后部多形性角膜營(yíng)養(yǎng)不良 的檢查：

遺傳篩查 淚液表皮生長(zhǎng)因子 虹膜檢查法

1.遺傳學(xué)檢查 確定其遺傳方式。
2.病理學(xué)檢查 應(yīng)用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進(jìn)展附著于Schwalbe線或角膜上，并且可合并瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可見(jiàn)到半透明的玻璃膜從角膜后面擴(kuò)展到虹膜上。電鏡觀察，顯示角膜內(nèi)皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內(nèi)皮細(xì)胞覆蓋，但異位的角膜內(nèi)皮細(xì)胞形態(tài)與Chandler綜合征不同，具有上皮細(xì)胞特征，包括微絨毛突、一些線粒體、細(xì)胞質(zhì)角質(zhì)絲的存在和多層細(xì)胞間的橋連接。典型的表現(xiàn)為Descemet膜變厚，并被多層膠原覆蓋，此外可有異常內(nèi)皮細(xì)胞、成纖維細(xì)胞或上皮細(xì)胞的變異細(xì)胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區(qū)別取決于異常上皮細(xì)胞取代正常內(nèi)皮細(xì)胞鑲嵌的程度，特殊顯微技術(shù)和細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)可判斷PPMD患者內(nèi)皮細(xì)胞和上皮細(xì)胞的存在。另外這種膜及帶有上皮樣細(xì)胞的內(nèi)皮亦見(jiàn)于虹膜上。
Descemet膜的結(jié)構(gòu)可以提供胚兒和出生后內(nèi)皮功能的歷史記錄。人眼Descemet膜內(nèi)皮沉淀的變化在出生時(shí)及出生前后已形成。前Descemet膜在胎兒期合成和連接。后Descemet膜在產(chǎn)后形成，并不連接。在PPMD具有異常的后層和正常前層連接，前述不正常伴隨內(nèi)皮細(xì)胞周期性重組和改變是導(dǎo)致混亂的原因。
對(duì)嬰兒(2～3個(gè)月)角膜內(nèi)皮的組織學(xué)研究已有報(bào)道，事實(shí)上后細(xì)胞層主要是上皮占優(yōu)勢(shì)，盡管也能看到內(nèi)皮細(xì)胞，在Descemt膜上能見(jiàn)到病灶變化。在上皮樣細(xì)胞下存在較薄或缺少膜，這些發(fā)現(xiàn)說(shuō)明疾病開(kāi)始于妊娠早期，與Descemet膜發(fā)展形成的開(kāi)始相關(guān)。
1.角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查 可以發(fā)現(xiàn)角膜后部的病變形態(tài)。
2.虹膜角膜角鏡檢查 可以發(fā)現(xiàn)虹膜周邊前粘連的狀態(tài)，房角內(nèi)結(jié)構(gòu)不清。