先天性短結(jié)腸

(一)發(fā)病原因
Chadha等認(rèn)為，先天性短結(jié)腸的地區(qū)性發(fā)病率不同，可能與種族、飲食或環(huán)境因素有關(guān)。因這些病例均為散發(fā)，尚無家族遺傳的證據(jù)。
Stephens(1983)認(rèn)為，人胚4～6周(長4～16mm)時，泄殖腔被向下生長的尿直腸隔或泄殖腔隔分開，泄殖腔被分為前后兩部分，前部是尿生殖竇，后部為直腸。與此同時，遠(yuǎn)端的泄殖腔膜也被分為兩部分：前部為尿生殖膜，后部為肛膜。人胚第5周開始肛膜凹陷并逐漸加深，第8周肛膜破裂直腸與體外相通。如果泄殖腔隔生長不全，則導(dǎo)致高位肛門直腸畸形：男孩為直腸尿道瘺，女孩為直腸泄殖腔瘺;肛膜不破裂，則發(fā)生肛門閉鎖。Dickinson(1967)提出，宮內(nèi)發(fā)育早期時，后腸區(qū)域血管損害是袋狀結(jié)腸畸形的原因。Bourdelat等(1988)研究人胚和胎兒的肛門直腸區(qū)域動脈供應(yīng)，提出血管缺血是發(fā)生肛門直腸畸形的基礎(chǔ)。他們發(fā)現(xiàn)，肛門直腸血管最初來源于腸系膜下動脈的直腸上動脈，為沒有吻合支的終端動脈，但能充分保證后腸的發(fā)育。Chadha等認(rèn)為，血管損害假說完全能解釋短結(jié)腸畸形的病因及其一系列解剖特點：在妊娠第4周前后，泄殖腔 中向下生長的尿直腸隔附近區(qū)域血管損害，可影響泄殖腔的分化;分化中的后腸附近盲端動脈損害，將影響泄殖腔的發(fā)育;不同范圍的腸系膜血管損害，決定了先天性短結(jié)腸的病理和臨床分型。
(二)發(fā)病機(jī)制
Chadha等認(rèn)為，“先天性袋狀結(jié)腸并肛門直腸發(fā)育不全”可準(zhǔn)確概括先天性短結(jié)腸的病理特點及其改變。Narasimharao等將先天性短結(jié)腸分4型：Ⅰ型：沒有正常結(jié)腸，短結(jié)腸呈袋狀，回腸直接與之連通;Ⅱ型：回腸和袋狀結(jié)腸之間有一短段盲腸;Ⅲ型：回腸和袋狀結(jié)腸之間有一段(新生兒長7～8cm)外形正常的結(jié)腸;Ⅳ型：結(jié)腸接近于正常，只是遠(yuǎn)端(直腸和乙狀結(jié)腸)呈袋狀。Ⅳ型僅為腸系膜下動脈的遠(yuǎn)端血管損害;Ⅲ型為腸系膜下動脈的近端血管損害;Ⅱ型是腸系膜下動脈的主干損害，短結(jié)腸的血管來源于腸系膜上動脈;Ⅰ型除有腸系膜下動脈主干損害外，還有腸系膜上動脈的最遠(yuǎn)端分支血管損害。Ⅰ型最多，Ⅳ型少見。
多數(shù)短結(jié)腸擴(kuò)張、肥厚呈袋狀或囊狀。Ⅰ型，極似倒置的胃，占據(jù)腹腔的大部分;Ⅱ、Ⅲ型，因有一段盲腸及升結(jié)腸，故短結(jié)腸主要位于左側(cè)腹腔;Ⅳ型，短結(jié)腸位于下腹部。回腸、盲腸或一段結(jié)腸與短結(jié)腸的右上部相通;短結(jié)腸的遠(yuǎn)端短而細(xì)，為發(fā)育不全的直腸。常以寬大的瘺管與膀胱、尿道或陰道相通。短結(jié)腸沒有結(jié)腸帶及結(jié)腸袋;大網(wǎng)膜也發(fā)育不良，呈索帶狀與短結(jié)腸相連;胃結(jié)腸韌帶短而薄。有的短結(jié)腸蠕動功能差，減壓后也見不到腸蠕動;有的短結(jié)腸存在蠕動功能，故可通過瘺管維持排便。組織學(xué)檢查，除全層肥厚、水腫外，可有黏膜炎癥改變。短結(jié)腸內(nèi)的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞可正常、減少或缺如。