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先天性視網(wǎng)膜劈裂癥別名:青年性視網(wǎng)膜劈裂癥

先天性視網(wǎng)膜劈裂癥

(一)發(fā)病原因
本病是X性染色體隱性遺傳病,但也有報道常染色體隱性遺傳,常染色體顯性遺傳及遺傳方式不確定。母親為攜帶者,劈裂部位對稱。
(二)發(fā)病機(jī)制
本病發(fā)病機(jī)制仍不確知,有玻璃體異常學(xué)說、Müller細(xì)胞缺陷學(xué)說及視網(wǎng)膜血管異常學(xué)說。由于視網(wǎng)膜最內(nèi)層先天異常,特別是附著于內(nèi)界膜的Müller細(xì)胞內(nèi)端存在某種遺傳性缺陷,或為玻璃體皮質(zhì)異常,視網(wǎng)膜受其牽引,導(dǎo)致神經(jīng)纖維層的分裂。這種牽引可能由于在正常發(fā)育眼球中玻璃體生長的不足,或在圍生期玻璃體增厚與收縮。在胚胎期部分原發(fā)玻璃體與眼杯的內(nèi)壁粘連,當(dāng)原始玻璃體收縮時視網(wǎng)膜內(nèi)層被牽引。視網(wǎng)膜顳側(cè)下部分在胚胎晚期才開始發(fā)育,并且顳側(cè)周邊的血管發(fā)育晚,分布也較少。一旦視網(wǎng)膜內(nèi)層受到牽引,則易在顳側(cè)周邊出現(xiàn)劈裂。

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