新生兒先天性膈疝

(一)發(fā)病原因
胚胎發(fā)育中膈肌部分缺損為本病發(fā)病基礎(chǔ)。膈肌周邊附著部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好發(fā)部位有3處：
1.胸腹裂孔(Bochdalek孔) 雙側(cè)肋骨后緣與腰部肋弓外緣之間各有一個三角形小間隙，稱胸腹裂孔(Bochdalek孔)，此處可形成后外側(cè)疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左側(cè)占80%，右側(cè)占15%，少于5%是雙側(cè)性。發(fā)病率1∶10000～1∶3000，男性略多于女性。28%～31%伴隨畸形，以心血管系統(tǒng)畸形多見，主要癥狀是呼吸窘迫，新生兒期出現(xiàn)癥狀者多為此型。近年在治療觀念上明顯改進，療效有所提高。
2.胸骨后疝或Morgagni疝 胸骨外側(cè)緣與雙側(cè)肋骨內(nèi)側(cè)緣之間各形成三角形小間隙，稱Morgagni孔，正常有結(jié)締組織充填，此孔發(fā)生膈疝稱胸骨后疝或Morgagni疝。在臨床上比較少見。
3.食管裂孔疝 食管裂孔呈梭形，周緣與食管壁之間有較堅韌的結(jié)締組織連接，其前后壁連接緊密而兩側(cè)較弱，如有缺損，稱食管裂孔疝。本病發(fā)病率特別是小兒目前無確切的統(tǒng)計數(shù)據(jù)。過去一直認為歐洲較為常見，而北美少見。近年來國內(nèi)外由于檢測技術(shù)的提高，特別是有了兒科專業(yè)X線醫(yī)師，使本病逐年上升，本病在我國并非少見。
(二)發(fā)病機制
一般于妊娠第10周中腸通過臍帶基底返回腹腔時，因胸腹裂孔的存在，腸管可經(jīng)胸腹裂孔進入胸腔，甚至缺損大連胃、脾、結(jié)腸、肝左葉等均一同帶入到胸腔內(nèi)。肺發(fā)育不良與膈疝有密切聯(lián)系，肺發(fā)育不良的嚴重程度與內(nèi)臟疝形成的時間和程度有關(guān)。臨床表現(xiàn)與受累的肺泡和肺動脈血管床的表面積以及存在的其他畸形有關(guān)。在患先天性膈疝的死產(chǎn)兒尸檢中發(fā)現(xiàn)，95%的患兒有其他缺陷，很多死亡的發(fā)生與這些畸形有關(guān)。約25%的橫膈疝伴有腸旋轉(zhuǎn)不良。10%～20%病例膈疝帶有疝囊。不同程度的肺發(fā)育不良系由于內(nèi)臟嵌入使支氣管生長停滯，數(shù)量減少，肺泡總量減少，肺動脈分支總數(shù)量亦減少，且肺小動脈肌層增厚，阻力增加，造成新生兒肺高壓，肺高壓導致卵圓孔和未閉動脈導管的右向左分流，出現(xiàn)低氧血癥和高碳酸血癥，由此又促使肺血管痙攣，形成惡性循環(huán)，臨床上稱為新生兒持續(xù)肺高壓(PPHN)。
肺發(fā)育不全致使肺通氣功能和肺血流動力學的改變，如患膈疝的新生兒出生后開始呼吸，吞咽空氣進入胸腔內(nèi)之胃腸道，加重對肺的壓迫。肺血管阻力增高，經(jīng)未閉的動脈導管和卵圓孔產(chǎn)生自右向左分流，當然包括酸中毒刺激肺氣管痙攣，更導致肺氣管阻力增高、肺高壓。這些經(jīng)過在出生后如得不到一個有效的治療，那必死無疑。當然一小部分患兒在新生兒期癥狀多不明顯，因胸腹裂孔缺損小、肺發(fā)育受損不大，故出現(xiàn)病情也輕。