【小知識：什么是罕見?。俊亢币姴?，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰之間的疾病或病變；國際確認(rèn)的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。罕見病進(jìn)展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病”。

那曾是噩夢般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

已經(jīng)37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍(lán)眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍(lán)色鞏膜。

“木偶人”“玻璃人”……一個個看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗在內(nèi)的2000多萬罕見病患者越來越受到社會各界關(guān)注。

疾病雖然罕見，但社會關(guān)愛不罕至。繼部分抗癌藥降價、進(jìn)醫(yī)保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程。成立中國罕見病聯(lián)盟、對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠……我國破解罕見病難題邁出關(guān)鍵步伐。

【小知識：國際罕見病日】2008年2月29日，歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起了第一屆國際罕見病日。選擇此時間點是由于這是每四年才出現(xiàn)一次的日子，寓意罕見。歐洲罕見病組織成立于1997年，是在歐盟各成員國、企業(yè)基金會、健康機(jī)構(gòu)等支持下，由罕見病患者組織及罕見病領(lǐng)域的愛心人士組成的非政府組織，其宗旨是改善歐洲罕見病患者的生命質(zhì)量。其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

病患有多少：沒有冰桶行動，你會知道漸凍癥嗎?

去年病逝的著名物理學(xué)家霍金，與漸凍癥抗?fàn)幜?5年。一場接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側(cè)索硬化的罕見病。目前，我國約有20萬漸凍癥患者。

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員丁潔近年來一直致力于罕見病研究、診治。從2013年開始，其團(tuán)隊調(diào)研采集北京市30余家三甲醫(yī)院5年來罕見病住院病歷40余萬份，發(fā)現(xiàn)罕見病患者的發(fā)病率逐年增高。研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，50%在出生或兒童期發(fā)病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”。中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會等發(fā)布的多發(fā)性硬化患者生存報告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經(jīng)脊髓炎、血管病等。

沒有對癥藥、有藥價太高、醫(yī)保難覆蓋，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。

中國罕見病聯(lián)盟秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚說，全世界范圍內(nèi)只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

丁潔援引一份針對20余種罕見病的2133個患者的調(diào)查顯示，78%的患者用藥只能報銷10%以下或者全自費，其中超過六成因無法負(fù)擔(dān)費用支出而放棄治療。

“我國人口基數(shù)大，即使發(fā)病率不高，但各病種發(fā)病人數(shù)匯總起來也不是一個小數(shù)字。”中國工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見病在我國幾乎無人知曉、少人問津。如今，在政府、社會組織、醫(yī)生、醫(yī)療研究機(jī)構(gòu)和制藥企業(yè)的共同努力下，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”。

治療有多難？10年救治130名戈謝病患者，累計投入13億元

種類繁多、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣導(dǎo)致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。

作為罕見病的一種，多發(fā)性硬化是嚴(yán)重、終身、進(jìn)行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病。3萬多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個“相伴終身”的頑疾。

一種罕見病新藥的研發(fā)周期通常在10年以上。截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達(dá)6000種至8000種罕見病，遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足治療需求。

“肚大如鼓”、造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損的戈謝病，其治療一年需要動輒上百萬元的藥費，對于一個普通家庭來說，無疑是天文數(shù)字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經(jīng)結(jié)婚生子，這是一個奇跡。”中華慈善總會常務(wù)副會長王樹峰介紹，針對戈謝病的思而贊援助項目在中華慈善總會2009年開展以來，共發(fā)放援助藥品5.7萬多支，價值13億余元。

專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經(jīng)、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學(xué)科，臨床醫(yī)師普遍缺乏罕見病的專業(yè)知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫(yī)生診治才能確診，科學(xué)診斷流程和相關(guān)臨床路徑、多學(xué)科會診機(jī)制有待完善。

“不可能要求所有醫(yī)生都能治罕見病，但至少要讓他們有這種意識。”丁潔說，遇到某些癥狀時，只要能想到罕見病的可能性，及時將患者推薦到有診治能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，就是一種進(jìn)步。

舉措有多實：為2000多萬罕見病患者用藥帶來福音

最近召開的國務(wù)院常務(wù)會議指出，“加強(qiáng)癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬群眾福祉”。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局負(fù)責(zé)人表示，我國將進(jìn)一步推動罕見病管理工作制度化和規(guī)范化，研究探索促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發(fā)水平，努力為罕見病患者提供及時、高效的醫(yī)療服務(wù)。

“應(yīng)探索多學(xué)科聯(lián)合，推進(jìn)罕見病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚透露，我國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng)，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究，推動數(shù)據(jù)共享研究。

加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊申請獲得了優(yōu)先審評審批。人們期待能有更多的創(chuàng)新藥物給患者帶來福音。

優(yōu)選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進(jìn)入目錄。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局。

相關(guān)新聞：

首批21個罕見病藥品3月1日起實行增值稅優(yōu)惠

為鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展、降低患者用藥成本，從3月1日起，我國將對首批21個罕見病藥品和4個原料藥實行增值稅優(yōu)惠政策。這將為我國罕見病患者用藥帶來更大希望。

世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人群占總?cè)丝?.65%。至1%。的疾病或病變。“毛發(fā)白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈謝病……目前國際確認(rèn)的罕見病種類約有6000種至8000種，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，30%的罕見病患者平均期望壽命不到5年。

由于病種繁多，我國罕見病患者已經(jīng)形成一個相對較大規(guī)模的群體。罕見病在醫(yī)改中的位置和患者相關(guān)的醫(yī)療保障制度逐漸引起社會各界的關(guān)注。

最近召開的國務(wù)院常務(wù)會議指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進(jìn)口環(huán)節(jié)減按3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。

《罕見病診療指南（2019年版）》發(fā)布

有助提升罕見病診療和研發(fā)水平

2月27日，受國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局委托，由中國罕見病聯(lián)盟和北京協(xié)和醫(yī)院牽頭編寫的《罕見病診療指南(2019年版)》在京發(fā)布。中國科學(xué)院院士、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛，國家衛(wèi)生健康委員會醫(yī)政醫(yī)管局局長張宗久，醫(yī)政醫(yī)管局醫(yī)療處處長李大川，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室主任、北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚等參加發(fā)布會。本次發(fā)布會由中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康主持。

會上，張宗久代表國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布《罕見病診療指南(2019年版)》。他表示，《罕見病診療指南(2019年版)》的發(fā)布將對開展醫(yī)務(wù)人員培訓(xùn)，指導(dǎo)醫(yī)務(wù)人員識別、診斷罕見病，提升我國罕見病規(guī)范化診療能力具有重要意義。他強(qiáng)調(diào)，國家衛(wèi)生健康委員會將繼續(xù)做好罕見病的管理工作，從我國國情出發(fā)，既盡力而為，又量力而行，進(jìn)一步促進(jìn)罕見病規(guī)范化診療，加強(qiáng)人才隊伍建設(shè)，提高診療和研發(fā)水平，平衡醫(yī)療資源分布，逐步縮小地區(qū)差異，努力為罕見病患者提供及時、有效、高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)，維護(hù)好罕見病患者的健康權(quán)益。

張抒揚表示，罕見病的核心環(huán)節(jié)在于診治。他強(qiáng)調(diào)，該指南的發(fā)布將對提升、規(guī)范罕見病診療意義深遠(yuǎn)。未來，中國罕見病聯(lián)盟將匯聚各方力量，積極推進(jìn)罕見病診療相關(guān)工作。

據(jù)悉，《罕見病診療指南(2019年版)》是我國第一部關(guān)于罕見病的診療指南。該指南由全國近百位專家編寫、八十余位權(quán)威專家審稿，由趙玉沛任名譽主編。指南以《目錄》及《釋義》為基礎(chǔ)，詳細(xì)闡述了121種罕見病的定義、病因和流行病學(xué)、臨床表現(xiàn)、輔助檢查、診斷、鑒別診斷和治療，在每一種罕見病的最后提出了診療流程，用清晰的流程圖形式向讀者展現(xiàn)診斷流程和治療原則。