近日，24歲的小鄒終于弄清困擾了自己多年的男性化特征是什么病了，她是個女孩但從13歲開始男性第二性征越發(fā)明顯，為此她自卑了幾十年。

　　小鄒是徐州人，她表示在她還是孩子的時候和周圍的女生無異，但是自從13歲來了第一次月經(jīng)的時候，小鄒發(fā)現(xiàn)她與其他女生的差異越來越大了，和男生越來越像了。

　　首先，是她的聲音越來越粗，就像男孩子變聲期過后的情況。另外，她喉嚨中間的突出物越來越明顯，身邊的男生也都在這時長出了喉結(jié)，可作為女生，這樣的狀況讓她又驚又怕，盡量穿著高領(lǐng)衣服擋著喉結(jié)。更嚴重的是，她的“大姨媽”除了13歲的第一次之后，再也沒有來過。

　　而小鄒的身高也慢慢放緩了增長，停留在1.54米這個高度上。小鄒的臉上還長滿了痘痘，乍看之下，就是一個“油光滿面”的青春期男生。最讓小鄒煩惱的是，她還發(fā)現(xiàn)了下體一個3厘米長的突起物。“每次在外面上廁所，都很緊張。”小鄒說。

　　小鄒也很想知道，困擾了自己這么多年的毛病，到底是什么病。近日，她因結(jié)婚后想要生小孩，于是來到了杭州市中醫(yī)院看自己的月經(jīng)不規(guī)律的問題。

　　杭州市中醫(yī)院內(nèi)分泌病科副主任醫(yī)師金劍虹給她做了染色體檢測，小鄒的染色體是XX，很顯然，小鄒是一個女人，為什么她身上有這么多男性特征？“她得了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。”金劍虹說。這是個罕見的疾病，簡單地說，是由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。得了這種病之后，雄性激素會分泌很多，導致了小鄒的男性化體征。這是常染色體隱性遺傳，是一個遺傳病，“小鄒的父母是近親結(jié)婚，近親結(jié)婚生出的孩子很容易有各種遺傳病。”金劍虹說。確診了之后，金劍虹為小鄒開了藥方，讓小鄒每天服用。

　　金劍虹說：“如果在懷孕的時候，做一個羊膜穿刺DNA檢測就可以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有這個疾病，如果孩子已經(jīng)出生，早期也可以用新生兒滴血紙片法進行篩查。”