顯性囊樣黃斑營養(yǎng)不良（dominantcystoidmaculardystrophy,DCMD）是一種常染色體顯性遺傳性青少年黃斑退化疾病，特征表現(xiàn)為黃斑區(qū)視網(wǎng)膜內(nèi)囊樣液體潴留（cystoidfluidcollections,CFCs），即我們常見到的黃斑囊樣水腫，這一表現(xiàn)多發(fā)生于其它視網(wǎng)膜改變之前。隨病情發(fā)展，CFCs逐漸消失，代之以視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮，并成為中心視力進(jìn)行性下降的罪魁禍?zhǔn)?。目前關(guān)于DCMD的疾病譜與具體眼底結(jié)構(gòu)變化還知之甚少，近期，荷蘭學(xué)者的一項(xiàng)研究為我們提供了新的思路。
Nicole等觀察了源于同一個(gè)荷蘭家族的97例DCMD患者，并對這些患者進(jìn)行全面的眼科檢查，包括：眼底鏡檢查、FA、FAF、OCT、EOG、ERG、VF及遺傳學(xué)分析。他們發(fā)現(xiàn)DCMD的發(fā)病率與年齡相關(guān)（P<0.05），該病多見于青年人，平均發(fā)病年齡為12.9歲，所有患者均出現(xiàn)中心視力不同程度的下降（圖1）。DCMD患者眼軸平均長度小于正常人，也更容易發(fā)生遠(yuǎn)視及青光眼。
根據(jù)DCMD各種眼科檢查的結(jié)果，Nicole等學(xué)者將97例DCMD患者的病情發(fā)展大致分為3個(gè)階段：Stage1（22%）：平均年齡12.8歲，出現(xiàn)內(nèi)界膜皺縮、CFCs形成和黃斑區(qū)及黃斑旁輕微的色素變動(dòng)，視力下降程度與CFCs嚴(yán)重程度有關(guān)；Stage2（52%）：平均年齡37.7歲，CFCs逐漸消退，輕度的視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮開始顯現(xiàn)，伴隨視力進(jìn)一步下降。5例患者出現(xiàn)黃斑旁毛細(xì)血管擴(kuò)張；Stage3（26%）：平均年齡59.9歲，CFCs完全消失，黃斑區(qū)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜顯著萎縮，并出現(xiàn)大量色素沉著，75%患者視力低于0.05（圖2）。隨病程的發(fā)展，EOG、ERG及VF均出現(xiàn)異常改變，患者的暗適應(yīng)能力也逐漸下降。同時(shí)，Stage2和Stage3期DCMD患者玻璃體中可見不同程度的細(xì)小白色顆粒物沉著。
目前DCMD的主要治療方法是促進(jìn)CFCs消退，提高或維持Stage1和Stage2期患者視力。本研究對口服藥物治療的Stage1和Stage2期患者進(jìn)行了長期隨訪觀察（平均4-5年），他們發(fā)現(xiàn)口服乙酰唑胺片的患者中，63%的患者CFCs有所緩解，視力有所提高，而13%的患者無改善。同時(shí)，口服醋酸奧曲肽（一種生長抑素類似物）的患者75%會(huì)出現(xiàn)CFCs消退及視力提高，25%因視力無提高而放棄治療。隨著黃斑區(qū)視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜萎縮的逐漸形成，視力下降終將無可挽回。
Nicole等首次對DCMD疾病譜進(jìn)行了具體分期，更有利于我們對DCMD的了解，同時(shí)易與其它存在CFCs或色素沉著的疾病相鑒別，如：X-連鎖青少年黃斑劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、BEST1基因突變相關(guān)顯性遺傳病及后部葡萄膜炎等。DCMD作為一個(gè)進(jìn)行性發(fā)展的常染色體顯性遺傳疾病，與年齡顯著相關(guān)，其相關(guān)基因位于7號(hào)染色體短臂（7p15-p21）的D7S493和D7S526之間，但具體的致病基因及突變情況尚不明確。本研究推測，DCMD由于基因缺陷影響了視網(wǎng)膜毛細(xì)血管的滲透性、Muller細(xì)胞及RPE細(xì)胞的功能，從而導(dǎo)致早期CFCs的形成，DCMD的具體發(fā)病機(jī)制還需進(jìn)一步研究。
原文：NicoleT.M.Saksens,MD,RamonA.C.vanHuet,MD,JannekeJ.C.vanLith-Verhoeven,MD,PhD,AnnekeI.denHollander,PhD,CarelB.Hoyng,MD,CamielJ.F.Boon,MD,PhD.DominantCystoidMacularDystrophy.Ophthalmology2015;122:180-191.
短評(píng)：
推薦大家閱讀這篇文章。本文完整地報(bào)告了一個(gè)患有顯性囊樣黃斑營養(yǎng)不良（DCMD）荷蘭家系，共有97名患者，觀察時(shí)間長，資料完整。DCMD是一種進(jìn)行性發(fā)展的疾病，病人的視力也是進(jìn)行性下降。而眼底的形態(tài)學(xué)上則經(jīng)歷了一個(gè)“潮起又潮落”的過程，幾乎每個(gè)患者在疾病早期都有黃斑區(qū)的囊樣水腫，然后水腫消退，最后黃斑變薄，萎縮。這其實(shí)也是很多沒有得到治療的黃斑水腫的變化規(guī)律。因此，必須在黃斑水腫期，及時(shí)地進(jìn)行有效地干預(yù)，以防止黃斑萎縮的發(fā)生。另外，有關(guān)本病的致病基因還沒有發(fā)現(xiàn)，我國有豐富的人口遺傳資源，希望大家關(guān)注此病，或許能在致病基因研究方面獲得突破。
黃褐斑、雀斑、炎癥及手術(shù)后色素沉著斑的治療。
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健客價(jià)： ￥5.2用于預(yù)防和治療B族維生素缺乏所致的各種疾病，如厭食、營養(yǎng)不良、腳氣病、糙皮病。
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健客價(jià)： ￥681.用于防治口角炎、唇干裂、舌炎、陰囊炎、角膜血管化、結(jié)膜炎、脂溢性皮炎等維生素B2缺乏癥。 2.全胃腸道外營養(yǎng)及因攝入不足所致營養(yǎng)不良、進(jìn)行性體重下降時(shí)應(yīng)補(bǔ)充維生素B2。
健客價(jià)： ￥5用于治療缺鋅引起的營養(yǎng)不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥11苯妥英鈉片，適應(yīng)癥為適用于治療全身強(qiáng)直-陣孿性發(fā)作、復(fù)雜部分性發(fā)作（精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作、顳葉癲癎）、單純部分性發(fā)作（局限性發(fā)作）和癲癎持續(xù)狀態(tài)。也可用于治療三叉神經(jīng)痛，隱性營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解（recessivedystrophicepidermolysisbullosa），發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥，發(fā)作性控制障礙（包括發(fā)怒、焦慮和失眠的興奮過度等的行為障礙疾患），肌強(qiáng)直癥及三環(huán)類抗抑郁藥過量時(shí)心臟傳
健客價(jià)： ￥12用于治療缺鋅引起的營養(yǎng)不良、厭食癥、異食癖、口腔潰瘍、痤瘡、兒童生長發(fā)育遲緩等。
健客價(jià)： ￥9.5主要用于巨幼紅細(xì)胞性貧血，營養(yǎng)不良性貧血、妊娠期貧血、多發(fā)性神經(jīng)炎、神經(jīng)根炎、三叉神經(jīng)痛、坐骨神經(jīng)痛、神經(jīng)麻痹，也可用于營養(yǎng)性疾患以及放射線和藥物引起的白細(xì)胞減少癥的輔助治療。
健客價(jià)： ￥9.4適用于消化不良、食欲不振、營養(yǎng)不良，腸道菌群紊亂引起的腹瀉、便秘、腹脹、腸道內(nèi)異常發(fā)酵、腸炎，使用抗生素引起的腸粘膜損傷等癥。
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健客價(jià)： ￥64本品適用于糖尿病患者，可為有以下癥狀的糖尿病患者提供全部腸內(nèi)營養(yǎng)：咀嚼和吞咽障礙、食道梗阻、中風(fēng)后意識(shí)喪失、惡病質(zhì)、厭食或疾病康復(fù)期、糖尿病合并營養(yǎng)不良，也可用于其他糖尿病患者補(bǔ)充營養(yǎng)。
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