英女童患罕見遺傳疾病總是面帶微笑遭醫(yī)生誤診

2014-04-21 來源：健客網(wǎng)社區(qū) 標(biāo)簽：掌上醫(yī)生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：現(xiàn)年10歲的英國女孩兒梅麗莎?亞當(dāng)斯患有與生俱來的極其罕見遺傳疾病，但由于醫(yī)生誤診，直到快3歲時才查出其患有安格爾曼綜合癥。

　　據(jù)資料顯示，目前英國只有數(shù)百名安格爾曼綜合征患者。這種病經(jīng)常會被缺乏經(jīng)驗的醫(yī)生誤診。這種病癥還沒有效治療方法，只能使用藥物控制抽搐癥狀同時減輕抽搐對小兒生長發(fā)育的影響，通過年齡的增長減輕癥狀。

　　梅麗莎48歲的母親凱瑟琳談起女兒的病十分痛苦無奈，她說在梅麗莎12個月大的時候她就感覺到異樣，她一直哭也不能躺下，但和其他嬰兒的吵鬧不一樣。但是無論凱瑟琳怎么堅持，醫(yī)生總是告訴她梅麗莎很健康。母親的直覺讓她始終無法完全相信醫(yī)生的話，直到她從網(wǎng)上搜尋資料查證女兒的病狀后，醫(yī)生才查出梅麗莎患有先天性安格爾曼綜合癥。

　　據(jù)悉，安格爾曼綜合癥是一種遺傳性疾病，每2.5萬人種會有一人患此病，而梅麗莎不幸就是其中的一員。安格爾曼綜合癥會影響人的神經(jīng)系統(tǒng)，造成嚴(yán)重的身體和智力殘疾。凱瑟琳說到自己最不能接受的是醫(yī)生毫不負責(zé)的態(tài)度，在女兒兩歲的時候他們又誤診她是自閉癥，他們?nèi)绱穗S意貼標(biāo)簽的態(tài)度幾近讓她抓狂。沒辦法的她只好自己在網(wǎng)上查資料，最終證明她是正確的。然而就在這樣的情況下，醫(yī)生還是不相信梅麗莎患上安格爾曼綜合癥，有一個醫(yī)生竟然說，“梅麗莎這么漂亮，不會患上這種病的”。這讓凱瑟琳十分震驚，也十分憤怒。

　　最終凱瑟琳將女兒轉(zhuǎn)到海伊兒童醫(yī)院，并確診了病情。隨后不久梅麗莎又診斷出患有癲癇，使得她行動有困難。不幸的是盡管一直在積極研究，目前仍沒有治療安格爾曼綜合癥的方法。凱瑟琳和家人朋友建立了“梅麗莎安格爾曼基金會”，為的是引起公眾的注意，并募集資金尋找診治該病的方法。凱瑟琳說：“梅麗莎現(xiàn)在很快樂，她的笑容讓我們能夠堅持下去。然而還有很多兒童由于醫(yī)生從未聽說過這種綜合癥而被誤診，如果不是我自己查證我們還走不到今天。醫(yī)生的不負責(zé)讓我十分憤怒，也很失望”。

　　安格曼綜合癥

　　快樂木偶綜合癥，又稱天使綜合征，或稱天使人綜合癥，也稱安格曼綜合癥（英文原名為Angelman syndrome），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此癥的患者，臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。本病由基因缺陷引起，是15號染色體q11-q13缺失所致。

　　目前的醫(yī)學(xué)水平還無法預(yù)測哪些新生兒會患這種疾病，應(yīng)從家族史方面考慮進行優(yōu)生優(yōu)育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進行羊水脫落細胞染色體檢查，利于早期診斷。