3月16日,據(jù)英國報道,英國費士沃斯6歲的小女孩索菲(Sophie)在18個月大時,便被診斷患有一種罕見疾病——先天性高胰島素血癥。由于長期服用治療該病唯一的藥物氯甲苯噻嗪,索菲的一頭金發(fā)在藥物刺激下迅速猛長,幾乎快拖到地上,宛如《格林童話》里的“長發(fā)公主”。
據(jù)悉,大約每5萬人中就有一人會身患這種罕見疾病。此病會導(dǎo)致人體內(nèi)的血糖降低。索菲的媽媽阿曼達·特納稱,一旦索菲的血糖降低,她就會感到無比饑餓,身體也會抑制不住地搖晃。正因如此,索菲在上學(xué)時不得不備好額外的零食,幾乎著地的長發(fā)也讓她和同齡孩子顯得格格不入。由于同學(xué)們對索菲的病況并不知情,所以他們有時會欺負弱小的索菲。
目前,索菲和一些身患此病的孩子們一起接受最新的治療——服用魚肝油膠囊,以此代替氯甲苯噻嗪。但向所有患有先天性高胰島素血癥的兒童推廣這一治療還尚待時日。
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先天性高胰島素血癥是一種遺傳性障礙,能引起嬰兒或兒童出現(xiàn)低血糖癥。而低血糖癥屬于危險癥狀,在沒有及時檢測出并進行治療的情況下,能引起癲癇發(fā)作和持久大腦損傷。先天性高胰島素血癥比較常見并且難以治愈,還容易引起年幼嬰兒低血糖癥。引起這個病的原因是氨基酸代謝的一個關(guān)鍵酶,谷氨酸脫氫酶(GDH)發(fā)生了基因突變。
氯甲苯噻嗪的不良反應(yīng)與副作用
1.長期服用降壓嗪會出現(xiàn)很多的不適應(yīng)癥,如主要有水鈉潴留,高尿酸血癥,過敏反應(yīng)反射性引起心臟興奮而誘發(fā)心絞痛、心悸、暫時性房性或室性心律失常、頭痛、皮膚發(fā)紅等。心力衰竭、夾層動脈瘤、心絞痛、心肌缺血和心肌梗塞等心血管疾病,因此,不建議患者長期服用。
2.充血性心力衰竭、糖尿病、腎功能不全的重型高血壓患者及乳婦忌用。
3.引起高血糖是由于二氮嗪可抑制胰島β細胞分泌胰島素所致,為防止血糖上升,可使用胰島素或口服降糖藥,以控制血糖。
4.用藥后可能出現(xiàn)一過性腦或心肌缺血、發(fā)熱感、頭痛、惡心、失眠、便秘、腹部不適感、聽覺異常、靜脈灼痛感等。
5.長期口服氯甲苯噻嗪,不良反應(yīng)有錐體外系癥侯群、多毛癥等。
6.本品不宜與其他藥物及輸液配伍。
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