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6歲娃患兒童早老癥形似八旬老人 皮膚松弛牙齒脫落

2014-04-07 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:據(jù)兒外科醫(yī)生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導致兒童戲劇性的早衰和老化,可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬新生兒中就有1個。身體衰老的過程較正???至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。

  每年的2月28日,是世界罕見病日。很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一,因其病種罕見、且所有罕見病種只有不到1%的病有治療方法。因此,罕見病也常被人形象地稱作“孤兒病”。

  6歲孩貌似八旬老人

  全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當身高1.3米,年僅6歲的小女孩站在哈醫(yī)大二院兒外科診室的時候,姜大朋醫(yī)生意識到了,這位小患者可能患有極其罕見的兒童早老癥。在詢問孩子的病史和醫(yī)療檢查后,確認了這一事實。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年人疾病無情地光顧這個女孩。

  據(jù)兒外科醫(yī)生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導致兒童戲劇性的早衰和老化,可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬新生兒中就有1個。身體衰老的過程較正???至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。這樣的患者,大部分都會死于衰老疾病,如心血管病。姜大朋遺憾地告訴記者,目前還沒有有效的治療方法,只靠藥物進行針對治療。醫(yī)生和家長能做的,就是多一些對他們生活細節(jié)上的關注,加強他們心理的呵護,讓他們活著的每一天都能夠感受到身邊人的關愛。

  4歲孩突然不說話也不能站立

  小女孩寧寧,今年4歲。在診室接受醫(yī)生檢查時,她持續(xù)不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲。伴隨著不規(guī)律的喘氣、時而手腳并用地重復拍桌子的動作。哈醫(yī)大二院兒內(nèi)科任立紅教授診斷寧寧所患的是Rett綜合癥。

  任立紅教授說了20多個病癥,寧寧全都有,14個月內(nèi)表現(xiàn)正常,2歲以后智力逐漸下降,失去語言能力,動作控制失常不能站立、陣發(fā)喘氣、行動受限、自虐行為、刻板動作、多動、抽搐、性格自閉等等。這種病叫做Rett綜合癥,為孤獨癥譜系一種,是一種累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,通常在女孩中發(fā)病。這種罕見的復雜性神經(jīng)系統(tǒng)疾病目前沒有可行的治療方法,最終患者會徹底喪失行為能力,生活完全依賴他人照顧。在我國大約1萬名女孩中就有1個因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動能力和智力的人群。

  大多數(shù)罕見病不能治愈

  任立紅教授指出,大部分遺傳病為隱性遺傳,在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現(xiàn)。因此,每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能性?;加泻币姴〉幕颊唠m大多不能得到治愈,但醫(yī)學領域對罕見疾病的持續(xù)關注,社會上對罕見病群體的理解和關愛,對罕見病患兒來說至關重要。

  任立紅教授希望全社會關注罕見病患者群體,有效預防下一代罕見病的發(fā)病,幫助今天的別人,也是幫助明天的自己。同時,在醫(yī)學上爭取更多的治療可能。

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