1.膽管病變 合流異常時(shí)，胰管內(nèi)壓高于膽管內(nèi)壓，使活化性胰液逆流入膽管，與感染的膽汁一起淤滯而導(dǎo)致各種病變。
(1)高淀粉酶膽汁：淀粉酶濃度可以達(dá)到10萬(wàn)U。2歲以內(nèi)的小兒因其胰腺細(xì)胞未成熟，所以可低于正常水平。此時(shí)如果胰肽酶Ⅰ和脂酶呈現(xiàn)高值，則提示有胰液逆流。
(2)膽管擴(kuò)張：膽總管擴(kuò)張可呈囊腫型和棱狀型(圓柱型)。前者發(fā)病年齡較小，但可見(jiàn)于任何年齡，1歲以內(nèi)者占1/4，約半數(shù)并發(fā)肝內(nèi)膽管擴(kuò)張;后者多在1歲以后發(fā)病，而1歲以內(nèi)發(fā)病者罕見(jiàn)。易于被B超檢查發(fā)現(xiàn)。合流異常是膽管擴(kuò)張的主要原因，但不是惟一的原因。
(3)膽管炎癥：與膽汁淤積和逆流胰液中酶活化有關(guān)。?？梢鹉懝芨腥?、胰腺炎、化膿性膽管炎、重者可并發(fā)肝膿腫、敗血癥。臨床可表現(xiàn)有發(fā)熱、腹痛、黃疸以及白細(xì)胞增高等，還可伴有高淀粉酶血癥。
(4)膽結(jié)石：膽管的局部擴(kuò)張并且伴有膽汁的淤滯，這些都成為易形成膽石的條件。Yamaguehi分析1433例先天性膽管囊狀擴(kuò)張癥者，其中80%病人并發(fā)膽石且多數(shù)是膽囊結(jié)石，部分合并有囊內(nèi)結(jié)石，極少數(shù)并發(fā)胰管結(jié)石。國(guó)內(nèi)錢光相、黃志強(qiáng)報(bào)告先天性膽管囊狀擴(kuò)張癥71.4%并發(fā)膽管結(jié)石，但都是色素結(jié)石。1/4位于肝內(nèi)膽管，未見(jiàn)有膽囊結(jié)石。也有學(xué)者報(bào)告膽結(jié)石檢出率約3%強(qiáng)，但隨年齡增長(zhǎng)而增高，40歲以上幾乎都合并有膽結(jié)石，病程>20年者幾乎都并發(fā)之。膽石與黃疸、胰腺炎和癌的發(fā)生有關(guān)。
(5)膽管梗阻：本病均有不同程度的遠(yuǎn)端梗阻。久之可導(dǎo)致膽汁性肝硬化、門脈高壓。
(6)膽管囊腫穿孔：可能與逆流胰液中的胰酶有關(guān)，常發(fā)生于劇烈活動(dòng)之后。多見(jiàn)于小兒，幾乎都合并合流異常。穿孔后可發(fā)生彌漫性腹膜炎，重者可危及生命。無(wú)菌性膽汁腹水時(shí)狀態(tài)較佳，吸收后可以出現(xiàn)黃疸。
(7)癌變：自1944年Irwin等報(bào)告了先天性膽管囊腫癌變后，各學(xué)者先后報(bào)告一些病歷，其發(fā)生率為2.5%～16.7%，腺癌約77.9%～95%，退行性癌21%，鱗狀上皮癌9%，未分化癌、腺棘皮癌、葡萄狀瘤等偶有報(bào)道。36歲以下者約67%，20歲以下者10%囊腫癌變?cè)蛏胁辉?，可能與多種因素有關(guān)：①結(jié)石：Todani統(tǒng)計(jì)囊腫癌變病例后，推測(cè)囊腫癌變與膽石有關(guān)，但機(jī)制不詳。②慢性炎癥：Watts比較膽總管與肝內(nèi)單發(fā)囊腫的癌變率后，認(rèn)為前者的癌變率之所以高是由于長(zhǎng)期受膽液刺激的緣故。胰液中有磷脂的醇A與膽汁中卵磷脂分解為溶血卵磷脂。這些物質(zhì)長(zhǎng)期反復(fù)的刺激，使囊腫上皮細(xì)胞出現(xiàn)炎癥、潰瘍、再生等改變。Todani總結(jié)49例囊腫切除的標(biāo)本中全部都有炎癥瘢痕組織和(或)十二指腸上皮化生。Flanigan報(bào)告囊腫癌變中，25%有囊腫炎癥改變。③化學(xué)刺激：Irwin的首例膽總管囊腫癌變病例報(bào)告中已提到淤積膽液的刺激可導(dǎo)致鱗狀上皮細(xì)胞化生而致癌。1962年，Geonge等證明了膽酸與致癌物質(zhì)甲基膽蒽有密切的化學(xué)關(guān)系。1984年，Bull從膽總管囊腫病人膽石中提取高致癌誘變劑，而非囊腫病人中無(wú)該物質(zhì)。誘變劑經(jīng)細(xì)菌代謝而產(chǎn)生致癌作用。④內(nèi)引流術(shù)：尤其鑒于囊腫十二指腸吻合術(shù)后病例。Todani等收集囊腫癌變的世界文獻(xiàn)，發(fā)現(xiàn)癌變病例中，57.1%曾作過(guò)內(nèi)引流術(shù)。Flanigan曾報(bào)告50%膽總管囊腫的癌變病理在4年內(nèi)曾作過(guò)內(nèi)引流術(shù)。⑤解剖異常：如前已述，宮野、Babbit、John、Arima已通過(guò)各種方法證實(shí)了先天性膽管囊狀擴(kuò)張癥病理存在著胰膽管合流異常。此異常使胰液反流，刺激膽管上皮而引起腸上皮化生。⑥原發(fā)癌：1964年Asbby提出膽總管囊腫癌變是原發(fā)性的觀點(diǎn)。他在研究一例腫瘤位于囊腫后壁壓迫膽管，膽總管開(kāi)口不清的病例后，他認(rèn)為腫瘤可能原發(fā)于膽總管引起梗阻，膽總管的先天薄弱區(qū)被伸展而形成膽總管囊腫。另外，該病例的病理報(bào)告其膽總管黏膜是完好的，即實(shí)際上是癌腫導(dǎo)致了囊腫。這種論點(diǎn)尚需進(jìn)一步證實(shí)。
先天性膽管囊腫癌變與原發(fā)性膽管癌相比有如下特點(diǎn)：①發(fā)病率高于后者，是原發(fā)性膽管癌的20倍;②年輕人較年長(zhǎng)人多發(fā)，后者多發(fā)于40歲以上者;③前者多見(jiàn)于女性(男女之比1∶2.5)，后者多見(jiàn)于男性;④前者有明顯的種族傾向，亞洲人發(fā)生率較高。
2.肝臟病變
(1)肝硬化：1～2個(gè)月齡乳兒即可出現(xiàn)，多與合并膽管閉鎖及先天性肝纖維化有關(guān)。多合并門脈高壓，預(yù)后不良。
(2)門靜脈高壓：由于肝硬化，膽管囊腫壓迫及門脈發(fā)育異常有關(guān)。
(3)肝性維生素D缺乏?。洪L(zhǎng)期持續(xù)性黃疸，腸內(nèi)膽汁減少，脂肪吸收障礙，導(dǎo)致維生素A缺乏，發(fā)生維生素D缺乏病、骨質(zhì)疏松。
3.感染或發(fā)熱 多為慢性膽囊炎或肝膿腫，而成為導(dǎo)致死亡的病因之一。