是，患視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、李-佛美尼（Li-Fraumeni）綜合征、Rothmund-Thomson綜合征、Werner綜合征會(huì)增加骨肉瘤的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；患骨病如Ollier's病、成骨不全、多發(fā)骨纖維結(jié)構(gòu)發(fā)育不良、Paget's病也會(huì)增加骨肉瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。其他腫瘤如霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤的放療，也可增加骨肉瘤發(fā)生。

別誤認(rèn)為生長(zhǎng)痛

王達(dá)輝教授認(rèn)為，從臨床數(shù)據(jù)看，骨肉瘤早期癥狀比較隱匿，就診時(shí)大多患兒已是腫瘤中晚期，容易發(fā)生早期肺轉(zhuǎn)移。“有些孩子因?yàn)橥鈧结t(yī)院檢查拍片才發(fā)現(xiàn)骨病變，大多數(shù)的孩子都沒有病狀表現(xiàn)，這也使得骨肉瘤患兒一旦發(fā)生疼痛或出現(xiàn)腫塊，往往已經(jīng)到中晚期。”

王達(dá)輝教授提醒，骨肉瘤的癥狀取決于腫瘤的大小、部位以及是否擴(kuò)散，特別是一個(gè)部位固定性的疼痛別誤認(rèn)為是“生長(zhǎng)痛”。如有以下癥狀，須盡早就醫(yī)：1.腫瘤部位的劇痛或者鈍痛。2.腫瘤部位腫或者摸到包塊。3.運(yùn)動(dòng)或抬高肢體時(shí)疼痛明顯。4.跛行。5.患肢活動(dòng)減少。

治療強(qiáng)調(diào)綜合方案

不少醫(yī)生對(duì)骨肉瘤等惡性骨腫瘤尚不熟悉，王達(dá)輝教授建議，患兒如被發(fā)現(xiàn)或懷疑骨肉瘤，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診到專業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行診治。根據(jù)癥狀和體征，患兒需要全面檢查評(píng)估，包括疼痛和/或腫脹部位X線、MRI檢查，詳細(xì)了解腫瘤的范圍以及鄰近組織的情況；胸部或其他部位CT檢查明確是否存在擴(kuò)散轉(zhuǎn)移；全身骨掃描來判斷骨轉(zhuǎn)移情況；最終需要穿刺或者手術(shù)活檢組織病理學(xué)檢查來確定腫瘤性質(zhì)和類型。確診以后，在化療前需進(jìn)行血常規(guī)、心臟功能、聽力篩查和腎功能的檢查。

王達(dá)輝教授強(qiáng)調(diào)，兒童骨肉瘤治療不是單一的手術(shù)治療，需要多學(xué)科合作，包括兒童腫瘤醫(yī)師、兒童骨腫瘤醫(yī)師、兒科專家醫(yī)生（普通兒科、影像、病理）、心理醫(yī)生、社會(huì)工作者以及專業(yè)的腫瘤外科醫(yī)生。大家要共同對(duì)每一個(gè)病例進(jìn)行深入探討，提供個(gè)體化治療方案。

治療方法上包括外科手術(shù)和放化療聯(lián)合，絕大多數(shù)病例需要接受術(shù)前化療（新輔助化療）、手術(shù)切除腫瘤和術(shù)后的輔助化療。其中，在術(shù)前新輔助化療時(shí)，如腫瘤已經(jīng)轉(zhuǎn)移到身體其他部位，就需要聯(lián)合轉(zhuǎn)移性腫瘤切除手術(shù)。

規(guī)范治療可提高生存率

目前，發(fā)達(dá)國(guó)家骨肉瘤總的5年生存率為85%，而我國(guó)的生存率只有50%～60%。王達(dá)輝教授表示，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院是最早開始綜合治療骨肉瘤的兒童專科醫(yī)院，也是最早開始大劑量MTX化療的醫(yī)院之一。在醫(yī)院兒童腫瘤中心成立發(fā)展10余年間，重點(diǎn)打造了兒童惡性腫瘤診治的新平臺(tái)，建立了多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，使得兒童骨肉瘤5年生存率逐步達(dá)到70%。2002年，一位11歲骨肉瘤女童在該院經(jīng)過術(shù)前規(guī)范化療、手術(shù)、再化療，現(xiàn)在已經(jīng)大學(xué)畢業(yè)參加工作并結(jié)婚生子了。

骨肉瘤的預(yù)后因素主要包括疾病程度、腫瘤大小和部位、有無轉(zhuǎn)移、治療方法及效果、患兒年齡、全身情況、治療順應(yīng)性和耐受程度等。“總體來講，肢體的骨肉瘤比較好治，其他部位骨肉瘤比較困難，需要更積極的治療。早期快速診斷和積極適宜的治療非常重要，預(yù)后也好。”王達(dá)輝教授表示，目前仍有40%的骨肉瘤孩子會(huì)復(fù)發(fā)或者疾病反復(fù)，存活的孩子也需要定期復(fù)查和全面檢查。治療后的康復(fù)鍛煉也很重要，包括物理訓(xùn)練及專業(yè)理療，以及心理輔導(dǎo)，目的是讓孩子盡快適應(yīng)社會(huì)環(huán)境。截肢孩子需要裝配假肢并進(jìn)行適應(yīng)性訓(xùn)練。

最后，王達(dá)輝教授還指出了目前國(guó)內(nèi)骨肉瘤治療的瓶頸和困難。主要表現(xiàn)為：1.單中心臨床研究較多，化療藥物方案雖趨于統(tǒng)一，用法用量卻差異很大。2.保肢手術(shù)切除與重建選擇標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，缺乏前瞻性的多中心循證醫(yī)學(xué)證據(jù)。3.無保肢條件時(shí)，有些患者會(huì)提出盲目保肢的要求。4.人工假體設(shè)計(jì)生產(chǎn)不盡人意，腫瘤切除后過渡替代用的同種異體骨骨庫匱乏等。為此，國(guó)內(nèi)學(xué)者和專家應(yīng)盡快推進(jìn)骨肉瘤臨床診療路徑規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化、合理化和制度化，并制定符合我國(guó)國(guó)情和患者特點(diǎn)的臨床診療指南。