小兒兩性畸形別名：小兒雌雄同體性
小兒兩性畸形
(一)發(fā)病原因
1.分類
(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睪丸，或為卵睪。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。
(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。
①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。
②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。
2.病因 在胚胎發(fā)育過程中，若某些因素導(dǎo)致染色體發(fā)生畸變和影響性激素分泌時，都可發(fā)生兩性畸形。
(二)發(fā)病機(jī)制
性腺發(fā)育取決于性染色體，性染色體為XY者，性腺發(fā)育為睪丸，XX者發(fā)育為卵巢。胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睪丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側(cè)的苗勒管發(fā)育;70天以后又分泌睪酮，使同側(cè)的午非管發(fā)育為附睪、輸精管及精囊。睪酮經(jīng)5α還原酶作用后，變?yōu)殡p氫睪酮，促使原始外生殖器向男性發(fā)育。如果體內(nèi)無上述因子及激素產(chǎn)生，則內(nèi)、外生殖器均發(fā)育為女性型。
1.真兩性畸形 性腺可呈單獨的卵巢或睪丸，或二者在同一性腺內(nèi)(卵睪)，或一側(cè)為卵巢或睪丸，而另一側(cè)為卵睪。按上述原理，染色體中應(yīng)含Y，而實際上不能全部查出，用漏查也不能解釋，故原因不明。
2.假兩性畸形
(1)男假兩性畸形：屬于睪丸退化綜合征，因退化的時期不同，可有不同的臨床表現(xiàn)。
①XY單純性腺發(fā)育不全：胚胎早期睪丸不發(fā)育，未分泌MIF及睪酮，故內(nèi)、外生殖器完全為女性。
②睪丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睪酮受體，對體內(nèi)的雄激素不反應(yīng)，致體外生殖器發(fā)育為女性;因睪酮分泌了MIF，苗勒管退化，而無女性內(nèi)生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時，亦可引起此癥，屬家族性常染色體隱性遺傳病。
③雄激素合成不足：17α羥化酶缺乏，睪酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內(nèi)、外生殖器發(fā)育為女性型。其睪丸發(fā)育不良也分泌MIF。
17、20碳鏈酶缺乏及17β羥類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發(fā)生男假兩性畸形。
(2)女假兩性畸形：
①先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(腎上腺性綜合征)：雄激素過多引起女孩男性化，見于21及11β羥化酶缺乏癥。
②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。
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