除惡性畸胎瘤外，多數(shù)生長緩慢。其病程與發(fā)生部位有關(guān)，位于松果體區(qū)或第三、四腦室者，易梗阻腦脊液循環(huán)通路引起腦積水而發(fā)病，病程較短，多在半年左右。其他部位者，病程較長。
由于腫瘤常位于中線，所以常無明顯腦定位體征。多數(shù)病人以顱內(nèi)壓增高為首發(fā)癥狀。位于松果體區(qū)的畸胎瘤可出現(xiàn)雙眼上視不能、共濟(jì)失調(diào)、性早熟、腦神經(jīng)麻痹等。鞍區(qū)者可出現(xiàn)尿崩癥、嗜睡、視力視野障礙以及水、脂肪代謝障礙等。顱后窩者可出現(xiàn)小腦功能損害及頸硬等，腦室內(nèi)者可出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征。橋小腦角者可出現(xiàn)頭痛嘔吐、復(fù)視、共濟(jì)失調(diào)、耳聾、眼顫、腦神經(jīng)損傷及顱內(nèi)高壓等。
凡出現(xiàn)進(jìn)行性顱內(nèi)壓增高或腦積水，伴有上述癥狀體征的小兒患者，均應(yīng)想到畸胎瘤的可能，應(yīng)及時行輔助檢查以明確診斷。

生長于鞍區(qū)或鞍上者須與以下疾病相鑒別：
1.顱咽管瘤 多發(fā)生于兒童，可位于鞍內(nèi)、鞍上及鞍旁，多數(shù)可突入第三腦室而梗阻室間孔。CT為囊性、實(shí)性和二者混雜，常有大囊，形態(tài)不規(guī)則，有的垂直向上生長，可超過室間孔;有時橫向生長，向前達(dá)額底，向外后可達(dá)腦橋小腦角，內(nèi)側(cè)可深入顳葉，向后可充滿腳間池，使腦干向后移位。CT以鈣化為特點(diǎn)(鈣化率大于90%)，為周邊蛋殼樣，也可為斑塊狀散在鈣化。MRI在T1像顯示為高低不同信號，盡管囊性成分和實(shí)性成分在T2像皆為高信號，但囊性變的膽固醇成分比實(shí)性成分信號還高。顱咽管瘤為先天性，多有兒童垂體功能低下，發(fā)育矮小和性征不發(fā)育。癥狀中不像鞍上畸胎瘤以尿崩為首發(fā)癥狀，顱咽管瘤首發(fā)癥狀為視力視野改變和顱壓增高癥，尿崩癥發(fā)生率低(30%左右)且常在腫瘤的晚期才發(fā)生。
2.下丘腦和視交叉膠質(zhì)瘤 是鞍區(qū)第2位常見的腫瘤，多數(shù)為毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。下丘腦星形細(xì)胞瘤多為實(shí)性，CT為等或稍低密度，MRI在T1像為等或稍低信號，T2像為高信號，質(zhì)地均勻或不均勻，注藥后可輕度強(qiáng)化到明顯強(qiáng)化，影像學(xué)如不易鑒別時則主要憑臨床癥狀，即生殖細(xì)胞瘤在鞍上多以尿崩癥起病，星形細(xì)胞很少有尿崩癥。
3.垂體腺瘤 兒童少見，占兒童顱內(nèi)腫瘤的2%～3%，多為較大腺瘤。在冠狀掃描可呈葫蘆狀，蝶鞍明顯擴(kuò)大，可有瘤內(nèi)出血，可在CT及MRT上顯示密度和信號不均勻，有內(nèi)分泌功能低下，常可見有向心性肥胖。
4.皮樣囊腫和上皮樣囊腫 鞍上皮樣囊腫或上皮樣囊腫CT為低密度(CT值為-20～40Hu)，T1為高信號，T2為低信號到不均勻高信號，有時腦室內(nèi)可漂有油脂狀物。