多為生后就發(fā)病。臨床表現(xiàn)與高位肛門(mén)直腸畸形相似：肛門(mén)閉鎖呈痕跡狀，不膨滿也無(wú)沖擊感。個(gè)別病兒肛門(mén)發(fā)育正常，僅直腸閉鎖。無(wú)瘺管或瘺管較小者，生后就出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀：明顯腹脹，腹壁緊張、發(fā)亮，淺靜脈擴(kuò)張;瘺管較大者，經(jīng)尿道或陰道排泄胎便和氣體，雖然排便位置異常，因排便通暢而無(wú)腹脹，故就診或發(fā)病時(shí)間較晚。如果短結(jié)腸內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少或缺如，則有慢性便秘癥狀。
李振東等報(bào)道的10例病兒，9例短結(jié)腸有瘺管，其中4例結(jié)腸膀胱瘺，3例結(jié)腸陰道瘺，2例結(jié)腸尿道瘺;Chadha等報(bào)道的32例男性病兒，29例有結(jié)腸膀胱瘺，另3例無(wú)瘺者，分別為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型短結(jié)腸病兒，Ⅱ、Ⅲ型者，瘺被連在膀胱后壁的短小纖維條索代替，Ⅳ型者短結(jié)腸遠(yuǎn)端呈盲端位于盆腔內(nèi);9例女性病兒中，6例有高位結(jié)腸陰道瘺，另3例為一穴肛畸形。
并發(fā)畸形：李振東等報(bào)道的10例病兒，8例并發(fā)梅克爾憩室、闌尾缺如、短小腸、腹壁疝及先天性心臟病等畸形;Chadha等報(bào)道的41例病兒，在泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系統(tǒng)有53個(gè)畸形：其中14例膀胱輸尿管反流，5例雙闌尾，單側(cè)腎缺如、腎積水、梅克爾憩室及部分骶骨發(fā)育不良各4例，3例為一穴肛，痕跡形闌尾、腸旋轉(zhuǎn)不全、單側(cè)睪丸下降不全、分隔陰道、多發(fā)脊椎半椎體各2例，以及其他少見(jiàn)畸形。
高位肛門(mén)直腸畸形伴先天性短結(jié)腸的發(fā)病率較高，因而，臨床診斷高位肛門(mén)直腸畸形后，要進(jìn)一步做X線檢查，以便確定是否有先天性短結(jié)腸。X線的特征性改變是診斷先天性短結(jié)腸的主要依據(jù)，影像特征為：正立位腹部平片上有大液平面，寬度超過(guò)腹腔最大橫徑的50%;經(jīng)尿道或陰道的瘺孔造影，遠(yuǎn)端結(jié)腸呈巨大囊袋狀改變。還要盡可能對(duì)病兒做全面檢查，以便發(fā)現(xiàn)其他致命性畸形。

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