氨基酸尿癥
氨基酸尿癥
高氨基酸尿癥(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果;有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥狀。腎性氨基酸尿是近端腎小管重吸收氨基酸障礙,使大量氨基酸從尿中排出。從尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸、?;撬?、甲基組氨酸等。此外,絲氨酸、蘇氨酸、亮氨酸、苯丙氨酸等也可有少量排出。 ?