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尿中有特殊鼠臭味

尿中有特殊鼠臭味

患者肝臟不能合成笨丙氨酸羥化酶，以致食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酷氨酸，只能在腎臟中被轉(zhuǎn)氨酸變成苯丙酮酸。苯丙氨酸和其他代謝產(chǎn)物對神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育具有毒性作用，而酷氨酸的形成障礙影響神經(jīng)纖維在發(fā)育過程中髓鞘形成。其臨床特點為嚴(yán)重智力低下，以言語障礙最為嚴(yán)重，85%的患者處于白癡呆水平。伴有運動機能障礙，肌張力或高或低，不能坐下，不能行走，或走路時軀體搖擺。毛發(fā)色淺或黃，皮膚白皙，眼睛虹膜色素偏黃或淺藍(lán)色而呈典型碧眼癥。皮膚濕疹也較多見，尿有特殊鼠尿臭味?？捎绣F體束征及其他病理反射。大多數(shù)患者腦電圖異常。尿中有過量苯丙酮酸排出。對多數(shù)病例出生后單純控制飲食中苯丙氨酸的攝入，即可成功地防止腦損害。新生兒患者可無癥狀,但若延誤治療一年，即可發(fā)生不可逆的腦損害,故早期診斷和治療極為重要。發(fā)病率在世界各地差異很大，黑種人中罕見，在中國發(fā)病率為1:16000。

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患病部位：

生殖部位

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