遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤

(一)發(fā)病原因
確切病因不明。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.大體檢查 不同部位骨軟骨瘤的體積可相差較大，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成多發(fā)性、對稱性、病變由數(shù)量不一。位于長管狀骨的骨軟骨瘤，其最大徑平均為4cm，在扁平骨或不規(guī)則骨的骨軟骨瘤，個(gè)別報(bào)道最大徑可達(dá)40cm。帶蒂的骨軟骨瘤呈管狀或蘑菇形，頂部表面光滑，也可呈結(jié)節(jié)狀。無蒂型骨軟骨瘤呈碟狀，半球形或菜花狀。腫瘤的縱切面中，顯示3層典型結(jié)構(gòu)：①表層為血管稀少的膠原結(jié)締組織，與周圍骨膜銜接并與周圍組織隔開。②中層為灰藍(lán)色的透明軟骨，即軟骨帽蓋，類似于正常的軟骨，一般為幾毫米厚。軟骨帽厚度與病人年齡有關(guān)，兒童及青少年，正處于生長活躍期，軟骨厚度可達(dá)3cm;成年人軟骨帽蓋較薄，甚至可以缺如。軟骨帽蓋的厚薄與腫瘤的發(fā)展有密切關(guān)系：厚者表示發(fā)展，薄者代表成熟。成年骨軟骨瘤病人，如軟骨帽蓋超過1cm厚，說明腫瘤在發(fā)展，應(yīng)考慮有無惡變的發(fā)生。③基層為腫瘤的主體，含有黃髓的骨松質(zhì)，外緣為骨皮質(zhì)與正常骨相連。
2.顯微鏡檢查 主要是檢查骨軟骨瘤的軟骨帽，生長期骨軟骨瘤病人的軟骨帽的組織學(xué)表現(xiàn)類似于骨骺板。常見如下情況：①在年輕病人腫瘤細(xì)胞生長活躍，可見多數(shù)的雙核軟骨細(xì)胞。②當(dāng)腫瘤生長停止時(shí)，軟骨細(xì)胞停止增殖，并出現(xiàn)退行性變。③軟骨層生長紊亂時(shí)，軟骨中可有鈣質(zhì)碎屑沉積。④當(dāng)骨軟骨瘤發(fā)生惡性變時(shí)，常變?yōu)檐浌侨饬?。其組織像可見軟骨的顯著鈣化和骨化，軟骨細(xì)胞具有不典型的細(xì)胞核。