Retrotope公司日前宣布：歐洲藥物管理局（EMA）授予RT001治療嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD）的孤兒藥資格認(rèn)定。RT001是一種化學(xué)加強(qiáng)的多不飽和脂肪酸藥物，而INAD是一種因PLA2G6基因先天錯(cuò)誤導(dǎo)致的超罕見、兒童期神經(jīng)退行性疾病。Retrotope公司正在美國進(jìn)行一項(xiàng)治療INAD的2/3期試驗(yàn)。

Retrotope公司首席執(zhí)行官RobertMolinari博士評論道：“我們衷心感謝EMA授予我們治療這種毀滅性、致命疾病的孤兒藥資格認(rèn)定。我們還要感謝為支持這項(xiàng)孤兒藥認(rèn)定做出貢獻(xiàn)的研究人員、患者和臨床醫(yī)生。我們希望能夠在當(dāng)前的2/3期臨床試驗(yàn)中重現(xiàn)我們在兩名擴(kuò)大使用的患者中看到的有利結(jié)果。”

Retrotope公司首席醫(yī)療官PeterMilner醫(yī)學(xué)博士補(bǔ)充說：“我們治療INAD的美國、非盲試驗(yàn)招募了來自世界各地的患者。如果關(guān)鍵試驗(yàn)取得積極結(jié)果，我們期待能夠在世界范圍內(nèi)盡快治療患者。雖然不是我們當(dāng)前試驗(yàn)的對象，但I(xiàn)NAD基因型包括經(jīng)典INAD、非嬰兒期發(fā)病或非典型神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良（ANAD）和PLA2G6缺乏引起的早發(fā)性帕金森?。╕OPD）。”

>>>關(guān)于嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良

InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD

INAD是一種會縮短患者壽命的超罕見毀滅性神經(jīng)退行性疾病，全世界只有幾百人受其影響。罹患INAD嬰兒在大約14-18個(gè)月大之前發(fā)育正常，隨后開始出現(xiàn)進(jìn)行性心理和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育衰退。危及生命的并發(fā)癥通常在患兒10歲左右出現(xiàn)，目前還沒有獲批的治療方法。

>>>關(guān)于RT001

RT001是一種獲得專利的首創(chuàng)口服氘化多不飽和脂肪酸（D-PUFA），可以整合到線粒體和細(xì)胞膜中并穩(wěn)定它們。Retrotope等公司發(fā)現(xiàn)，脂質(zhì)過氧化（線粒體和細(xì)胞膜中多不飽和脂肪的自由基損傷）可能是弗里德希共濟(jì)失調(diào)（FA）和INAD等幾種退行性疾病中細(xì)胞死亡的主要來源。D-PUFAs（RT001）的存在可以幫助保護(hù)免受這種攻擊，并潛在恢復(fù)細(xì)胞健康。