“正常”父母也可能生育“貓眼”孩子
8個月大的恬恬,有一雙“忽閃忽閃”的大眼睛,到了晚上,她的眼睛會顯得格外的明亮,有時還會閃閃發(fā)光。但是一次偶然的體檢中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)孩子眼睛閃閃發(fā)光的原因居然是眼內(nèi)長了一個惡性腫瘤——視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。
兒童發(fā)病率僅次于白血病
“在嬰幼兒病中,除白血病外,有一種腫瘤最常見、危害性最大,它發(fā)生于視網(wǎng)膜核層,叫視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。此類疾病排在發(fā)病率及危害榜第二位,僅次于白血病,不容輕視。”
“正常”父母也可生育患病子女
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是惡性腫瘤,與遺傳、染色體畸變、病毒感染等有關(guān)?;颊?0%為3歲以下嬰兒,少數(shù)發(fā)生于大齡兒童,偶然也有成人發(fā)病。
此病更多為單眼發(fā)病,約占70%,雙眼同時或先后發(fā)病者約為30%。雙眼發(fā)病者100%是遺傳所致,而單眼患者中的10%—15%多具有遺傳性,常屬染色體顯性遺傳,外顯率不全(有基因缺陷但不一定有臨床表現(xiàn)),故表面正常,帶有致病基因的父母未必發(fā)病,卻可以生育患病的子女。
總的來說,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤中遺傳和非遺傳占所有發(fā)病人群的30%—40%和60%—70%。染色體研究也證明部分患者有染色體的異常,發(fā)現(xiàn)13號染色體長臂缺失或基因突變。
全身轉(zhuǎn)移可發(fā)生于任何時候
史季桐主任說,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在臨床上分為4期:眼內(nèi)生長期、青光眼期、眼外蔓延期和全身轉(zhuǎn)移期。
眼內(nèi)生長期時外眼正常,視力卻已經(jīng)有異常了,因孩子大多還沒開口說話,因此不易被家長發(fā)現(xiàn);青光眼期由于腫瘤逐漸生長、體積增大,眼內(nèi)容物增加,使眼壓升高,引起繼發(fā)性青光眼;眼外期時,最早發(fā)生的是瘤細(xì)胞沿視神經(jīng)向顱內(nèi)蔓延;不過最嚴(yán)重的還是全身轉(zhuǎn)移期,而轉(zhuǎn)移卻可發(fā)生于任何一期,例如發(fā)生于視神經(jīng)乳頭附近之腫瘤,即使體積很小,也可能危及生命。
“貓眼”的孩子應(yīng)警惕
該病在眼內(nèi)期最常見的臨床表現(xiàn)是嬰幼兒如貓眼般白瞳,即視力喪失,瞳孔區(qū)黃白色反光,如同貓眼一樣。
此病在眼內(nèi)期和青光眼期都還比較容易治療,因?yàn)橛醒郾陂g隔,腫瘤沒有四處蔓延,摘除眼球就能去除腫瘤,而且復(fù)發(fā)較少。所以有“貓眼”的孩子一定要警惕,盡早發(fā)現(xiàn),早治療。如果拖延時間,等病情發(fā)展到眼外期或轉(zhuǎn)移期,則可能要做眼眶內(nèi)容物剜除,如果疾病發(fā)展迅速,就連摘眼球都來不及,極有可能帶來死亡。
治愈率高,但終生殘疾
“其實(shí)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的治愈率高達(dá)80%—90%,是治愈率最高的腫瘤。但它的代價往往是摘除眼球,不少家長一聽就逃避、放棄了,而最終結(jié)果是導(dǎo)致孩子死亡。”
一般摘除眼球后大部分孩子會安裝義眼,這樣心理障礙相對不大,如果到了發(fā)病晚期,需要挖除眼眶而導(dǎo)致面部有骨頭露出,面容會很難看,而且更易復(fù)發(fā),比單純摘除眼球復(fù)發(fā)率增加50%以上。
患病家長別再冒風(fēng)險(xiǎn)生第二胎
“患兒長大后也能成家,但此病為顯性遺傳,所以下一代有50%機(jī)會發(fā)病。如果孩子雙眼都有這種腫瘤,那必是遺傳無疑。從優(yōu)生的角度講屬于不宜生育者。”史季桐主任感嘆,“如果父母雙方有一方患此病,他們生下來的孩子得病幾率很高,即使這個孩子能存活、成家,他的子女也可能得病。”因此,專家建議,如果有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的明顯家族史,在是否生育的問題上一定要慎重考慮;如果已經(jīng)有孩子患病,最好不要冒風(fēng)險(xiǎn)再生第二胎。
從源頭杜絕先天性眼疾
想要孩子的夫婦在孕前就要注意自己的生活習(xí)慣,戒除不良嗜好,如抽煙、酗酒等,并最好去醫(yī)院做個健康檢查,排除遺傳性的眼科疾病,清除隱患。孕期保持良好的生活方式。
準(zhǔn)媽媽在孕期的前三個月最好不要用藥,迫不得已的情況下應(yīng)遵醫(yī)囑。一些病毒性感染如風(fēng)疹、水痘、單純皰疹病毒等可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障等疾病,因而母親孕期尤其是前3個月內(nèi)一定要注意預(yù)防病毒感染。
寶寶出生后應(yīng)常規(guī)進(jìn)行眼部檢查,平時要關(guān)注其眼睛的健康狀況,如有異常應(yīng)立即就醫(yī),不要自己隨便用藥,延誤治療。如寶寶的眼睛發(fā)紅,伴有眼部分泌物增多,提示有結(jié)膜炎癥或可能有新生兒淚囊炎;寶寶眼睛出現(xiàn)大量膿性分泌物,提示可能是毒力較強(qiáng)的細(xì)菌感染引起的結(jié)膜炎;如寶寶的眼睛較大特別是“黑眼睛”大,同時伴有怕光、流淚,應(yīng)警惕先天性青光眼的可能。
發(fā)現(xiàn)寶寶瞳孔發(fā)白,應(yīng)立即帶寶寶去看眼科醫(yī)生,最常見的原因是先天性白內(nèi)障;如果夜晚發(fā)現(xiàn)寶寶眼睛發(fā)綠,俗稱“貓眼”則提示有視網(wǎng)膜腫瘤的危險(xiǎn)。寶寶“對眼”、上眼瞼下垂,歪頭都應(yīng)引起家長的重視,年齡過小的孩子,無法和人溝通,有些病況會讓人忽視。所以,和寶寶最親近的家長要提高警覺,莫錯失良機(jī),造成終生遺憾。
有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的明顯家族史父母真得不能要孩子么?我看這不僅僅是我的疑問,很多有這種疾病的父母都想知道答案。
其實(shí),視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤多屬染色體顯性遺傳疾病,如果病因明確,還是能診斷出來。正如史季桐主任所說,做一個產(chǎn)前診斷,是可以知道孩子出生后有沒有可能得這種疾病,從而選擇性終止妊娠。然而流產(chǎn)是一件很痛苦的事情,對女性,不僅是一種生理上的傷害,心理也大有影響。
而且,如果父母雙方有一方患此病,孩子有50%的風(fēng)險(xiǎn)發(fā)病,這是一個相當(dāng)高的概率,很有可能女性連懷幾胎都有問題,頻繁的流產(chǎn)對女性的傷害很大,甚至有可能帶來終身的殘疾,不孕不育。那么有沒有一種傷害較小的辦法呢?
最近采訪過幾個試管嬰兒方面的專家,知道試管嬰兒里有一個過程:就是在胚胎移植到子宮之前會做一些遺傳疾病檢查。湖南湘雅醫(yī)學(xué)院的專家告訴記者,如果在基因上查明了病因,完全可以做這種檢查,但是費(fèi)用可能會比較高。
不過,如果你能接受的話,而又是父親一方的問題時,你可以考慮一下人工授精技術(shù)。但如果母親有問題,盡管用別人的卵子在技術(shù)上是可行的,法律上的問題你還得多打聽。
地屈孕酮可用于治療內(nèi)源性孕酮不足引起的疾病,如痛經(jīng)、子宮內(nèi)膜異位癥、繼發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)周期不規(guī)則、功能失調(diào)性子宮出血、經(jīng)前期綜合征、孕激素缺乏所致先兆性流產(chǎn)或習(xí)慣性流產(chǎn)、黃體不足所致不孕癥。
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