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英一女子罕見遺傳病 身體水腫似氣球呼吸困難

2014-05-15 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:血管性水腫,又稱血管神經(jīng)性水腫、巨大性蕁麻疹。血管性水腫的病變累及皮膚深層(包括皮下組織),多發(fā)生在皮膚組織疏松處,發(fā)生局限性水腫。

  伊茲·理查茲(IzzyRichards)是一位來自英國諾丁漢的32歲母親,在她4歲的時(shí)候,患上一種怪病,這種病會(huì)導(dǎo)致她的身體部分水腫。

  伊茲表示這種病的腫脹是間歇性病癥,4歲的時(shí)候第一次出現(xiàn),而到了7歲的時(shí)候這種病癥消失了。但是,到了伊茲14歲的時(shí)候病癥又出現(xiàn),并且比之前的更為嚴(yán)重。伊茲為此做了很多檢查,但是都得不到結(jié)果,而被真正診斷為血管性水腫這種罕見病罕遺傳病是她21的時(shí)候。這種病是由于人的免疫系統(tǒng)缺乏一種蛋白質(zhì)而造成的疾病,會(huì)造成包括四肢、腸胃、臉部和喉頭等部位的腫脹。現(xiàn)在伊茲水腫部位已經(jīng)從手、腿、臉部和胃部等經(jīng)常發(fā)生的部位蔓延到了喉嚨和舌頭,這意味著她的呼吸將會(huì)受到嚴(yán)重影響。

  伊茲一直深受該病的折磨,小時(shí)候她因?yàn)樯?,幾乎沒有去上學(xué),因此她也幾乎沒能拿到任何資格證書,甚至有時(shí)候她會(huì)因?yàn)槲腐d攣而不能行走。然而,另一個(gè)噩耗還是發(fā)生在伊茲身上,她的兩個(gè)女兒也被患上了這種疾病。但幸運(yùn)的是,現(xiàn)在她能夠使用注射藥物使自己的病情得到控制。伊茲說道,“雖然現(xiàn)在藥物能夠抑制病情惡化,但我害怕將來它會(huì)不起作用。我也想提醒每一個(gè)患有這個(gè)病的人們,要得到及時(shí)的治療。”

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  血管性水腫的病因和蕁麻疹相似,常見原因有:食物及食物添加劑;吸入物;感染;藥物;物理因素如機(jī)械刺激、冷熱、日光等;昆蟲叮咬;精神因素和內(nèi)分泌改變;遺傳因素等。遺傳性血管性水腫是由于血液和組織中的C1酯酶抑制物水平的減低和無活性所致。

  臨床表現(xiàn):為急性局限性水腫,多發(fā)生于組織疏松處,如眼瞼、口唇、包皮和肢端、頭皮、耳郭,口腔黏膜、舌、喉亦可發(fā)生。皮損皮膚處緊張發(fā)亮,境界不明顯,呈淡紅色或蒼白色,質(zhì)地柔軟,為不可凹性水腫。患者自覺不癢或較輕,或有麻木脹感。腫脹經(jīng)2~3天后消退,或持續(xù)更長時(shí)間,消退后不留痕跡。單發(fā)或在同一部位反復(fù)發(fā)生,常合并有蕁麻疹。當(dāng)喉頭黏膜發(fā)生血管性水腫時(shí),有氣悶、喉部不適,聲音嘶啞、呼吸困難,甚至有窒息的可能。一般無全身癥狀。
 

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