后部多形性角膜營養(yǎng)不良

(一)發(fā)病原因
陽性家族史、雙側(cè)發(fā)病及發(fā)育不完全的后彈力膜組織學(xué)發(fā)現(xiàn)，支持本病是遺傳性疾病，最可能假設(shè)是角膜內(nèi)皮細(xì)胞或其基底膜遺傳缺陷，并受到下列發(fā)現(xiàn)的支持：①異常的后彈力膜后膠原層(非帶狀)，提示內(nèi)皮細(xì)胞在胎兒后期或出生后早期已開始變化(重組和最后分化)。②曾發(fā)現(xiàn)本病與其他先天性疾病聯(lián)系，如圓錐角膜和Alport綜合征，提示可能是基底膜遺傳缺陷。③迷走的角化細(xì)胞群進(jìn)行性替代內(nèi)皮細(xì)胞，這些失去功能的變性角化細(xì)胞具有異常的超微結(jié)構(gòu)和上皮樣細(xì)胞的特點(diǎn)，包括微絨毛、少量線粒體、胞質(zhì)內(nèi)角蛋白絲和橋粒接觸等。這些細(xì)胞與后彈力膜小的環(huán)狀病變(伴有周圍混濁)有關(guān)。④多數(shù)研究認(rèn)為異常細(xì)胞具有上皮樣細(xì)胞特點(diǎn)，可能起源于角膜內(nèi)皮細(xì)胞并經(jīng)過化生過程，或?qū)ζ浠啄ぷ兓囊环N反應(yīng)。然而，在PPD角膜移植術(shù)后復(fù)發(fā)的角膜標(biāo)本研究中提出本病缺陷也許不在內(nèi)皮細(xì)胞本身，而是在細(xì)胞周圍的微環(huán)境尤其是房水。
(二)發(fā)病機(jī)制
發(fā)病機(jī)制不詳，推測可能是角膜內(nèi)皮細(xì)胞在胚胎發(fā)育時(shí)發(fā)生障礙所致。后部多形性營養(yǎng)不良的根本缺陷在于角膜后面的上皮樣細(xì)胞。推測演變?yōu)閮?nèi)皮的間質(zhì)細(xì)胞有演化成多種細(xì)胞的潛在能力，故能變?yōu)樯掀ぜ?xì)胞。后彈力層后方的多層且呈灶性增厚的膠原層即由此種細(xì)胞所產(chǎn)生。本病能伴發(fā)前房劈裂綜合征及寬的虹膜粘連，暗示眼部可能有更廣泛的間質(zhì)發(fā)育障礙。因存在110μm正常厚度的前彈力層，故暗示發(fā)育異常始于妊娠晚期或新生兒期?；|(zhì)及上皮水腫系由于這些細(xì)胞已失去屏障作用及泵功能。表層退行性變例如帶狀角膜病變，無特異性。
類似ICE綜合征的膜理論，曾被認(rèn)為是PPD繼發(fā)性閉角型青光眼的發(fā)病機(jī)制。異常內(nèi)皮細(xì)胞或上皮細(xì)胞及其基底膜樣物質(zhì)，從周邊角膜向下越過虹膜角膜角和延伸到虹膜表面，隨后此膜收縮導(dǎo)致虹膜角膜粘連、房角關(guān)閉、瞳孔移位、葡萄膜外翻及虹膜萎縮。繼發(fā)開角型青光眼的機(jī)制尚未肯定。虹膜角膜角鏡檢查及超微結(jié)構(gòu)研究發(fā)現(xiàn)，這些患者的虹膜恰好在鞏膜嵴之前嵌入后部小梁網(wǎng)，推測虹膜起著壓迫作用，導(dǎo)致小梁網(wǎng)間隙及小梁柱萎陷和增加房水流出阻力。這些發(fā)現(xiàn)提示虹膜角膜角存在發(fā)育異常和類似某些先天性青光眼的發(fā)病機(jī)制。