本病男性多于女性，約為3∶1，多見于兒童至20歲左右者。多數(shù)病人有陽性家族史，作者醫(yī)院即有父親及兩個女兒同時住院手術(shù)的病例。一般臨床表現(xiàn)多為可觸及的骨性腫塊。由于骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形。關(guān)節(jié)附近的腫塊常可造成關(guān)節(jié)活動受限。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布。病變的數(shù)量不一，多的有超過100個者。典型發(fā)病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側(cè)端及肱骨近側(cè)端。經(jīng)驗證明：如果在膝關(guān)節(jié)周圍骨上沒有外生骨疣，則遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的診斷不能成立。位于橈、尺骨遠側(cè)部的發(fā)病稍少些。與單發(fā)性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發(fā)病。
這種病的很大特點在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側(cè)髖外翻及股骨近側(cè)端變寬。腕關(guān)節(jié)出現(xiàn)逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。
依據(jù)病史、臨床表現(xiàn)、多發(fā)性、對稱性及X線檢查，診斷不難。

髂骨上骨軟骨瘤的基底較寬、體積常較大，軟骨帽呈多樣性，且不規(guī)則。僅憑X線表現(xiàn)，有時難以判斷腫瘤為良性或惡性。
惡變表現(xiàn)為腫瘤生長速度加快，軟骨帽鈣化變模糊，密度增高，或見雪片狀或絨毛樣鈣化，并出現(xiàn)軟組織腫塊，還可見到骨質(zhì)破壞及骨膜增生。