先天發(fā)病，多見于男性兒童，女性罕見。常在學(xué)齡期或?qū)W齡前期視力缺陷就診而被發(fā)現(xiàn)。當(dāng)患眼一側(cè)弱視常有廢用性外斜，雙眼視力低下則易出現(xiàn)眼球震顫，偶爾有發(fā)生自發(fā)玻璃體積血者，有先證者而做家族調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
1.視力改變 一般視力下降到0.2～0.4，隨年齡增長(zhǎng)視力更下降，最后可降到0.1左右。在10歲左右單眼或雙眼視力不良。本病無論發(fā)生于周邊或黃斑部，視力均有明顯損害，半數(shù)以上小于0.3，黃斑部者視力更為不良。本病的患者絕大多數(shù)為男性。女性患者則雙親來自有本病患者的家系。
2.黃斑劈裂 劈裂癥發(fā)生于黃斑部者稱黃斑部視網(wǎng)膜劈裂(macular retinoschisis)，導(dǎo)致黃斑異常?？梢娪谒谢颊叨铱赡苁潜静〉难鄣滋攸c(diǎn)。發(fā)病早期僅黃斑中心凹反光消失，色素紊亂，呈星狀色素脫落，特征性的改變是中心凹周圍囊樣隆起，或細(xì)小輪輻狀外觀，以中心窩為中心發(fā)展成放射狀囊樣皺褶，逐漸相互融合成炸面圈(doughnuts)狀的視網(wǎng)膜內(nèi)層劈裂(圖1，2)?；颊唿S斑表現(xiàn)各異。小束狀抬高或以中心凹為核心的微細(xì)的放射狀皺襞或二者合并是最具特征性的表現(xiàn)(圖3)。在某些患者視網(wǎng)膜廣泛抬高，幾乎占據(jù)整個(gè)后極部，為大血管弓所包繞。黃斑異常可能非常微小，通過裂隙燈檢查其表淺的放射性皺襞幾乎不可見，使用紅光缺失的光線有助于觀察。在某些患者色素斑點(diǎn)可能是惟一改變，而在另一些患者，中心凹反射消失可能是惟一的黃斑異常。這些發(fā)現(xiàn)在周圍無變化的老年患者中常被忽視，被認(rèn)為是與年齡相關(guān)的正常改變。
3.周邊視網(wǎng)膜劈裂 檢眼鏡可見的外周劈裂發(fā)生率為71%～85%，周邊部的劈裂主要表現(xiàn)為2類：一類為扁平隆表面如花斑狀，多發(fā)生在眼底上方，常見于較大的兒童或成年人，由于幼兒時(shí)期泡狀視網(wǎng)膜劈裂自發(fā)退變所致。另一類為視網(wǎng)膜巨大囊泡，下方多見(圖4)，好發(fā)于4歲以下男孩，可波及上方，劈裂的前壁一般不超過鋸齒緣(圖5A，B)，巨大囊泡的內(nèi)壁可以是一個(gè)巨大裂孔。黃斑區(qū)外最具有特征性的病變是伴有1個(gè)大卵圓孔或多個(gè)孔的視網(wǎng)膜內(nèi)層球形抬高。許多劈裂的球形、低平的隆起，通常在赤道部明顯，有時(shí)向后延伸甚至接近視盤(圖7)。低平的隆起處血管顏色發(fā)暗，并可見血管在脈絡(luò)膜上的投影。如果沒有相應(yīng)區(qū)域的視功能損害，表明在劈裂處尚有大部分完整的視神經(jīng)纖維及突觸。偶爾在一眼可見2個(gè)球形的劈裂癥的分離區(qū)，病變前界很少擴(kuò)展至鋸齒緣，后界常凸起。而且在本病內(nèi)層裂孔更大且較外層裂孔更易發(fā)生。本病裂孔發(fā)生在神經(jīng)纖維層，視網(wǎng)膜的淺表層。視網(wǎng)膜劈裂的外層呈灰色樣透明狀。外層破孔比較少見，而且即使有也很小，不易看到，常為圓形，多靠近劈裂的后緣。如果同時(shí)發(fā)生內(nèi)、外孔也可引起視網(wǎng)膜脫離(圖6)。
沿著視網(wǎng)膜劈裂的后緣邊界，常見有白色或色素的分界線條。其產(chǎn)生的原因可能是沿劈裂后緣的RPE受牽拉刺激的反應(yīng)。視網(wǎng)膜血管一般位于劈裂的內(nèi)層上，但也可看到血管從內(nèi)層走向外層。在劈裂區(qū)內(nèi)的血管上經(jīng)常可見白鞘(圖7A，B)。
4.玻璃體病變 本病的玻璃體改變?yōu)榉堑湫偷募?xì)纖維凝聚，空泡形成、后脫離與濃縮。早期玻璃體皮質(zhì)層較致密，仍覆蓋于劈裂區(qū)上，玻璃體無后脫離，劈裂的內(nèi)層上也可見到裂孔，表明裂孔并非由于玻璃體視網(wǎng)膜牽拉而是因?yàn)榻M織退變所致。但隨后廣泛的內(nèi)層裂孔，常伴有玻璃體后脫離與濃縮。偶爾，一小片玻璃體皮質(zhì)保持與視網(wǎng)膜血管黏附并有牽拉，還導(dǎo)致玻璃體積血。這種玻璃體積血，多數(shù)位于后玻璃體腔及視網(wǎng)膜劈裂腔，并常能較快吸收。玻璃體積血常見于年輕患者。在本病的進(jìn)行期中，20歲以后較少發(fā)生。長(zhǎng)久的出血可形成黃色，出血在玻璃體內(nèi)機(jī)化、收縮與牽拉，可產(chǎn)生全層視網(wǎng)膜裂孔與固定的視網(wǎng)膜皺褶。玻璃體積血可以是疾病的首發(fā)表現(xiàn)。在本病的晚期，整個(gè)內(nèi)層消失，視網(wǎng)膜血管不可見，外層變性，大量色素斑出現(xiàn)。有色素沉著、眼底下半部未見視網(wǎng)膜血管的男性患者應(yīng)考慮本病，直至明確診斷為其他疾病。
除玻璃體改變以外，尚有玻璃體膜的存在，其性質(zhì)尚未確知，為位于內(nèi)界膜與玻璃體之間的異常組織。此膜半透明。常附著于視盤與視網(wǎng)膜。有部分或全部膜游離活動(dòng)，但在赤道處常有肯定的黏著，通常與劈裂下部球形隆起處的內(nèi)層相粘連。沿粘連線上，視網(wǎng)膜血管呈銳角彎曲，并可見內(nèi)層視網(wǎng)膜被牽扯變形，甚至一般檢眼鏡不易看到劈裂內(nèi)層的視網(wǎng)膜。視盤上膜的牽拉導(dǎo)致假性視盤水腫。傍視盤的正常視網(wǎng)膜血管將視盤牽扯向顳側(cè)，類似輕度的晶狀體后纖維增殖，玻璃膜或機(jī)化的玻璃體積血的牽拉可致黃斑異位。有時(shí)玻璃體膜上可見起源于視盤的新生血管，有時(shí)似位于劈裂的內(nèi)層上。這種玻璃體膜可能與劈裂內(nèi)層融合在一起，玻璃體膜在周邊眼底牽拉的征象可表現(xiàn)為地圖狀壓迫變白及不壓迫變白區(qū)。
5.其他眼底改變 眼底周邊部未受侵犯的視網(wǎng)膜有灰白色或銀白色變性改變，嚴(yán)重者有銀箔樣閃閃發(fā)光樣反射。有視網(wǎng)膜水腫樣改變，偶爾可見周邊視網(wǎng)膜新生血管，晚期病例也有脈絡(luò)膜萎縮或陳舊性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎樣色素異常。有時(shí)有假性視盤炎表現(xiàn)，可能是由于膠質(zhì)組織增生所致。
診斷本病診斷依據(jù)：
①患者的首發(fā)年齡較小;
②眼底有透明薄紗樣膜從視網(wǎng)膜內(nèi)層隆起，有時(shí)內(nèi)層有大的裂孔伴有視網(wǎng)膜血管;
③黃斑部異常，有囊樣變性、萎縮和色素改變;
④玻璃體后脫離
;⑤嚴(yán)重視力損傷，是由于黃斑病變、玻璃體積血和視網(wǎng)膜脫離;
⑥視野常是鼻上方缺損;
⑦X性連鎖隱性遺傳。診斷主要依靠疾病的遺傳特點(diǎn)及輔助檢查，臨床上根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)及家族性發(fā)病，采用直接或間接檢眼鏡、電生理特征、熒光血管造影等檢查基本上可確定診斷。另外OCT能有效的區(qū)別黃斑裂孔與黃斑中心凹劈裂，它可以在活體獲得視網(wǎng)膜組織結(jié)構(gòu)的橫斷面圖像，清晰的顯示視網(wǎng)膜內(nèi)外層的細(xì)微結(jié)構(gòu)并客觀、定量地測(cè)量、分析。視網(wǎng)膜厚度分析儀(RTA)可確定裂開是否發(fā)生于視網(wǎng)膜層間及劈裂的大小、形狀。

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性：先天性視網(wǎng)膜劈裂晚期與視網(wǎng)膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區(qū)別，廣泛色素沉著伴視網(wǎng)膜血管狹窄，不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別，如果可記錄a波伴有b波消失，先天性視網(wǎng)膜劈裂可被考慮。