眼眶橫紋肌肉瘤

(一)發(fā)病原因
尚不明確。眼眶橫紋肌肉瘤部分病例有外傷史，但與發(fā)病的確切關(guān)系尚不清楚。
(二)發(fā)病機(jī)制
近代分子生物學(xué)的研究提示，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的基因及功能表達(dá)的改變與惡性腫瘤的發(fā)生有一定關(guān)系。對(duì)眼眶橫紋肌肉瘤癌基因點(diǎn)突變及蛋白異常表達(dá)的研究，發(fā)現(xiàn)病例標(biāo)本的腫瘤細(xì)胞中發(fā)生N-ras癌基因12密碼子第2個(gè)堿基發(fā)生突變，以及6l密碼子第3個(gè)堿基突變。研究結(jié)果提示：N-ras癌基因突變導(dǎo)致基因產(chǎn)物異常表達(dá)，促使正常細(xì)胞向惡性轉(zhuǎn)化。正常情況下，p53抑癌基因在維持細(xì)胞正常代謝、增殖過(guò)程中，與癌基因共同構(gòu)成穩(wěn)定的調(diào)控機(jī)制。當(dāng)p53基因發(fā)生異常突變時(shí)將導(dǎo)致這一平衡的破壞，成為發(fā)生腫瘤的重要因素。有關(guān)眼眶橫紋肌肉瘤的基因研究剛剛開始，但初步結(jié)果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在腫瘤形成中起著重要作用。

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