眼部白化病是白化病的一種特殊類型，是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，人群中的發(fā)病率大約為1/50000，男性發(fā)病，致病基因?yàn)镚PR143，以眼底脫色素、眼球震顫和視力下降為特征。因脫色素區(qū)域僅累及眼部，患者外觀無異常，臨床上容易誤診和漏診。本研究通過分析三個(gè)眼部白化病家系的臨床及分子遺傳特點(diǎn)，完善了本病的基因譜和表型譜。

3個(gè)家系的家系圖，可見患者均為男性，女性為攜帶者

該研究中的所有患者都有嚴(yán)重的視力損傷（光感-0.15），還伴有明顯的眼球震顫，眼底檢查可見輕到中度的脫色素改變（圖2）。OCT可顯示黃斑中心凹發(fā)育不良（圖3）。家族中的攜帶者通常沒有任何臨床癥狀，但是卻可以在周邊部眼底看見正常色素和脫色素交替出現(xiàn)的條紋（圖4），在自發(fā)熒光上更加明顯（圖5）。攜帶者的特征性眼底改變有助于本病的診斷。3個(gè)家系中的所有患者都表現(xiàn)為正常的膚色和頭發(fā)顏色，與正常人無異。最后通過PCR和Sanger測(cè)序，確認(rèn)了3個(gè)家系中GPR143的突變類型：c.333_360+14del42insCTT,c.2G>A(p.W92X),和c.793C>T(p.R265X)。

作者總結(jié)之前及本次研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)：中國(guó)人群中眼部白化病的突變譜與西方人群差異明顯，中國(guó)人群中以密碼子區(qū)的缺失/插入突變比例（33.3%）最高，而西方人群則是內(nèi)含子區(qū)的缺失突變比例（48%）最高。眼部白化病極易與其他眼病相混淆，如Lerber先天性黑矇、全色盲、和先天性運(yùn)動(dòng)性眼球震顫，所以對(duì)于眼部白化病的診斷，需要臨床醫(yī)生全面的考慮。眼底脫色素、黃斑發(fā)育不良，以及女性攜帶者的特征性眼底表現(xiàn)都可以為我們做出正確的診斷提供重要的信息，而當(dāng)通過臨床表現(xiàn)難以診斷的時(shí)候，基因檢測(cè)也是一個(gè)非常有效的診斷手段。

眼部白化病屬于白化病的一種亞型，非常少見，容易誤診，因此目前的報(bào)道也很少。從臨床特點(diǎn)上，因患者會(huì)“偽裝”成正常外觀，眼底脫色素改變?cè)趤喼奕巳阂矁H為輕到中度，所以診斷白化病很困難。有些醫(yī)生僅僅看到視力低下和眼球震顫就誤診為弱視、先天黑矇等疾病，給患者錯(cuò)誤的干預(yù)和咨詢意見。因此我們還是應(yīng)該正確的認(rèn)識(shí)本病，其相對(duì)特征性的改變是黃斑中心凹發(fā)育不良、視網(wǎng)膜脫色素以及攜帶者的泥漿潑濺樣眼底。有了初步的臨床診斷，本病的分子診斷十分容易，因其致病基因單一，通過簡(jiǎn)單的PCR和一代測(cè)序即可確診。明確的基因診斷對(duì)于患者的優(yōu)生優(yōu)育十分重要，可以避免家族中患兒的出生，為家庭和社會(huì)減輕負(fù)擔(dān)。