2017年10月15日是第34屆“國際盲人節(jié)“，又稱“白手杖節(jié)“。我愿以此文回報信任我的全國各地患者，患兒家長及眼科同道！希望這篇心得能對大家有所幫助。更希望大家能對錯誤不足之處提出指正，讓我們在學術探討中共同提高！

在這一段時間里看了很多學齡前的視網(wǎng)膜遺傳病患兒。他們中很多是經(jīng)過遺傳檢測及電生理檢查確認的全色盲，先天性黑矇，早發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，尤塞氏綜合征等出生后就發(fā)病的遺傳性視網(wǎng)膜疾病。但也有些患者在通過遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病前因沒有發(fā)現(xiàn)明顯的器質性病變而被當?shù)匮劭迫漆t(yī)生診斷為“弱視”。

有些患者除了進行遮眼外還進行了包括光刺激在內的弱視訓練。前幾天發(fā)現(xiàn)一個學齡前具有200度遠視輕度散光及先天性眼球震顫的遺傳病確診患者，初診時兩眼矯正視力都在0.1左右，一眼稍差。配鏡后做了兩年的好眼遮蓋加差眼弱視訓練后，弱視訓練眼視力不但沒有提高，反而更差。而遮蓋眼視力卻比治療前稍有提升。以后做遺傳檢測確診為遺傳性視網(wǎng)膜疾病后醫(yī)生和患者都不知道是否應該停止“弱視訓練”。

雖然對于遺傳性視網(wǎng)膜疾病造成的先天性低視力是否會造成大腦皮質層面的功能障礙，以及目前常用的弱視訓練是否會對應用基因療法治療后的視功能改善有所幫助，目前還沒有可靠的證據(jù)，還需要將來的臨床實踐來證實，但這個病例提示了我們幾個需要普通眼科大夫和患兒家長注意的問題。下面就談談我對這個問題的初步看法：

01具有先天性眼球震顫的低視力患兒，在考慮是否合并傳統(tǒng)的弱視之前，除了需要確定是否存在斜視、屈光參差、高度屈光不正、形覺剝奪等弱視發(fā)病因素外，出了常規(guī)眼科檢查，最好也進行視網(wǎng)膜電流圖ERG檢查，看看是否有視網(wǎng)膜水平視功能損傷，以確定是否存在眼部器質性病變；如果有視網(wǎng)膜功能損傷要介紹到眼遺傳?？漆t(yī)生那里做全面的檢查，包括抽血做遺傳檢測。

02對于初步檢查無明顯眼部病變但矯正視力在0.1或以下，且屈光不正不太嚴重，也無其它弱視發(fā)病原因的患兒一定要做ERG檢查，排除遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果因為沒有相應的檢查設備或患兒麻醉條件，可以直接介紹到相應?？漆t(yī)院。

03對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是沒有明顯屈光不正等弱視發(fā)病原因的患兒，弱視治療要慎重。目前沒有雙眼具有相同較差視力的遺傳性視網(wǎng)膜疾病患兒需要“弱視治療”的共識；也沒有這類患兒接受“弱視治療”眼在疾病本身沒有得到治療的前提下視力得到相對改善的報道（有些嬰幼兒患者隨著發(fā)育，雙眼視力都會有一些提高，不在此列）。

04對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有相似度數(shù)的嚴重屈光不正且不能矯正的患兒，建議只戴眼鏡，不遮眼，不做額外“弱視訓練”。

05對于有明確的遺傳性視網(wǎng)膜疾病遺傳診斷，但是雙眼有明顯不同度數(shù)的嚴重屈光不正且不能矯正的患兒，如果無其他原因，而屈光不正更嚴重眼的矯正視力更差，建議戴眼鏡的同時適當遮蓋好眼。并到遺傳病及小兒眼科?？崎T診定期觀察。如果較差眼無明顯視力提高，最好請相關遺傳專業(yè)大夫會診判斷是否需要對較差眼進行弱視訓練并對視網(wǎng)膜功能/形態(tài)定期進行觀察。因為很多遺傳病病變視網(wǎng)膜對光線刺激比較敏感，有些弱視訓練可能加速視細胞的死亡；所以即使有明確的合并弱視的指癥，也要盡量避免戴眼鏡和遮眼以外的其他過度弱視訓練。先天發(fā)病的視網(wǎng)膜遺傳病患兒在發(fā)育期間經(jīng)常合并很多并發(fā)癥，屈光不正只是其中之一。希望這篇心得能對大家有所幫助。也希望大家對錯誤不足之處提出指正，讓我們在學術探討中共同提高！