每年的2月28日,是世界罕見病日。很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一,因其病種罕見、且所有罕見病種只有不到1%的病有治療方法。因此,罕見病也常被人形象地稱作“孤兒病”。
6歲孩貌似八旬老人
全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當身高1.3米,年僅6歲的小女孩站在哈醫(yī)大二院兒外科診室的時候,姜大朋醫(yī)生意識到了,這位小患者可能患有極其罕見的兒童早老癥。在詢問孩子的病史和醫(yī)療檢查后,確認了這一事實。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年人疾病無情地光顧這個女孩。
據(jù)兒外科醫(yī)生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變,可導致兒童戲劇性的早衰和老化,可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬新生兒中就有1個。身體衰老的過程較正???至10倍,患者樣貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。這樣的患者,大部分都會死于衰老疾病,如心血管病。姜大朋遺憾地告訴記者,目前還沒有有效的治療方法,只靠藥物進行針對治療。醫(yī)生和家長能做的,就是多一些對他們生活細節(jié)上的關注,加強他們心理的呵護,讓他們活著的每一天都能夠感受到身邊人的關愛。
4歲孩突然不說話也不能站立
小女孩寧寧,今年4歲。在診室接受醫(yī)生檢查時,她持續(xù)不斷地發(fā)出一種奇怪的咬牙聲。伴隨著不規(guī)律的喘氣、時而手腳并用地重復拍桌子的動作。哈醫(yī)大二院兒內(nèi)科任立紅教授診斷寧寧所患的是Rett綜合癥。
任立紅教授說了20多個病癥,寧寧全都有,14個月內(nèi)表現(xiàn)正常,2歲以后智力逐漸下降,失去語言能力,動作控制失常不能站立、陣發(fā)喘氣、行動受限、自虐行為、刻板動作、多動、抽搐、性格自閉等等。這種病叫做Rett綜合癥,為孤獨癥譜系一種,是一種累及神經(jīng)系統(tǒng)的疾病,通常在女孩中發(fā)病。這種罕見的復雜性神經(jīng)系統(tǒng)疾病目前沒有可行的治療方法,最終患者會徹底喪失行為能力,生活完全依賴他人照顧。在我國大約1萬名女孩中就有1個因患遺傳性Rett綜合征而慢慢變成喪失行動能力和智力的人群。
大多數(shù)罕見病不能治愈
任立紅教授指出,大部分遺傳病為隱性遺傳,在父母、祖父母等幾代親人里面可能都沒有表現(xiàn)。因此,每個健康的家庭都有生育患罕見病子女的可能性?;加泻币姴〉幕颊唠m大多不能得到治愈,但醫(yī)學領域對罕見疾病的持續(xù)關注,社會上對罕見病群體的理解和關愛,對罕見病患兒來說至關重要。
任立紅教授希望全社會關注罕見病患者群體,有效預防下一代罕見病的發(fā)病,幫助今天的別人,也是幫助明天的自己。同時,在醫(yī)學上爭取更多的治療可能。
潔靈 植物甙功效牙膏(改善牙齦出血問題)具有降低牙齦溝出血指數(shù)、抑制牙菌斑形成、緩解牙結石形成的功效。
健客價: ¥35.8潔靈 植物甙功效牙膏(改善牙齒黑黃問題)具有清除牙結石牙菌斑牙垢,茶漬、咖啡漬等外源性色素沉著的功效。
健客價: ¥28.81、快速補充膠原蛋白2、解決皮膚老化、肌膚松弛干燥問題。3、治療牛皮癬、濕疹和片狀皮膚損傷4、防止頭發(fā)無光澤、干燥、易斷、
健客價: ¥319潔靈 植物甙功效牙膏(改善牙齦腫痛問題)具有減輕牙齦炎癥減輕,明顯改善炎癥引起的腫痛,促進牙周組織健康的功效。
健客價: ¥35.8欲延緩衰老的成年女性,延緩女性皮膚松弛、粗糙、皺紋增多。
健客價: ¥214強健骨骼和牙齒,調(diào)節(jié)鈣吸收,保護神經(jīng)系統(tǒng),提高免疫力,保護生殖系統(tǒng)。 適用人群:1.中老年人。2.備孕男性。3.痛經(jīng)女性。 4.偏頭疼、眩暈、抑郁、情緒易緊張、暴躁及失眠人士。
健客價: ¥99滋陰降火,消腫止痛。用于慢性牙周炎,證見:牙齒松動,咬合無力,牙齦宣露,牙齦紅腫出血等。
健客價: ¥68潔靈 健齦固齒兒童牙膏(草莓)具有幫助乳牙成長過程牙齦所需營養(yǎng)、強健牙齦、堅固牙齒 的功效。
健客價: ¥15.8健齒固齦,清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齒酸軟,咀嚼無力,松動移位,牙齦出血以及口舌生瘡,咽喉腫痛,口臭臭。
健客價: ¥331、氣血和膠囊加強裝(大盒):疏肝理氣,活血止痛。用于婦女月經(jīng)過少,經(jīng)期后錯,行經(jīng)不暢,經(jīng)色黯紅有血塊,小腹或少腹疼痛,乳房脹痛,或伴有黃褐色斑等面部色素沉著。 2、上宮莊膠原蛋白片糖 :膠原蛋白是皮膚的主要成份,也是人體骨骼、牙齒、關節(jié)軟骨等結締組織中重要的粘合物質(zhì);膠原蛋白像彈力網(wǎng)一樣牢牢鎖住皮膚中的水分,支撐著皮膚。
健客價: ¥1218.11本品適用于因葡萄球菌、鏈球菌、肺炎球菌、淋病奈瑟菌、痢疾桿菌、大腸埃希菌、克雷伯氏菌、變形桿菌、綠膿桿菌、梅毒螺旋體及衣原體等對本品敏感的病原體引起的下列感染: 1. 尿道炎、男性非淋菌性尿道炎(NGU)、前列腺炎、淋病、膀胱炎、附睪丸炎、宮內(nèi)感染、腎盂腎炎、腎盂炎、腎盂膀胱炎等。 2. 淺表性化膿性感染:痤瘡、扁桃體炎、肩周炎、毛囊炎、膿皮癥、癤、癤腫癥、癰、蜂窩組織炎、汗腺炎、皮脂囊腫
健客價: ¥541、氣血和膠囊基礎裝(大盒):疏肝理氣,活血止痛。用于婦女月經(jīng)過少,經(jīng)期后錯,行經(jīng)不暢,經(jīng)色黯紅有血塊,小腹或少腹疼痛,乳房脹痛,或伴有黃褐色斑等面部色素沉著。 2、上宮莊膠原蛋白片糖 :膠原蛋白是皮膚的主要成份,也是人體骨骼、牙齒、關節(jié)軟骨等結締組織中重要的粘合物質(zhì);膠原蛋白像彈力網(wǎng)一樣牢牢鎖住皮膚中的水分,支撐著皮膚。
健客價: ¥896.241、氣血和膠囊鞏固裝(大盒):疏肝理氣,活血止痛。用于婦女月經(jīng)過少,經(jīng)期后錯,行經(jīng)不暢,經(jīng)色黯紅有血塊,小腹或少腹疼痛,乳房脹痛,或伴有黃褐色斑等面部色素沉著。 2、上宮莊膠原蛋白片糖 :膠原蛋白是皮膚的主要成份,也是人體骨骼、牙齒、關節(jié)軟骨等結締組織中重要的粘合物質(zhì);膠原蛋白像彈力網(wǎng)一樣牢牢鎖住皮膚中的水分,支撐著皮膚。
健客價: ¥1440約斯夫膚色彈性創(chuàng)可貼:用于小面積創(chuàng)傷、擦傷的貼敷。 保濟丸:解表,去濕,和中。用于腹痛腹瀉,噎食噯酸,惡心嘔吐,腸胃不適,消化不良,舟車暈浪,四時感冒發(fā)熱頭痛。 牛黃解毒片:清熱解毒。用于火熱內(nèi)盛,咽喉腫痛,牙齦腫痛,口舌生瘡,目赤腫痛。
健客價: ¥35補肝腎,益精血。用于肝腎兩虛,須發(fā)早白,牙齒搖動,遺精盜汗,腰酸帶下,筋骨痿弱,腰腿酸軟,帶下清稀。
健客價: ¥25苗醫(yī):蒙崗比,勒勒果里品。中醫(yī):活血散瘀,消腫止痛。用于牙齦炎、齲齒引起的牙痛或牙齦腫痛。
健客價: ¥29好易康fe生物溶菌酶牙膏9號能減輕有牙齦問題引起的有關癥狀,明顯改善牙齦出血情況,預防和減輕牙周、牙齦等有關問題,促進牙周組織健康。
健客價: ¥50.23補腎固齒,活血解毒。用于腎虛火旺所致的牙齒酸軟、咀嚼無力、松動移位、齦腫齒衄;慢性牙周炎見上述證候者。
健客價: ¥48